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Diagnostic potential of mitochondrial DNA assessment in patients with optic neuropathy

Chinese Medical Journal 2000年第8期113卷 71-74页

作者：冯雪梅濮伟高殿文 Yasushi Isashiki Norio Ohba Department of Ophthalmology Second Affiliated Hospital China Medical University Shenyang 110003 China Center for Chronic Visual Disease Kagoshima Univ. Faculty of Medicine Kagoshima-shi 890 Japan Department of Ophthalmology Kagoshima Univ. Faculty of Medicine Kagoshima-shi 890 Japan

ObjectiveTo study the primary mutations of mitochondrial DNA(mtDNA)associated with Leber's hereditary optic neuropathy(LHON)in patients with optic neuropathy.MethodsSeventy-nine patients with a variety of bilateral optic neuropathies were examined. mutations at np3460, np11 778 and np14 484 of mtDNA were tested by PCR-restriction detection in peripheral blood DNA from 16 cases of clinically probable LHON, 44 cases of possible LHON, 2 cases of alcohol amblyopia, 4 cases of multiple sclerosis, 5 cases of autosomal dominant optic atrophy, 4 cases of primary open-angle glaucoma, 3 cases of spinocerebellar degeneration, and 1 case of ethambutol-induced optic neuropathy.ResultsThe mutation at np11778 was identified in 31 cases(39.2%)to establish LHON, which consisted of: all 16 of clinically probable LHON cases, 13 cases(29.5%)of possible LHON, and 2 cases of alcohol amblyopia. The remaining 48 cases were negative for mtDNA mutations at np3460, np11 778, and npl4 484.ConclusionAssessment of mtDNA provides a useful diagnostic aid in the definition and exclusion of LHON, in particular family history-negative, otherwise undefined bilateral optic nerve inflammatory disease. Chin Med J 2000; 113(8): 743-746

关键词： bilateral optic neuropathy mitochondrial DNA primary mutations

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