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RET原癌基因p.c618g突变的MEN2A二家系并文献复习

RET原癌基因p.C618G突变的MEN2A二家系并文献复习

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2018年浙江省男科学、泌尿外科学学术年会

作者：戚晓平中国人民解放军第117医院

目的:探讨多发性内分泌腺瘤2A型的临床特点及临床筛查和RET原癌基因检测的临床意义。方法:对2个来自不同家庭的甲状腺髓样癌患者进行系统的家系调查和种系水平的RET原癌基因、血清降钙素和癌胚抗原等检测,并结合文献复习讨论。结果:基... 详细信息

目的:探讨多发性内分泌腺瘤2A型的临床特点及临床筛查和RET原癌基因检测的临床意义。方法:对2个来自不同家庭的甲状腺髓样癌患者进行系统的家系调查和种系水平的RET原癌基因、血清降钙素和癌胚抗原等检测,并结合文献复习讨论。结果:基因检测该2个家系的14位家庭成员中存在4例RET基因第10外显子第618位点c.1852T>g杂合错义点突变(Tgc→ggc,p.c618g),与临床相符。其中男2例,女2例。首次诊断年龄分别为37岁、44岁、67岁和83岁,平均诊断年龄57.8岁。T1bN1aM0期1例,T2N1bMx期3例。其中2例患者分别接受了双侧甲状腺全切+双侧Ⅵ区淋巴结切除或双侧甲状腺全切+双侧Ⅵ区+双侧侧颈部淋巴结切除,术后分别随访了12和3个月,血清降钙素、癌胚抗原正常(36岁;T1bN1aM0)或仍明显升高(44岁;T2N1bMx)。另2位患者伴双侧甲状腺占位和降钙素、癌胚抗原明显升高(67岁和83岁;T2N1bMx),但拒绝治疗。复习文献报告的包括本组在内累计15个RET-p.c618g家系共42例携带者,甲状腺髓样癌发生率为87.9%,诊断年龄35.2(4-83)岁;嗜铬细胞瘤发生率为12.2%;均不伴甲状旁腺功能亢进、巨结肠症或皮肤苔藓淀粉样变。相比国外,本组2个家系4例患者的诊断相对较晚且临床表型单一。结论:提高认识,结合临床筛查和开展RET基因检测,有利于RET-p.c618g突变家系和患者的早期规范诊治和提高远期疗效。

关键词： RET 临床筛查基因检测原癌基因 p.c618g MEN2A 文献复习

来源： cnki会议评论

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