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Mutation analysis and prenatal diagnosis of EXT1 gene mutations in Chinese patients with multiple osteochondromas

Chinese Medical Journal 2011年第19期124卷 3054-3057页

作者： ZHU Hai-yan HU Ya-li YANG Ying WU Xing ZHU Rui-fang ZHU Xiang-yu DUAN Hong-lei ZHANG Ying ZHOU Jin-yong Prenatal Diagnosis Center Department of Obstetrics and Gynecology the Affiliated Drum Tower Hospital of Nanjing University School of Medicine Nanjing Jiangsu 210008 China Department of Laboratory Medicine the Affiliated Drum Tower Hospital of Nanjing University School of Medicine Nanjing Jiangsu 210008 China

Background multiple osteochondromas （MO）, an inherited autosomal dominant disorder, is characterized by the presence of multiple exostoses on the long bones. MO is caused by mutations in the EXT1 or EXT2 genes which encode glycosyltransferases implicated in heparin sulfate *** In this study, efforts were made to identify the underlying disease-causing mutations in patients from two MO families in *** Two novel EXT1 gene mutations were identified and no mutation was found in EXT2 gene. The mutation c.497T〉A in exon 1 of the EXT1 gene was cosegregated with the disease phenotype in family 1 and formed a stop codon at amino acid site 166. The fetus of the proband was diagnosed negative. In family 2, the mutation c. 1430-1431delCC in exon 6 of the EXT1 gene would cause frameshift and introduce a premature stop codon after the reading frame being open for 42 amino acids. The fetus of this family inherited this mutation from the *** Mutation analysis of two MO families in this study demonstrates its further application in MO genetic counseling and prenatal diagnosis.

关键词： multiple osteochondromas EXT1 mutation prenatal diagnosis

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