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Double trisomy 48,XXX,+18 with multiple dysmorphic features

World Journal of Pediatrics 2015年第1期11卷 83-88页

作者： Zi-Yan Jiang Xiao-Hui Wu Chao-Chun Zou Department of Pediatrics Children's Hospital Zhejiang University School of Medicine and the Key Laboratory of Reproductive Genetics(Zhejiang University) Ministry of Education

Background:Chromosomal abnormality is a common cause of congenital anomalies,psychiatric disorders,and mental ***,the double trisomy 48,XXX,+18 is a rare chromosome ***:Case report and literature ***:A 7-hour-old girl presented to our unit because of poor response after *** presented with multiple dysmorphic features,including small for gestational age infant,flat nasal bridge,widely-spaced eyes,the left thumb deformities,flat facial profile,raised sternum,ventricular septal defect,the third lateral brain ventricle enlargement,and small *** case expands the spectrum of malformations reported in association with the double trisomy 48,XXX,+*** literature on 16 fetuses or infants with the 48,XXX,+18 were also ***:These data suggested that in patients with clinical features similar to trisomy 18,especially with anomalies of the ears and/or reproductive malformations,double trisomy(48,XXX,+18)should be considered and karyotyping should be performed although it is a rare disease.

关键词： 48,XXX,+18 chromosome abnormality double trisomy multiple dysmorphic features

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