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Retinal imaging in inherited retinal diseases

Annals of Eye Science 2020年第3期5卷 30-49页

作者： Michalis Georgiou Kaoru Fujinami Michel Michaelides UCL Institute of Ophthalmology University College LondonLondonUK Moorfields Eye Hospital NHS Foundation Trust LondonUK Laboratory of Visual Physiology Division of Vision ResearchNational Institute of Sensory OrgansNational Hospital Organization Tokyo Medical CenterTokyoJapan

Inherited retinal diseases(IRD)are a leading cause of blindness in the working age *** advances in ocular genetics,retinal imaging and molecular biology,have conspired to create the ideal environment for establishing treatments for IRD,with the first approved gene therapy and the commencement of multiple therapy *** scope of this review is to familiarize clinicians and scientists with the current landscape of retinal imaging in *** we present in a comprehensive and concise manner the imaging findings of:(I)macular dystrophies(MD)[Stargardt disease(ABCA4),X-linked retinoschisis(RS1),Best disease(BEST1),pattern dystrophy(PRPH2),Sorsby fundus dystrophy(TIMP3),and autosomal dominant drusen(EFEMP1)],(II)cone and cone-rod dystrophies(GUCA1A,PRPH2,ABCA4 and RPGR),(III)cone dysfunction syndromes[achromatopsia(CNGA3,CNGB3,PDE6C,PDE6H,GNAT2,ATF6],blue-cone monochromatism(OPN1LW/OPN1MW array),oligocone trichromacy,bradyopsia(RGS9/R9AP)and Bornholm eye disease(OPN1LW/OPN1MW),(IV)Leber congenital amaurosis(GUCY2D,CEP290,CRB1,RDH12,RPE65,TULP1,AIPL1 and NMNAT1),(V)rod-cone dystrophies[retinitis pigmentosa,enhanced S-Cone syndrome(NR2E3),Bietti crystalline corneoretinal dystrophy(CYP4V2)],(VI)rod dysfunction syndromes(congenital stationary night blindness,fundus albipunctatus(RDH5),Oguchi disease(SAG,GRK1),and(VII)chorioretinal dystrophies[choroideremia(CHM),gyrate atrophy(OAT)].

关键词： Retinal imaging inherited retinal disease retinitis pigmentosa macular dystrophy leber congenital amaurosis

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