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A Novel mutation of mitochondrial T14709c causes myoclonic Epilepsy with Ragged Red Fibers Syndrome in a chinese Patient

引用

chinese medical Journal 2018年第13期131卷 1569-1574页

作者： Rui Ban Jun-Hong Guo chuan-Qiang Pu Qiang Shi Hua-Xu Liu Yu-Tong Zhang Department of Neurology Chinese People's Liberation Army General Hospital Beijing 100853 China Department of Neurology School of Medicine Nankai University Tianjin 300071 China Department of Neurology The First Hospital of Shanxi Medical University Taiyuan Shanxi 030001 China

Background： myoclonic epilepsy with ragged red fibers （mERRF） syndrome is characterized by myoclonus, generalized epilepsy, cerebellar ataxia, and ragged red fibers （RRFs） in the muscle. T-to-c transition at nucleotide position 14709 in the mitochondrial tRNA glutamic acid （tRNA^Gla） gene has previously been associated with maternally inherited diabetes and deathess. However, the association between mERRF and mitochondrial T14709c mutation （m.TI4709C） has never been reported before. methods： clinical information of a 17-year-old patient was collected; muscle biopsy and next-generation sequencing （NGS） of whole mitochondrial and neuromuscular disease panel were then conducted. Finally, sanger sequencing was carried out to confirm the mutations. Results： The patient presented a typical mERRF phenotype with muscle weakness, epileptic seizure, clonic episodes, cerebellar ataxia, and spinal scoliosis. muscle biopsy showed RRFs which indicated abnormal mitochondrial functions. NGS of whole mitochondrial gene revealed m.TI4709C mutation, confirmed by Sanger sequencing. conclusion： We present a sporadic patient with typical mERRF presentation carrying the mutation ofm.T14709c, which expanded the spectrum of re.T14709c.

关键词： m.TI4709C myoclonic Epilepsy with Ragged Red Fibers Syndrome： Novel mutation

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