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Carrier detection and prenatal diagnosis of hemophilia A

Chinese Medical Journal 2002年第7期115卷 991-994,144页

作者：刘元昉王学锋储海燕李志广璩斌王鸿利王振义上海第二医科大学附属瑞金医院上海血液学研究所上海200025

Objective To establish an effective laboratory examination system for carrier detection and prenatal diagnosis of haemophilia A (HA) with a variety of molecular biological methods which are simple, rapid and easy to use. Methods Detection of inversion involving intron 22 in the FVIII gene was completed by long distance polymerase chain reaction ( PCR) and linkage analysis was performed by using several genetic polymorphisms including an intragenic Bcl I RFLP, 2 STRs and an extragenic St14 VNTR. Results intron 22 inversion was observed in 10 out of the 21 (47.6%) pedigrees examined. Prenatal diagnosis was completed in 3 pedigrees. A further combination of the four intragenic and extragenic polymophic loci gave an informative rate of 94.7%. Conclusions Female relatives in HA families with inversion can be detected with direct diagnostic procedure. The application of long distance PCR makes the detection much more simple and rapid. For families without inversions, it is easier and more cost-effective to undertake linkage analysis of genetic polymorphism based on PCR.

关键词： hemophilia A inversion of intron 22 linkage analysis polymerase chain reaction

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