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Primed In Situ Labeling Technique for Subtelomeric Rearrangements in 70 Children with idiopathic mental retardation

Journal of Huazhong University of Science and Technology(Medical Sciences) 2011年第6期31卷 834-836页

作者：田虹余慧付四清金润铭 Department of Medical Genetics Tongji Medical College Huazhong University of Science and Technology Department of Pediatrics Union Hospital Tongji Medical College Huazhong University of Science and Technology

Subtelomeric rearrangements contribute to idiopathic mental retardation （MR）, but most children with idiopathic MR do not show any chromosome abnormalities with standard cytogenetic analysis. The primed in situ labeling （PRINS） technique, using an oligonucleotide primer complementary to the telemetric repeat sequences （TTAGGG）, can identify chromosome telomeric abnormality （deletion） in idiopathic MR children. In this study, seventy children with idiopathic MR were enrolled and subjected to PR1NS. The results showed normal karyotype in all the children, subtelomeric rearrangements （lq del and 4q del） in 2 cases, which was confirmed by fluorescence in situ hybridization （FISH）. It was concluded that PRINS is effective for the detection of subtelomeric rearrangements and may become a routine technique for cytogenetical abnormality screening.

关键词： primed in situ labeling fluorescence in situ hybridization idiopathic mental retardation

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