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Germline mutation analysis of hpms2 gene in Chinese families with hereditary nonpolyposis colorectal cancer

World Journal of Gastroenterology 2010年第30期16卷 3847-3852页

作者： Xia Sheng, Xiao-Yan Zhou, Xiang Du, Tai-Ming Zhang, WeiQi Sheng, Da-Ren Shi, Department of Pathology, Shanghai Cancer Center, Fudan University, Shanghai 200032, China Department of Oncology, Shanghai Medical College, Fudan University, Shanghai 200032, China Heng-Hua Zhou, Department of Pathology, Shanghai Ninth People’s Hospital Affi liated to Shanghai Jiao Tong University School of Medicine, Shanghai 200011, China San-Jun Cai, Department of Abdominal Surgery, Cancer Center, Fudan University, Shanghai 200032, China Department of Pathology Shanghai Cancer Center Fudan University Shanghai 200032 China.

AIM: To study the germline mutation of hpms2 gene in 26 unrelated Chinese hereditary nonpolyposis colorectal cancer (HNPCC) probands and to fulfill the screening strategy for HNPCC in Chinese. METHODS: Genomic DNA was extracted from the peripheral blood. To avoid the interference of pseudogene in detection of the remaining 11 exons (exon 1-5, 9, 11-15), long-range polymerase chain reaction (PCR) was conducted to amplify the complete coding region of hpms2 gene firstly. Then 1/8 of the PCR productswere used as template to amplify the individual exon respectively and DNA sequencing was done. Direct DNA sequencing of the conventional PCR products of exon 6, 7, 8 and 10 of hpms2 gene was performed. The same analysis was made in 130 healthy persons without family histories of HNPCC to further investigate the pathological effects of the detected missense mutation. RESULTS: One HNPCC proband fulf illed Bethesda guidelines and was found to carry the germline mutation of hpms2 gene, which has not been reported in Chinese HNPCC families. It was a missense mutation at c.1532C>T of exon 11. It was detected in three controls as well with an occurrence rate of 2.3% (3/130). Since it could not be found in the PMS2-single nucleotide polymorphism (SNP) database, this missense mutation is a new SNP unreported up to date. Meanwhile, 260 reported SNPs of hpms2 gene were detected in the 26 HNPCC probands. The 2nd and 5th exons were probably the hot SNP regions of hpms2 gene in Chinese HNPCC families involving 53.1% of all reported SNP. CONCLUSION: The germline mutation of hpms2 gene may be rare in Chinese HNPCC families. The 2nd and 5th exons are hot SNP regions of hpms2 gene.

关键词： Hereditary nonpolyposis colorectal cancer hpms2 Missense mutation Single nucleotide polymorphism Colorectal cancer

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Mismatch repair genes (hMLH1, hpms1, hpms2, GTBP/hMSH6,HMSH2) in the pathogenesis of hepatocellular carcinoma

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World Journal of Gastroenterology 2005年第20期11卷 3020-3026页

作者： Abdel-Rahman N. Zekri Gelane M. Sabry Abeer A. Bahnassy Kamal A. Shalaby Sabrin A.Abdel-Wahabh Serag Zakaria Virology and Immunology Unit Cancer Biology Department National Cancer Institute Cairo University Egypt Biochemistry Department Faculty of Science Ain Shams University Egypt Pathology Department National Cancer Institute Cairo University Egypt Tropical Medicine Department El-Kaser Al-Aini School of Medicine Cairo University Egypt

AIM: DNA misrnatch repair (MMR) is an impotent mechanism for maintaining fidelity of genomic DNA. Abnormalities in one or more MMR genes are implicated in the development of many cancers. We investigated the role of expression of MMR genes (hMLH1, hpms1, hpms2, GTBP/hMSH6, hMSH2) in hepatocellular carcinogenesis. METHODS: We evaluated the expression level of MMR genes in 33 hepatocellular carcinoma (HCC) cases using the multiplex reverse transcription (RT) PCR assays, as well as in 16 cases of normal adjacent hepatic tissues. Β-actin gene was used as an internal control and calibrator for quantification of gene expression. RESULTS: Out of the 33 studied cases, 25 were HCV positiveand 30 (90.9%) showed reduced expression in one or more of the studied MMR genes. Reduced expression was found in hMSH2 (71.9%), hMLH1 (53.3%), GTBP (51.1%), hpms2 (33.3%) and hpms1 (6%). A significant correlation was found between reduced expression of hpms2(P= 0.0069) and GTBP(P= 0.0034), hpms2and non-cirrhosis (P= 0.0197),hMLH1 and high grade. On the other hand, 57.1%, 50%, 20%, 18.8%, and 6% of the normal tissues distant to tumors showed reduced expression of hMSH2, hMLH1, GTBP, hpms2, and hpms1 respectively. Multivariate analysis revealed a significant correlation between the expression level of hMSH2(P= 0.008), hMLH1 (P= 0.001) and GTBP (P = 0.032)and HCC, between hpms2, GTBP and HCVassociated HCC (P＜0.001, 0.002).CONCLUSION: Reduced expression of MMR genes seemsto play an important role in HCV-associated HCC. hpms2 islikely involved at an early stage of hepatocarcinogenesis since it was detected in normal adjacent tissues. Reduced expression of hpms2 provides a growth advantage and stimulates proliferation which encourages malignant transformation in non-cirrhotic HCV-infected patients via acquisition of more genetic damages.

关键词：错配基因基因修复 hMLH1 hpms1 hpms2 GTBP/hMSH6 hMSH2 肝细胞癌病理机制

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实时荧光定量RT-PCR对胃癌组织中hpms2 mRNA的检测及其临床意义

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世界华人消化杂志 2008年第31期16卷 3510-3514页

作者：徐光香刘希双杨堃青岛大学医学院附属医院内镜诊治科山东省青岛市266003 青岛大学医学院附属医院分子生物学实验室山东省青岛市266003

目的:探讨DNA错配修复基因hpms2在胃癌组织中的表达水平及其临床意义.方法:应用实时荧光定量逆转录聚合酶链反应(RT-PCR)技术对41例胃癌患者的癌组织、37例癌旁萎缩性胃炎组织、25例慢性萎缩性胃炎组织及20例慢性浅表性胃炎组织中hpms2 ... 详细信息

目的:探讨DNA错配修复基因hpms2在胃癌组织中的表达水平及其临床意义.方法:应用实时荧光定量逆转录聚合酶链反应(RT-PCR)技术对41例胃癌患者的癌组织、37例癌旁萎缩性胃炎组织、25例慢性萎缩性胃炎组织及20例慢性浅表性胃炎组织中hpms2 mRNA进行定量检测,以三磷酸甘油醛脱氢酶基因(hGAPDH)为内参照.结果:胃癌组织、癌旁萎缩性胃炎组织、慢性萎缩性胃炎组织及慢性浅表性胃炎组织中hpms2 mRNA的含量分别是28.33±14.05,16.88±10.67,7.25±8.72和1.78±1.34,四组相比差异有显著性(F=31.82,P=0.00).胃癌组织中hpms2mRNA含量明显高于其他三组;癌旁萎缩性胃炎组织中含量明显高于非胃癌患者的胃炎组织,差异均有显著性(Phpms2 mRNA的含量与慢性浅表性胃炎组织相比差别无显著性.hpms2 mRNA含量与肿瘤的大小、浸润深度、有无淋巴结转移关系不明显,差异均无显著性.结论:hpms2基因的异常转录可能与胃癌的发生有关,而与胃癌的发展关系不大.

关键词：胃癌错配修复基因 hpms2 mRNA 实时荧光定量逆转录聚合酶链反应

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hpms2基因在胃癌组织中的表达及意义

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浙江医学 2012年第15期34卷 1258-1260,1266页

作者：李彬斐郑昌华王国平陆维宏程胜平温岭市中医院 317500 温岭市第一人民医院

目的探讨DNA错配修复基因hpms2在胃癌组织中的表达及其临床意义。方法应用RT—PCR检测比较82例胃癌患者癌组织（胃癌组）、74例癌旁萎缩性胃炎组织（癌旁萎缩性胃炎组）、50例慢性萎缩性胃炎组织（慢性萎缩性胃炎组）及40例慢性浅表性... 详细信息

目的探讨DNA错配修复基因hpms2在胃癌组织中的表达及其临床意义。方法应用RT—PCR检测比较82例胃癌患者癌组织（胃癌组）、74例癌旁萎缩性胃炎组织（癌旁萎缩性胃炎组）、50例慢性萎缩性胃炎组织（慢性萎缩性胃炎组）及40例慢性浅表性胃炎组织（慢性浅表性胃炎组）中hpms2mRNA的表达情况。结果胃癌组、癌旁萎缩性胃炎组、慢性萎缩性胃炎组及慢性浅表性胃炎组hpms2mRNA相对表达水平分别为27．33±15．05、18．88±11．67、6．25±9．72和2．78±1．34。胃癌组hpms2mRNA相对表达水平明显高于其他3组（P〈0．01），癌旁萎缩性胃炎组hpms2mRNA相对表达水平明显高于慢性萎缩性胃炎组及慢性浅表性胃炎组（P〈0．01），慢性萎缩性胃炎组与慢性浅表性胃炎组hpms2mRNA相对表达水平的差异无统计学意义（P〉0．05）。hpms2mRNA表达水平与肿瘤大小、浸润深度、有无淋巴结转移无明显相关（P〉0．05）。结论胃癌和癌旁萎缩性胃炎组织hpms2基因过度激活或表达增强，与胃癌发展关系不大。

关键词：胃癌错配修复基因 hpms2 mRNA

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hMLH1与hpms2在大肠癌及伴发腺瘤中的表达及临床意义

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中国现代普通外科进展 2014年第7期17卷 531-534页

作者：侯芳崔梅花辽宁医学院航天中心医院研究生培养基地病理科北京100049 航天中心医院消化科北京100049

目的:探讨hMLH1与hpms2在大肠癌及伴发大肠腺瘤中的表达及临床意义。方法:收集航天中心医院2013年1月—8月16例经肠镜及病理检查诊断大肠癌伴发腺瘤的标本,其中高分化腺癌3例,中分化腺癌12例,低分化腺癌1例;伴发大肠腺瘤共计27枚。采用E... 详细信息

目的:探讨hMLH1与hpms2在大肠癌及伴发大肠腺瘤中的表达及临床意义。方法:收集航天中心医院2013年1月—8月16例经肠镜及病理检查诊断大肠癌伴发腺瘤的标本,其中高分化腺癌3例,中分化腺癌12例,低分化腺癌1例;伴发大肠腺瘤共计27枚。采用Elivision法检测hMLH1、hpms2蛋白在大肠癌和腺瘤组织中的表达。结果:16例大肠癌组织中hMLH1缺失表达1例,伴发腺瘤3枚,其中hMLH1缺失表达的管状腺瘤2枚。16例大肠癌组织中hpms2缺失表达5例,伴发腺瘤10枚,其中hpms2缺失表达的Ⅰ级管状腺瘤4枚,Ⅱ级管状腺瘤2枚。16例大肠癌组织中,1例同时存在hMLH1与hpms2缺失表达,其余15例hMLH1表达阳性的大肠癌患者中26.7%(4/15)hpms2缺失表达。结论:hpms2蛋白检测可以提高错配修复功能突变异常的检出率。大肠腺瘤中hMLH1、hpms2蛋白功能缺失时,可能通过促使腺瘤细胞异常增生诱发癌变。

关键词：大肠肿瘤 hMLH1 hpms2

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hMLH1及hpms2 mRNA在胃癌组织中荧光定量RT-PCR的检测及其临床意义

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世界华人消化杂志 2010年第24期18卷 2599-2603页

作者：潘光松刘希双杨堃青岛大学医学院附属医院内镜诊治科山东省青岛市266003 青岛大学医学院附属医院中心实验室山东省青岛市266003

目的:探讨DNA错配修复基因hMLH1及hpms2在胃癌组织中的表达水平及其临床意义.方法:应用实时荧光定量逆转录聚合酶链反应(RT-PCR)技术对40例胃癌患者的癌组织、40例癌旁胃炎组织及21例慢性胃炎患者的慢性胃炎组织hMLH1 mRNA及hpms2 mRNA... 详细信息

目的:探讨DNA错配修复基因hMLH1及hpms2在胃癌组织中的表达水平及其临床意义.方法:应用实时荧光定量逆转录聚合酶链反应(RT-PCR)技术对40例胃癌患者的癌组织、40例癌旁胃炎组织及21例慢性胃炎患者的慢性胃炎组织hMLH1 mRNA及hpms2 mRNA进行定量检测,以三磷酸甘油醛脱氢酶基因(hGAPDH)为内参照.结果:胃癌组织、癌旁组织、慢性胃炎组织中hMLH1 mRNA的相对含量分别是7.23±11.91,3.80±5.13,2.01±1.25,三组相比差异有统计学意义(F=3.272,均P=0.042),胃癌组织中hMLH1 mRNA含量明显高于其他两组,癌旁组织中含量明显高于慢性胃炎组织中的含量(均Phpms2 mRNA的相对含量分别是0.43±0.35,0.55±0.39,0.32±0.15,3组相比差异有统计学意义(F=3.349,均P=0.039),胃癌组织与癌旁组织中hpms2mRNA的含量差异无统计学意义,但均高于慢性胃炎组织中的含量(均Phpms2 mRNA相对含量受肿瘤直径、浸润深度、淋巴结转移的影响不大(均P>0.05).结论:胃癌组织和癌旁组织与慢性胃炎组织相比存在hMLH1及hpms2 mRNA转录差异,这种基因的转录差异可能与胃癌的发生有关,而与胃癌的发展关系不显著.

关键词： hMLH1 mRNA hpms2 mRNA 胃癌 DNA错配修复基因实时荧光定量逆转录聚合酶链式反应

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错配修复蛋白在遗传性非息肉病性大肠癌中的表达及意义

错配修复蛋白在遗传性非息肉病性大肠癌中的表达及意义

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作者：彭勇昆明医学院

学位级别：硕士

遗传性非息肉病性大肠癌(HNPCC)是一种由错配修复基因(MMR)突变引起的常染色体显性遗传病,占所有结直肠癌的5%-15%,多见于青年患者。临床特点主要为发病年龄早、好发于近端结肠,常伴发肠外肿瘤,尤其是子宫内膜癌、胃癌、小肠癌、前列腺... 详细信息

遗传性非息肉病性大肠癌(HNPCC)是一种由错配修复基因(MMR)突变引起的常染色体显性遗传病,占所有结直肠癌的5%-15%,多见于青年患者。临床特点主要为发病年龄早、好发于近端结肠,常伴发肠外肿瘤,尤其是子宫内膜癌、胃癌、小肠癌、前列腺癌及肝癌、泌尿系统肿瘤等。由于该肿瘤无明显形态学特征及特异的生化指标,家系调查和年青发病不足以建立最终诊断,因此证实MMR基因的种系突变是目前诊断HNPCC的金标准。已知与发生相关的基因包括hMLH1、hMSH2、hpms1、hpms2、hMSH3和hMSH6等,大部分突变发生于hMLH 1和hMSH2,其次是hMSH6和hpms2。当MMR发生突变时,MMR蛋白的表达量可出现下降、不表达或出现截短,免疫组织化学染色结果显示MMR蛋白呈缺失表达。本研究运用免疫组织化学方法检测hMLH1、hMSH2、hMSH6和hpms2蛋白在HNPCC家系中的缺失表达情况。 [目的] 1.观察hMLH1、hMSH2、hMSH6和hpms2蛋白在HNPCC家系中的缺失表达率。 2.比较常用的hMLH1和hMSH2抗体与联合应用hMLH1、hMSH2、hMSH6和hpms2抗体的免疫组织化学方法在筛选HNPCC中的敏感性。 3.确定同一个家系中2例或2例以上的肿瘤组织的MMR蛋白表达缺失情况是否一致。 4.探讨免疫组织化学检测方法在筛选HNPCC家系中的价值。 [方法] 2007年10月至2009年10月,在昆明医学院第一附属医院、第三附属医院腹部肿瘤外科经临床病理分析筛选得到13个HNPCC家系,收集家系中19例患者肿瘤组织,以正常的大肠粘膜组织作为对照。用免疫组织化学方法(SP法)检测HNPCC家系中肿瘤组织hMLH1、hMSH2、hMSH6和hpms2蛋白的表达情况。 [结果] 在同一个家系中有2例或2例以上的肿瘤组织的MMR蛋白表达缺失情况一致。13个家系先证者中四种MMR蛋白的缺失表达率分别为hMLH1:30.77%(4/13)、hMSH2:38.46%(5/13)、hpms2:23.08%(3/13)、hMSH6:23.08%(3/13)。并且,有2例(15.38%)先证者同时存在MLHl和PMS2蛋白表达缺失,有1例(7.69%)先证者同时存在hMSH2和hMSH6蛋白表达缺失,四种MMR蛋白总的表达缺失率为92.30%。仅用hMLH1和hMSH2抗体检测HNPCC患者的MMR蛋白的敏感性为69.23%(9/13).,增力(?)hpms2和hMSH6抗体的IHC的敏感性增至92.30%(12/13)。 [结论] ***1、hMSH2、hpms2和hMSH6蛋白在HNPCC家系肿瘤组织中存在缺失表达。2.免疫组织化学检测hMLH1和hMSH2蛋白的表达有助于诊断HNPCC,但敏感性不够高,增力hpms2和hMSH6抗体能显著提高免疫组织化学检测HNPCC家系的敏感性。3. HNPCC家系先证者肿瘤组织和家系其他成员肿瘤组织的MMR蛋白表达情况一致。4.应用hMLH1、hMSH2、hpms2和hMSH6抗体的免疫组织化学方法能作为筛选HNPCC家系的方法。

关键词：遗传性非息肉病性大肠癌错配修复蛋白免疫组织化学 hMLH1 hMSH2 hpms2 hMSH6

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