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hmsh2基因多态与乳头状甲状腺癌的遗传易感性

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复旦学报（医学版） 2007年第2期34卷 163-168页

作者：施文平边建超江峰倪红霞沈强汤洪伟朱虔兮吴毅复旦大学公共卫生学院流行病学教研室上海200032 复旦大学附属肿瘤医院头颈外科上海200032

目的探讨中国汉族人群中错配修复基因hmsh2多态与乳头状甲状腺癌(papillary thyroid carcino-ma,PTC)易感性的关系。方法采用以医院为基础的1∶1配对病例对照研究设计;应用PIRA-PCR-RFLP和PCR-RFLP方法检测204对病例和对照的hmsh2基因... 详细信息

目的探讨中国汉族人群中错配修复基因hmsh2多态与乳头状甲状腺癌(papillary thyroid carcino-ma,PTC)易感性的关系。方法采用以医院为基础的1∶1配对病例对照研究设计;应用PIRA-PCR-RFLP和PCR-RFLP方法检测204对病例和对照的hmsh2基因多态。结果以TT基因型为参照,拥有gIVS12-6TC和CC基因型者,其PTC发病风险增加,OR值分别为1.48(95%CI0.99-2.23)和2.23(95%CI1.06-4.73),呈现基因剂量-效应关系(χ2趋势=6.27,P=0.012);拥有突变基因型TC+CC者,其PTC发病风险亦增加,OR值为1.58(95%CI1.09-2.33)。未发现hmsh2基因-118T〉C多态与PTC的关联,但叉生分析显示,当同时拥有gIVS12-6T〉C和-118T〉C位点突变基因型时,其PTC发病风险增加,OR值为1.80(95%CI1.02-3.17)。由gIVS12-6T〉C和-118T〉C多态位点组成的单倍型频率在病例组和对照组具有统计学差异(P=0.046),CgIVS12-6T-118单倍型在病例组的频率高于对照组,差异有统计学意义(P=0.036);以TgIVS12-6T-118单倍型为参照,CgIVS12-6T-118单倍型可以使PTC的发病风险增加,OR值为1.43(95%CI1.02-2.00)。gIVS12-6T〉C多态与吸烟之间存在相乘交互作用,既吸烟又拥有突变纯合CC基因型者,其PTC发病风险明显增加,OR值为19.79(95%CI1.57-24.82)。结论hmsh2gIVS12-6T〉C多态能增加PTC的发病风险,同时拥有gIVS12-6T〉C和-118T〉C突变基因型者,PTC发病风险进一步增加,CgIVS12-6T-118单倍型可以使PTC发病风险升高,gIVS12-6T〉C多态与吸烟间可能存在相乘交互作用。

关键词：乳头状甲状腺癌 hmsh2基因基因多态性遗传易感性危险因素

hmsh2和hmsh6蛋白相互作用体系的建立与hmsh2基因错义突变的功能评估

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中华医学遗传学杂志 2013年第5期30卷 559-564页

作者：朱明范怡梅朱妍蓓王亚平南京大学医学院江苏省医学分子技术重点实验室 210093 江苏省肿瘤防治研究所分子生物学研究室

目的建立hmsh2和hmsh6蛋白相互作用体系，以评估检出的hmsh2基因错义突变的功能意义。方法应用基因克隆技术构建重组质粒pGADT7-hmsh2、pGBKT7-hmsh6及7个不同hmsh6结构域的重组pGBKT7质粒。通过定点诱变技术构建10个pGADT7-hmsh2突变... 详细信息

目的建立hmsh2和hmsh6蛋白相互作用体系，以评估检出的hmsh2基因错义突变的功能意义。方法应用基因克隆技术构建重组质粒pGADT7-hmsh2、pGBKT7-hmsh6及7个不同hmsh6结构域的重组pGBKT7质粒。通过定点诱变技术构建10个pGADT7-hmsh2突变质粒。将重组质粒共转化酵母AH109菌株，观察转化子在组氨酸缺陷型培养基上的生长状况。结果hmsh6蛋白的MutSⅡ-V、MutSⅢ—V结构域分别与hmsh2蛋白在酵母AH109中具有双杂交作用。以pGBKT7-hmsh6-MutSⅡ—V和pGADT7-hmsh2在酵母AH109的相互作用为基础建立hmsh2／hmsh6相互作用平台。与野生型hmsh2相比较，c．505A〉G、C．1168C〉T、C．1255C〉A、C．126IC〉A突变体在组氨酸缺陷的培养基上生长正常；C．1223A〉G、C．1886A〉G、C．2108C〉A、c．2516A〉G突变体生长缓慢；C．518T〉G和c．1664delA突变体不生长。结合文献中病例对照、氨基酸改变分析，判定C．518T〉G为病理性突变；C．1223A〉G、C．1886A〉G、C．2108C〉A、C．2516A〉G为疑似病理性突变；C．505A〉G、C．1168C〉T、C．1255C〉A、C．1261C〉A为正常变异。结论初步建立了hmsh2、hmsh6蛋白相互作用功能分析平台，并将其用于hmsh2基因错义突变的功能评估。

关键词： hmsh2基因错义突变酵母双杂交结直肠癌

中国南方汉族人群DNA错配修复酶hmsh2基因遗传多态性分析

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中华医学遗传学杂志 2003年第3期20卷 256-258页

作者：何云庄志雄何春华刘汝青中山大学公共卫生学院预防医学系广州510080 深圳市疾病预防控制中心

目的　获取 DNA错配修复酶 h MSH2基因在中国南方汉族人群中的基因型和基因频率等群体遗传学资料。方法　收集 16 3名中国南方汉族人群的基础资料及血液标本 ,抽提血液 DNA,用多重PCR法扩增 h MSH2基因第 6、第 7外显子 ,并进行单链构... 详细信息

目的　获取 DNA错配修复酶 h MSH2基因在中国南方汉族人群中的基因型和基因频率等群体遗传学资料。方法　收集 16 3名中国南方汉族人群的基础资料及血液标本 ,抽提血液 DNA,用多重PCR法扩增 h MSH2基因第 6、第 7外显子 ,并进行单链构象多态性分析及 DNA序列分析。结果　检测出h MSH2基因第 7外显子上的 C18、A82、B393种基因突变类型 ,频率分别为 0 .0 184、0 .0 0 31、0 .0 0 31,经检验符合 Hardy- Weinberg平衡 ( P>0 .0 5 ) ;C18型突变杂合度最高 ( 0 .0 36 1)。结论　中国南方汉族人群中h MSH2基因第 7外显子上存在 3种突变型等位基因 ,其中 C18型突变频率最高。

关键词：中国南方汉族人群 DNA错配修复酶 hmsh2基因遗传多态性基因频率

食管癌组织中hmsh2基因启动子区甲基化检测

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中华肿瘤杂志 2005年第9期27卷 541-543页

作者：张功员马春晓刘秋亮乐晓平丁一张钦宪河南省分子医学重点学科开放实验室郑州大学基础医学院组织学与胚胎学教研室郑州450052 平顶山市第一人民医院郑州大学第一附属医院

目的检测食管癌组织中hmsh2基因启动子区甲基化状态,探讨与食管癌发生、发展的关系.方法 32例食管癌患者术前均未接受放疗、化疗等其他治疗,手术切除后30 min内,在癌组织及正常食管黏膜组织各取约1.0 cm×1.0 cm×1.0 cm大小的组织块标... 详细信息

目的检测食管癌组织中hmsh2基因启动子区甲基化状态,探讨与食管癌发生、发展的关系.方法 32例食管癌患者术前均未接受放疗、化疗等其他治疗,手术切除后30 min内,在癌组织及正常食管黏膜组织各取约1.0 cm×1.0 cm×1.0 cm大小的组织块标本,立即储存于-80℃冰箱中,冻存备提DNA.采用甲基化特异PCR法(MSP法)检测食管癌及正常食管黏膜组织中错配修复基因hmsh2启动子区甲基化的表达.结果 32例食管癌组织中,hmsh2启动子区甲基化发生率为34.4% (11/32),正常食管黏膜组织未发现甲基化,两组甲基化阳性率相比较,差异有统计学意义(P﹤0.01).高龄患者(≥70岁)癌组织中启动子区hmsh2甲基化发生率(85.7%)明显高于较低龄患者(﹤70岁,20.0%;Phmsh2启动子区甲基化发生率(70.0%)明显高于Ⅰ～Ⅱ级(18.2%,Phmsh2基因启动子区甲基化与年龄和病理组织学分级可能有关.

关键词：食管肿瘤 hmsh2基因启动子甲基化基因启动子区甲基化食管癌组织 hmsh2 检测病理组织学黏膜组织

染色体2p22的过度扩增及hmsh2基因的高表达与卵巢癌紫杉醇耐药相关性的研究

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肿瘤防治研究 2006年第8期33卷 565-567页

作者：李红霞关新元张素梅尹冬梅北京世纪坛医院(北京大学第九临床医学院)妇产科 100038 香港大学临床肿瘤学系北京妇产医院

目的研究染色体特定区域DNA拷贝改变、基因差异表达及其与紫杉醇耐药的关系。方法运用比较基因组杂交(comparativegenomichybridization,CGH)及RTPCR技术,分析卵巢癌紫杉醇耐药株染色体基因组变化和hmsh2基因在卵巢癌组织中的表达。结果... 详细信息

目的研究染色体特定区域DNA拷贝改变、基因差异表达及其与紫杉醇耐药的关系。方法运用比较基因组杂交(comparativegenomichybridization,CGH)及RTPCR技术,分析卵巢癌紫杉醇耐药株染色体基因组变化和hmsh2基因在卵巢癌组织中的表达。结果CGH结果显示最有意义的变化是卵巢癌紫杉醇耐药株OC3/Tax300细胞染色体2p22过度扩增。RTPCR检测发现hmsh2基因在OC3/Tax300细胞高度表达。hmsh2基因表达阳性率在组1和组2分别为93.9%(31/33)及47.6%(10/21),差异有显著性;在低分化癌为93.3%,显著高于中、高分化癌的54.2%。结论2p22拷贝数的过度扩增及hmsh2基因的高度表达可能与卵巢癌紫杉醇耐药相关。

关键词：卵巢癌紫杉醇耐药细胞系比较基因组杂交 hmsh2基因

激光捕获显微切割技术研究胃癌hmsh2基因突变与蛋白表达的关系

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重庆医学 2012年第1期41卷 11-13,F0002页

作者：刘连王丽珍李春鸣遵义医学院组织学与胚胎学教研室贵州遵义563003 皖南医学院病理学教研室安徽芜湖241002 遵义医学院附属医院病理科贵州遵义563003

目的通过对胃癌组织中错配修复基因hmsh2基因蛋白表达、hmsh2基因突变关系的研究,探讨错配修复基因hmsh2基因与胃癌临床病理特征的关系和意义及其导致胃癌的可能机制。方法 (1)应用免疫组织化学SP法检测45例胃癌组织hmsh2基因蛋白表达... 详细信息

目的通过对胃癌组织中错配修复基因hmsh2基因蛋白表达、hmsh2基因突变关系的研究,探讨错配修复基因hmsh2基因与胃癌临床病理特征的关系和意义及其导致胃癌的可能机制。方法 (1)应用免疫组织化学SP法检测45例胃癌组织hmsh2基因蛋白表达情况。(2)激光捕获显微切割设备直接获取胃癌细胞。(3)应用聚合酶链反应-单链构象多态性分析(PCR-SSCP)-银染技术,分别检测45例胃癌组织中5个外显子hmsh2基因突变的情况。结果 (1)45例胃癌组织中hmsh2基因蛋白表达阴性9例(20.00%),阳性36例(80.00%)。hmsh2基因蛋白表达阴性率与患者的年龄、性别、发生部位、有无淋巴结转移、组织学类型、分化程度及进展程度均无相关性(P>0.05)。(2)45例胃癌组织中,hmsh2基因突变共4例(8.89%)。hM-SH2基因突变率与胃癌患者的年龄、性别、发生部位、有无淋巴结转移、组织学类型、分化程度及进展程度均无相关性(P>0.05)。(3)hmsh2基因蛋白表达阴性的胃癌组有4例hmsh2基因突变(44.44%),hmsh2基因蛋白表达阳性的胃癌组见hmsh2基因突变0例(0.00%),hmsh2基因蛋白表达阴性胃癌组hmsh2基因突变率与hmsh2基因蛋白表达阳性组比较,差异有统计学意义(Phmsh2基因突变可能参与胃癌的发生,且可能是引起胃癌中该蛋白表达缺失原因之一。

关键词：胃肿瘤激光捕获显微切割技术 hmsh2基因蛋白表达基因突变免疫组织化学

hmsh2基因剪切调控区域多态与家族性、低龄胃癌发病的关系

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临床肿瘤学杂志 2012年第9期17卷 822-827页

作者：王婷婷王德强张晓梅江苏省肿瘤医院放疗科南京210009

目的研究hmsh2基因IVS10+12G>A、IVS12-6T>C多态与家族性、低龄胃癌发病的相关性。方法分别在江苏省北部、中部和南部的肿瘤高发区选择淮安、泰州及金坛3个地区以现场调查的方式,收集100例家族性、149例散发性同年新发胃癌患者及260例... 详细信息

目的研究hmsh2基因IVS10+12G>A、IVS12-6T>C多态与家族性、低龄胃癌发病的相关性。方法分别在江苏省北部、中部和南部的肿瘤高发区选择淮安、泰州及金坛3个地区以现场调查的方式,收集100例家族性、149例散发性同年新发胃癌患者及260例健康人的外周血标本,同时记录饮食习惯等生活因素资料。提取外周血细胞的DNA,应用PCR-变性高效液相色谱(DHPLC)和DNA测序技术检测hmsh2基因多态,结合流行病学资料采用病例对照研究方法进行分析。结果 249例胃癌患者中hmsh2基因IVS10+12G>A、IVS12-6T>C基因型的检出率高于260例正常对照(P基因型有联合作用,并主要分布于家族性胃癌患者中,与正常对照差异显著(P0.05)。对混杂因素的分层分析显示,hmsh2基因IVS10+12G>A、IVS12-6T>C多态主要存在于hmsh2基因IVS10+12G>A、IVS12-6T>C多态是国人家族性、低龄(<50岁)胃癌的发病风险因素,且两种多态性有叠加作用,可作为胃癌风险评估的指标。

关键词：家族性胃癌 hmsh2基因多态性

错配修复基因hMLH1和hmsh2在散发性大肠癌中的表达及其意义

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中华肿瘤杂志 2010年第8期32卷 590-594页

作者：郑建云任天顺刘冰王美妮廖和和西安医学院附属医院病理科 710077

目的探讨错配修复基因hMLH1和hmsh2在散发性大肠癌（SCC）组织中的表达及其临床意义.方法采用免疫组化Max Vision二步法对63例SCC标本中的癌组织、距癌灶3 cm以外的癌旁组织、距癌灶10 cm以外的正常组织中hMLH1和hmsh2蛋白的表达进行... 详细信息

目的探讨错配修复基因hMLH1和hmsh2在散发性大肠癌（SCC）组织中的表达及其临床意义.方法采用免疫组化Max Vision二步法对63例SCC标本中的癌组织、距癌灶3 cm以外的癌旁组织、距癌灶10 cm以外的正常组织中hMLH1和hmsh2蛋白的表达进行检测.结果 hMLH1蛋白在63例正常大肠组织、癌旁组织和SCC组织中的阳性表达率分别为95.2%、85.7%和81.0%,hMLH1蛋白在SCC组织中的阳性表达率明显低于正常大肠组织（P＜0.05）.hmsh2蛋白在63例正常大肠组织、癌旁组织和SCC组织中的阳性表达率分别为76.2%、66.7%和52.4%,hmsh2蛋白在SCC组织中的阳性表达率明显低于正常大肠组织（P＜0.01）.hMLH1蛋白在＜60岁的SCC患者组织中的阳性表达率（100%）明显高于≥60岁的SCC患者组织（75.0%,P＜0.05）,在有淋巴结转移的SCC组织中的阳性表达率（50.0%）明显低于无淋巴结转移的SCC组织（93.3%,P＜0.05）.hmsh2蛋白在＜60岁的SCC患者组织中的阳性表达率（80.0%）明显高于≥60岁的SCC患者组织（43.8%,P＜0.05）,在癌组织浸润至肠壁浆膜层SCC组织中的阳性表达率（61.5%）明显高于浸润至黏膜下层和肌层的SCC组织（37.5%,P＜0.05）.SCC组织中hMLH1和hmsh2蛋白的表达呈正相关关系（r=0.254,P＜0.01）.结论 hMLH1和hmsh2蛋白在SCC组织中的表达均有一定的缺失,并且与患者的年龄、淋巴结转移和癌组织浸润的范围有关.hMLH1和hmsh2基因可以作为临床预测和判断SCC发生和发展有用的实验室指标.

关键词：散发性大肠癌 hMLH1基因 hmsh2基因免疫组织化学

氯化镉诱发人支气管上皮细胞恶性转化中hmsh2基因mRNA表达变化

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中国职业医学 2007年第5期34卷 375-377页

作者：周志衡雷毅雄王彩霞王敏魏莲广州医学院公共卫生与全科医学学院广东广州510182 广州医学院附属市一医院血液科 510180

目的探讨氯化镉诱发人支气管上皮细胞系(16HBE)恶性转化过程中hmsh2基因mRNA动态变化的规律。方法用反转录-聚合酶链反应(PT-PCR)技术检测16HBE、氯化镉恶性转化16HBE系不同阶段(第5、15、32代细胞及成瘤细胞)hmsh2基因mRNA的表达情况... 详细信息

目的探讨氯化镉诱发人支气管上皮细胞系(16HBE)恶性转化过程中hmsh2基因mRNA动态变化的规律。方法用反转录-聚合酶链反应(PT-PCR)技术检测16HBE、氯化镉恶性转化16HBE系不同阶段(第5、15、32代细胞及成瘤细胞)hmsh2基因mRNA的表达情况。结果随着转化代数的增加,hmsh2基因mRNA的表达逐渐降低,到第32代细胞后表达明显下降(Phmsh2基因表达逐渐下降,hmsh2基因水平的改变可能是氯化镉的致癌机制之一。

关键词：氯化镉人支气管上皮细胞(16HBE) hmsh2基因