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高原鼢鼠的学习记忆能力与其脑组织中foxp2基因的高表达有关(英文)

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生理学报 2014年第2期66卷 135-144页

作者：马本园魏莲孙生祯王多伟魏登邦青海大学生物科学系西宁810016

高原鼢鼠(Myospalax baileyi)终生营地下洞道生活,具有较强的学习记忆能力和定位洞道中障碍物的能力。叉头框蛋白P2(forkhead box p2,foxp2)是一种与口面部协调、运动协调功能有关,并且与学习记忆、以及定位功能有密切联系的转录因子。... 详细信息

高原鼢鼠(Myospalax baileyi)终生营地下洞道生活,具有较强的学习记忆能力和定位洞道中障碍物的能力。叉头框蛋白P2(forkhead box p2,foxp2)是一种与口面部协调、运动协调功能有关,并且与学习记忆、以及定位功能有密切联系的转录因子。为了研究和探讨foxp2基因与高原鼢鼠发达的学习记忆能力之间的关系,我们克隆了高原鼢鼠foxp2基因的编码区序列;以地面动物高原鼠兔为对照,应用real-time PCR和Western blot分别测定高原鼢鼠脑组织中foxp2 mRNA和foxp2蛋白的表达水平;应用免疫组织化学法检测foxp2蛋白在高原鼢鼠脑组织不同区域中的表达。结果显示:(1)与其它哺乳类动物相比,高原鼢鼠foxp2编码区序列相对保守,但其编码的氨基酸序列显示存在两个特殊的氨基酸残基突变;(2)高原鼢鼠foxp2mRNA的表达量极显著高于高原鼠兔(Pfoxp2蛋白的表达量极显著高于高原鼠兔(Pfoxp2蛋白在高原鼢鼠脑组织不同区域均有表达,其中以大脑皮层、丘脑和纹状体区域表达量较高。本研究结果提示,高原鼢鼠发达的学习记忆能力与foxp2基因在脑组织中的高表达有着密切的联系。

关键词：高原鼢鼠 foxp2基因学习记忆

辽宁地区汉族人群foxp2基因单核苷酸多态性研究

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中国现代医学杂志 2011年第31期21卷 3884-3889页

作者：赵云静孙洪伟李书娟麻宏伟中国医科大学附属盛京医院发育儿科辽宁沈阳110004 沈阳医学院奉天医院儿科辽宁沈阳110024 辽阳石油化纤公司职工医院儿科辽宁辽阳111003

目的研究辽宁汉族人群foxp2基因多态性分布特征及其连锁不平衡关系。方法采用PCR-限制性片段长度多态方法(PCR-RFLP)结合直接测序法对140名辽宁汉族健康人群的foxp2基因5个单核苷酸多态性(SNPs)rs923875、rs2396722、rs1852469、rs17137... 详细信息

目的研究辽宁汉族人群foxp2基因多态性分布特征及其连锁不平衡关系。方法采用PCR-限制性片段长度多态方法(PCR-RFLP)结合直接测序法对140名辽宁汉族健康人群的foxp2基因5个单核苷酸多态性(SNPs)rs923875、rs2396722、rs1852469、rs17137124及rs1456031进行分析。结果 foxp2基因rs923875的等位基因A、C的频率分别为0.368和0.632;rs2396722的等位基因C、T的频率分别为0.551,0.449;rs1852469的等位基因A、T的频率分别为0.464,0.536;rs17137124的等位基因C、T的频率分别为0.621和0.379;rs1456031的等位基因C、T的等位基因频率为0.547和0.453。5个SNPs的基因型频率分布符合Hardy-Weinberg平衡定律。与其他种族人群相比,5个SNPs的等位基因频率在不同种族间存在显著差异。rs2396722与rs923875之间D’值为0.336,rs2396722与rs17137124之间D’值为0.379。结论 foxp2基因的5个SNPs在辽宁地区汉族人群中均有多态性,多态性分布具有种族差异。rs2396722与rs923875,rs2396722与rs17137124在辽宁汉族人群中存在中等程度的连锁不平衡。

关键词： foxp2基因限制性片段长度多态性单核苷酸多态性连锁不平衡基因型

foxp2基因多态性与功能性构音障碍的关系

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山东医药 2012年第9期52卷 29-31页

作者：赵云静王岳平华天懿郗春艳中国医科大学附属盛京医院沈阳110004

目的探讨foxp2基因多态性与功能性构音障碍(FAD)的关系。方法选择轻度FAD患儿42例(轻度FAD组)、中重度FAD患儿108例(中重度FAD组),同期选择140例正常健康体检者作为对照组。采用PCR-RFLP结合直接测序法测定各组foxp2基因5'调控区3个单... 详细信息

目的探讨foxp2基因多态性与功能性构音障碍(FAD)的关系。方法选择轻度FAD患儿42例(轻度FAD组)、中重度FAD患儿108例(中重度FAD组),同期选择140例正常健康体检者作为对照组。采用PCR-RFLP结合直接测序法测定各组foxp2基因5'调控区3个单核苷酸多态位点(SNPs)rs923875、rs1852469和rs2396722的等位基因和基因型频率,同时构建单倍型。结果轻度FAD组rs1852469位点4例,对照组rs2396722位点2例、rs1852469位点3例样本未能成功分型。其余foxp2基因3个SNPs的等位基因和基因型频率均符合Hardy-Weinberg平衡定律。中重度FAD组rs1852469位点的等位基因及基因型频率与正常对照组比较有明显统计学意义(Pfoxp2基因可能与中重度FAD有关;含有rs923875A/+rs2396722T/+rs1852469T单倍型的个体发生FAD的相对风险较高。

关键词：发音障碍 foxp2基因多态性单核苷酸单倍型关联分析

高原鼢鼠和高原鼠兔脑组织中foxp2基因的表达和定位

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高原鼢鼠和高原鼠兔脑组织中foxp2基因的表达和定位

作者：马本园青海大学

学位级别：硕士

高原鼢鼠（Myospalax baileyi）终生营地下洞道生活，是一种地下哺乳动物;高原鼠兔（Ochotona curzoniac）分布于青藏高原，是一种地面哺乳动物。叉头框蛋白P2（foxp2）是一种与口面部协调、运动协调功能有关，并且与学习记忆、以及回... 详细信息

高原鼢鼠（Myospalax baileyi）终生营地下洞道生活，是一种地下哺乳动物;高原鼠兔（Ochotona curzoniac）分布于青藏高原，是一种地面哺乳动物。叉头框蛋白P2（foxp2）是一种与口面部协调、运动协调功能有关，并且与学习记忆、以及回声定位功能有密切联系的转录因子，在我们对高原鼢鼠长期的野外观察中发现高原鼢鼠具有很强的学习记忆能力，并且能够准确的在洞道内定位。为了研究和探讨foxp2基因与高原鼢鼠发达的学习记忆能力之间的关系，我们克隆了高原鼢鼠foxp2基因的编码区序列;应用荧光定量PCR测定两种动物脑组织中foxp2mRNA的表达水平;应用Western blot测定两种动物脑组织中foxp2蛋白的表达水平;应用免疫组织化学方法检测foxp2蛋白在高原鼢鼠脑组织中不同区域的表达。结果显示：（1）高原鼢鼠foxp2编码区序列相对保守，但其编码的氨基酸序列显示高原鼢鼠存在两个特殊的氨基酸突变;（2）高原鼢鼠foxp2的表达量极显著高于高原鼠兔(Pfoxp2的表达量极显著高于高原鼠兔(P foxp2蛋白在高原鼢鼠脑组织不同区域均有表达，其中以大脑皮层、丘脑和纹状体区域表达量较高。另外，在我们对高原鼢鼠的野外观察中还发现其能够准确的记忆挖掘过的洞道并且能够在其洞道中进行准确定位。通过对这些结果的分析，我们认为高原鼢鼠发达的学习记忆能力与foxp2基因在高原鼢鼠脑组织中的高表达有着密切的联系。

关键词：地下哺乳动物高原鼢鼠高原鼠兔 foxp2基因学习记忆

功能性构音障碍foxp2基因14外显子突变研究

同方学位论文库评论

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山西医药杂志(下半月刊) 2012年第3期41卷 219-221页

作者：赵云静杨蜀薇华天懿郗春艳中国医科大学附属盛京医院

目的明确中重度功能性构音障碍foxp2基因14外显子G到A的突变情况。方法收集中重度功能性构音障碍患儿108例,采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态(PCR-RFLP)法进行foxp2基因14外显子G到A的突变筛查,对其中30例重度功能性构音障碍患儿进... 详细信息

目的明确中重度功能性构音障碍foxp2基因14外显子G到A的突变情况。方法收集中重度功能性构音障碍患儿108例,采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态(PCR-RFLP)法进行foxp2基因14外显子G到A的突变筛查,对其中30例重度功能性构音障碍患儿进行foxp2基因14外显子直接测序分析。结果 108例中重度功能性构音障碍患儿均未发现"KE"家族中foxp2基因14外显子G到A的突变。30例重度功能性构音障碍患儿中也未发现foxp2基因14外显子的其他序列变异。结论 foxp2基因14外显子突变可能不是功能性构音障碍的直接原因。

关键词：发音障碍基因突变 foxp2基因

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foxp2基因相关研究综述

转录因子foxp2调控先天性巨结肠相关基因表达的生物信息学分析

文学教育（中） 2016年第8期 170-170页

作者：尚永璨南京师范大学文学院

语言的习得是有基因基础的，干扰正常语言习得的神经发育障碍方面的研究也揭示了语言机制的基因构成。本文梳理了被认为直接影响语言和言语障碍的基因———foxp2的发现过程、其与语言处理神经认知基础的关系，以及foxp2基因的演化。

关键词： foxp2基因语言和言语障碍

来源：评论

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临床儿科杂志 2021年第7期39卷 486-490页

作者：卢艳娇崔梦梦郁雯雯褚迅上海交通大学医学院附属新华医院上海市儿科医学研究所上海市小儿消化与营养重点实验室上海200092

目的鉴定与肠神经系统发育以及先天性巨结肠(HSCR)发生相关的转录因子。方法运用ChEA3数据库对调控HSCR易感基因表达的转录因子进行预测以及富集分析,使用GeneMANIA在线工具构建转录因子与靶基因的蛋白-蛋白相互作用网络图,探讨其可能... 详细信息

目的鉴定与肠神经系统发育以及先天性巨结肠(HSCR)发生相关的转录因子。方法运用ChEA3数据库对调控HSCR易感基因表达的转录因子进行预测以及富集分析,使用GeneMANIA在线工具构建转录因子与靶基因的蛋白-蛋白相互作用网络图,探讨其可能调控的分子通路,以Human Protein Atlas数据库对转录因子进行蛋白表达定位,探究其在神经系统和结肠的表达情况。采用实时荧光定量PCR方法,验证相关转录因子在30例HSCR患儿的狭窄段和扩张段肠管标本中的表达差异。结果用ChEA3数据库对已报道的119个HSCR易感基因的转录因子预测及富集分析发现,foxp2可以靶向作用于其中46个基因。在GeneMANIA数据库中分析显示foxp2可能调控多个HSCR易感基因的表达,与Hedgehog通路的GLI3共表达,与PTCH1存在遗传相互作用。Human Protein Atlas数据库分析显示,foxp2蛋白在脑神经元细胞和结肠组织中高表达。30例HSCR患儿中位年龄为1岁,其中男23例、女7例,荧光定量PCR结果显示,foxp2的mRNA表达量在病变组织较临近正常组织下降,差异有统计学意义(t=5.819,Pfoxp2可能通过调控Hedgehog信号通路,影响肠神经细胞发育过程,与HSCR的发病相关。

关键词：先天性巨结肠 ChEA3数据库转录因子 foxp2基因

基因foxp2与高功能孤独症儿童的病例对照研究

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中外医疗 2017年第29期36卷 1-3页

作者：张文茂彭赞平邬洪梁岳阳市妇幼保健院遗传优生科湖南岳阳414000

目的探讨foxp2基因的2个单核苷酸多态性(SNPs)位点rs121908377、rs121908378与高功能孤独症儿童之间的相关性。方法方便选取2016年1月—2017年1月在该院儿童保健科确诊的100例高功能孤独症儿童(病例组)及同期在儿童保健科体检中心体检的... 详细信息

目的探讨foxp2基因的2个单核苷酸多态性(SNPs)位点rs121908377、rs121908378与高功能孤独症儿童之间的相关性。方法方便选取2016年1月—2017年1月在该院儿童保健科确诊的100例高功能孤独症儿童(病例组)及同期在儿童保健科体检中心体检的120名身体及精神均健康儿童(对照组),应用基因芯片及PCR-测序方法对病例组及对照组的rs121908377、rs121908378位点进行基因分型,对所获分型数据进行病例对照关联分析。结果从病例组中随机选取的高功能孤独症儿童的基因芯片结果为阴性,病例组foxp2基因的2个SNPs的基因型频率为0.960、0.970,对照组的2个SNPs基因频率为0.958、0.958,分布均未偏离哈德温伯格平衡(P>0.05);foxp2基因的rs121908377、rs121908378位点的基因型频率在病例与对照间比较差异无统计学意义(P>0.05)。结论 foxp2基因的rs121908377、rs121908378位点的单核苷酸多态性与高功能儿童孤独症不相关。

关键词：高功能孤独症 foxp2基因 PCR-测序法病例对照研究

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儿童功能性构音障碍的分子遗传学研究

中国当代儿科杂志 2012年第4期14卷 316-320页

作者：赵云静麻宏伟中国医科大学附属盛京医院发育儿科辽宁沈阳110004

遗传因素是造成功能性构音障碍的重要原因。本文综述了最近发现的与功能性构音障碍相关的一些基因和染色体区域。详细介绍了foxp2基因的结构、表达和功能,以及foxp2基因在发育性言语失用中的变异。作为重要的转录调控因子,foxp2基因可... 详细信息

遗传因素是造成功能性构音障碍的重要原因。本文综述了最近发现的与功能性构音障碍相关的一些基因和染色体区域。详细介绍了foxp2基因的结构、表达和功能,以及foxp2基因在发育性言语失用中的变异。作为重要的转录调控因子,foxp2基因可以调控很多基因的表达。其中CNTNAP2基因是foxp2基因的重要靶基因,是影响语言及言语发育的重要基因。功能性构音障碍可能发展为阅读障碍,阅读障碍的候选基因也成为研究功能性构音障碍的重要候选基因。一些与阅读障碍相关的染色体区域3p12-13、15q11-21、6p22及1p34-36被认为可能与功能性构音障碍相关。位于这部分染色体区域的一些基因如ROBO1基因、ZNF280D基因、TCF12基因、EKN1基因、KIAA0319基因等成为研究功能性构音障碍的候选基因。

关键词：发音障碍遗传 foxp2基因阅读障碍儿童