检索结果-南通市图书馆

Autozygosity Mapping by Genome-wide Single Nucleotide Polymorphism Array Identifies a Novel Homozygous HR Mutation in a Consanguineous Family with Universal Hereditary Hair Loss

引用

International Journal of Dermatology and Venereology 2021年第2期4卷 82-85页

作者： Sirous Zeinali Leila Youssefian Hassan Vahidnezhad Amir Hossein Saeidian Soheila Sotoudeh Hamideh Bagherian Jouni Uitto Department of Molecular Medicine Biotechnology Research CenterPasteur Institute of IranTehranIran Kawsar Human Genetics Research Center TehranIran Department of Dermatology and Cutaneous Biology Sidney Kimmel Medical Collegeand Jefferson Institute of Molecular MedicineThomas Jefferson UniversityPhiladelphiaPA 19107USA Department of Medical Genetics School of MedicineTehran University of Medical SciencesTehranIran Department of Dermatology Children’s Medical CenterCenter of ExcellenceTehran University of Medical SciencesTehranIran

Objective:Isolated hereditary hypotrichosis is caused by mutations in as many as 11 different *** conventional mutation detection strategy consists of sequencing of individual candidate genes separately,a time consuming and costly *** this study,we perform genome-wide single nucleotide polymorphism(SNP)array to identify candidate genes of hereditary ***:A consanguineous family with two patients with hereditary hypotrichosis was enrolled,and autozygosity mapping by genome-wide SNP array was utilized to identify candidate ***:Autozygosity mapping delineated runs of homozygosity,and alignment of the 11 genes identified the hairless(HR)gene as the candidate *** sequencing revealed a novel homozygous mutation c.381delT,***:This study illustrates how autozygosity mapping by a high-density SNP array streamlines mutation detection in heritable skin diseases.

关键词： familial hypotrichosis hair loss homozygosity mapping mutation detection hairless gene mutations

来源：

维普期刊数据库

同方期刊数据库评论

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

欢迎您,

建议与咨询留下您的常用邮箱和电话号码，以便我们向您反馈解决方案和替代方法

时间限定

文献类型

馆藏选择

核心期刊

语言

文献类型

帮助

文字说明：

检索规则说明：

检索范例：

分类表

所选分类

限定检索结果

文献类型

馆藏范围

日期分布

学科分类号

主题

机构

作者

语言

在线全文

请选择保存的检索档案：

请选择收藏分类：

通借通还

欢迎您,

建议与咨询 留下您的常用邮箱和电话号码，以便我们向您反馈解决方案和替代方法

时间限定

文献类型

馆藏选择

核心期刊

语言

文献类型

帮助

文字说明：

检索规则说明：

检索范例：

分类表

所选分类

限定检索结果

文献类型

馆藏范围

日期分布

学科分类号

主题

机构

作者

语言

在线全文

请选择保存的检索档案： 新增检索档案 确定 取消

请选择收藏分类： 新增自定义分类 确定 取消

通借通还

建议与咨询留下您的常用邮箱和电话号码，以便我们向您反馈解决方案和替代方法

请选择保存的检索档案：

请选择收藏分类：