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Modeling the relationship between gene expression and mutational signature

Quantitative Biology 2023年第1期11卷 31-43页

作者： Limin Jiang Hui Yu Yan Guo Department of Internal Medicine Comprehensive Cancer CenterUniversity of New Mexico AlbuquerqueNM 87109USA

Background:Mutational signatures computed from somatic mutations,allow an in-depth understanding of tumorigenesis and may illuminate early prevention *** studies have shown the regulation effects between somatic mutation and gene expression ***:We hypothesized that there are potential associations between mutational signature and gene *** capitalized upon RNA-seq data to model 49 established mutational signatures in 33 cancer *** accuracy and area under the curve were used as performance measures in five-fold ***:A total of 475 models using unconstrained genes,and 112 models using protein-coding genes were selected for future inference *** independent gene expression dataset on lung cancer smoking status was used for validation which achieved over 80%for both accuracy and area under the ***:These results demonstrate that the associations between gene expression and somatic mutations can translate into the associations between gene expression and mutational signatures.

关键词： mutational signature gene expression support vector machine random forest extreme gradient boost

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