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Clinical and molecular research of neuroacanthocytosis

Neural Regeneration Research 2013年第9期8卷 833-842页

作者： Lihong Zhang Suping Wang Jianwen Lin Department of Neurology Dalian Municipal Central HospitalAffiliated Hospital of Dalian Medical University

Neuroacanthocytosis is an autosomal recessive or dominant inherited disease characterized by widespread, non-specific nervous system symptoms, or spiculated ＂acanthocytic＂ red blood cells. The clinical manifestations typically involve chorea and dystonia, or a range of other movement disorders. Psychiatric and cognitive symptoms may also be present. The two core neuroacanthocytosis syndromes, in which acanthocytosis is atypical, are autosomal recessive chorea-acanthocytosis and X-linked McLeod syndrome. Acanthocytes are found in a smaller proportion of patients with Huntington＇s disease-like 2 and pantothenate kinase-associated neurodegeneration. Because the clinical manifestations are diverse and complicated, in this review we present features of inheritance, age of onset, neuroimaging and laboratory findings, as well as the spectrum of central and peripheral neurological abnormalities and extraneuronal involvement to help distinguish the four specific syndromes.

关键词： neural regeneration neurodegenerative disease reviews neuroacanthocytosis chorea-acanthocytosis pantothenate kinase-associated neurodegeneration Huntington'sdisease-like 2 McLeod syndrome clinical manifestations features of inheritance extrapyramidaldisease photographs-containing paper neuroregeneration

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