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Analysis of inborn errors of metabolism： disease spectrum for expanded newborn screening in Hong Kong

Chinese Medical Journal 2011年第7期124卷 983-989页

作者： Han-Chih Hencher Lee Chloe Miu Mak Ching-Wan Lam Yuet-Ping Yuen, Angel On-Kei Chan Chi-Chung Shek Tak-Shing Siu Chi-Kong Lai Chor-Kwan Ching Wai-Kwan Siu Sammy Pak-Lam Chen Chun-Yiu Law Morris Hok-Leung Tai Sidney Tam Albert Yan-Wo Chan Chemical Pathology Laboratory Department of Pathology Princess Margaret Hospital Hong Kong SAR China Division of Clinical Biochemistry Queen Mary Hospital Hong Kong SAR China Department of Pathology Li Ka Shing Faculty of Medicine The University of Hong Kong Hong Kong SAR China Chemical Pathology Laboratory Department of Pathology Queen Elizabeth Hospital Hong Kong SAR China

Background Data of classical inborn errors of metabolism （IEM） of amino acids, organic acids and fatty acid oxidation are largely lacking in Hong Kong, where mass spectrometry-based expanded newborn screening for IEM has not been initiated. The current study aimed to evaluate the approximate incidence, spectrum and other characteristics of classical IEM in Hong Kong, which would be important in developing an expanded newborn screening program for the local area.

关键词： biochemical genetics chemical pathology expanded newborn screening Hong Kong,＂ inborn errorsof metabolism tandem mass spectrometry

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