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来那度胺联合阿扎胞苷治疗伴ddx41基因突变的老年急性髓系白血病1例并文献复习

白血病．淋巴瘤 2024年第8期33卷 485-487页

作者：刘娟遂宁市中心医院血液科遂宁629000

目的探讨伴ddx41基因突变的老年急性髓系白血病(AML)的治疗方法。方法回顾性分析2023年1月遂宁市中心医院收治的1例来那度胺联合阿扎胞苷治疗伴ddx41基因突变的老年AML患者的临床资料, 并进行文献复习。结果患者为83岁女性, 既往有心房... 详细信息

目的探讨伴ddx41基因突变的老年急性髓系白血病(AML)的治疗方法。方法回顾性分析2023年1月遂宁市中心医院收治的1例来那度胺联合阿扎胞苷治疗伴ddx41基因突变的老年AML患者的临床资料, 并进行文献复习。结果患者为83岁女性, 既往有心房纤颤及糖尿病病史, 初诊时体能状态差, 需要住院输血等对症支持治疗。经骨髓涂片、骨髓流式细胞术、AML基因检测, 诊断为急性单核细胞白血病, ddx41、ASXL1基因突变阳性, 高危组。2023年2月给予来那度胺(10 mg, 第1天至第10天)联合阿扎胞苷(100 mg, 第1天至第5天)方案治疗1个月达完全缓解, 2023年4月和6月分别进行第2、3个疗程来那度胺(10 mg, 第1天至第10天)联合阿扎胞苷(100 mg, 第1天至第7天)方案治疗。患者治疗期间未出现严重不良反应。继续治疗和随访中。结论来那度胺联合阿扎胞苷为伴ddx41基因突变的老年AML患者提供了一种新的治疗选择, 其安全有效, 值得临床进一步探讨。

关键词：白血病髓样急性老年人来那度胺阿扎胞苷 ddx41基因

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尼罗罗非鱼ddx41介导的信号通路相关基因的克隆及功能分析

尼罗罗非鱼Ddx41介导的信号通路相关基因的克隆及功能分析

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作者：郑建美上海海洋大学

学位级别：硕士

罗非鱼是我国水产养殖的优势品种,具有重要的经济价值,但近年来高死亡率链球菌病频发,严重威胁到罗非鱼养殖产业的健康发展,且尚未发现有效的防治措施,因此深入探索罗非鱼抗病的分子机理十分必要。先天免疫是鱼类免疫防御的第一道防线,... 详细信息

罗非鱼是我国水产养殖的优势品种,具有重要的经济价值,但近年来高死亡率链球菌病频发,严重威胁到罗非鱼养殖产业的健康发展,且尚未发现有效的防治措施,因此深入探索罗非鱼抗病的分子机理十分必要。先天免疫是鱼类免疫防御的第一道防线,模式识别受体（pattern recognition receptors,PRRs）是先天免疫受体的代表,可以与病原体相关分子模式（pathogen-associated molecular patterns,PAMPs）相互作用,是启动先天免疫应答的关键因子。ddx41(D-E-A-D（aspartate-glutamate-alanine-aspartate-box）polypeptide 41)是由ddx41基因编码的RNA解旋酶,能够作为PRR识别宿主细胞内细菌和病毒所产生的PAMPs,激活干扰素基因刺激分子（stimulator of interferon genes,sting）依赖的天然免疫应答过程。完善的先天免疫系统的形成需要多种调控机制,近期三重基序（tripartite motif,TRIM）蛋白家族被发现能够作用于细胞内先天免疫信号通路相关因子并影响先天免疫反应。本研究拟从尼罗罗非鱼（Oreochromis niloticus）可感知胞质DNA的ddx41基因入手,同时对ddx41的推测胞内接头蛋白Sting及推测调控因子Trim16和Trim25的编码基因进行基因结构分析及表达特征检测,初步了解上述基因的生物学功能。在此基础上构建真核表达载体,研究哺乳动物293T细胞中过表达上述基因对NF-κB（Nuclear factor-κB）活性的影响。以期为揭示罗非鱼的免疫抗感染机制、探索病害防治新途径,保证罗非鱼养殖业的持续健康发展提供基础资料。1尼罗罗非鱼ddx41和sting基因的克隆及表达分析为了研究ddx41和sting基因在尼罗罗非鱼免疫过程中的作用,本研究通过逆转录PCR（RT-PCR）和末端快速扩增（RACE）获得尼罗罗非鱼ddx41和sting基因的c DNA及基因组序列,进行了基因结构和蛋白二级结构分析,并以q RT-PCR方法检测基因的组织分布、胚胎发育过程表达及其对无乳链球菌（Streptococcus agalactiae）感染的响应。结果表明,尼罗罗非鱼ddx41基因的c DNA序列全长2 230bp,ORF 1 842 bp,编码614个氨基酸,基因组序列全长为8 138 bp,包含17个外显子和16个内含子。蛋白二级结构分析显示,ddx41存在Colied coil结构域,DEXDc结构域,HELICc结构域以及Zn F-C2HC结构域。氨基酸序列同源性分析表明,尼罗罗非鱼ddx41与斑马拟丽鱼（Maylandia zebra）、伯氏朴丽鱼（Haplochromis burtoni）、三湖慈鲷（Pundamilia nyererei）以及布氏新亮丽鲷（Neolamprologus brichardi）同源性大于99.0%,与其他鱼类以及哺乳动物同源性在85.6%7.6%之间。组织表达分析表明,在所检测的11个组织/器官中ddx41基因均有表达,其中血液中表达量最高,肝脏中表达量最低,血液中的表达量为肝脏（对照组）表达量的27.51倍。ddx41基因在尼罗罗非鱼胚胎发育过程中均有稳定表达且表达水平有逐渐升高的趋势。人工感染无乳链球菌后ddx41基因在肠、脾脏、鳃、肾脏中表达量存在升高的阶段,分别为0 h（对照组）的4.05、5.74、4.12、2.27倍,在血液中该基因的表达量呈现降低趋势。sting基因的c DNA全长2 724bp,ORF 1 209 bp,编码403个氨基酸,基因组序列全长10 746 bp,包含6个外显子和5个内含子。氨基酸序列同源性分析表明,尼罗罗非鱼Sting与斑马拟丽鱼同源性最高为95.2%,与其他鱼类以及哺乳动物同源性介于28.5%4.9%之间。组织表达分析表明,在所检测的11个组织/器官中,sting基因均有表达,其中肠中表达量最高,心脏中表达量最低。sting基因在尼罗罗非鱼胚胎发育过程中均有表达且表达量呈现升高的趋势。人工感染无乳链球菌后,sting基因在所检测的5个组织/器官中的表达量均存在升高的阶段,sting基因在肠、脾、鳃、肾脏和血液中的最高表达量分别为对照组的4.99、15.19、15.74、5.81和6.33倍。上述结果表明:ddx41基因和sting基因在尼罗罗非鱼抗无乳链球菌感染过程中发挥了重要作用。2尼罗罗非鱼trim16和trim25基因的克隆及表达分析为了研究trim16和trim25基因在尼罗罗非鱼免疫过程中的作用,本研究以RT-PCR和RACE方法获得尼罗罗非鱼trim16和trim25基因的c DN

关键词：尼罗罗非鱼无乳链球菌 ddx41基因 sting基因 trim16基因 trim25基因 NF-κB

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伴ddx41体细胞突变及TP53双突变急性髓系白血病一例

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国际肿瘤学杂志 2021年第10期48卷 638-640页

作者：李转丽张君玲石亚军白海甘肃中医药大学第一临床医学院兰州730000 中国人民解放军联勤保障部队第九四〇医院血液科兰州730050

ddx41突变见于髓系肿瘤, 主要见于骨髓增生异常综合征及髓系白血病。伴有此类基因的疾病临床罕见且预后相对较差。现报道1例急性髓系白血病伴ddx41突变及TP53双突变的诊疗过程, 并对相关文献进行复习, 为临床提供参考。

关键词：急性髓系白血病 ddx41基因 TP53基因体细胞突变

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