检索结果-南通市图书馆

Novel frameshift mutation in the SACS gene causing spastic ataxia of charlevoix-saguenay in a consanguineous family from the Arabian Peninsula:A case report and review of literature

引用

World Journal of Clinical Cases 2020年第8期8卷 1477-1488页

作者： Abdullah Al-Ajmi Sarah Shamsah Aleksandar Janicijevic Michayla Williams Fahd Al-Mulla Neurology Unit Al-Jahra HospitalJahra City 13110Kuwait Faculty of Allied Health Sciences Kuwait UniversityKuwait City 13110Kuwait Department of Radiology Al-Jahra HospitalJahra City 13110Kuwait Department of Genetics Genatak Center for Genomic MedicineKuwait City 12000Kuwait

BACKGROUND Familial cases of autosomal recessive spastic ataxia of charlevoix-saguenay have not been reported in the Arabian Peninsula,although the consanguineous marriage rate is very *** report the first family from the Arabian Peninsula harboring a novel frameshift mutation in the SACS *** SUMMARY A 33-year-old man presented to our neurology clinic with balance problems and weakness of distal upper and lower *** was previously clinically diagnosed with Friedreich's ***,the severity of polyneuropathy and the electrodiagnostic studies(EDX)findings are atypical features of Friedreich’s ataxia,and the deterioration was attributed to diabetic *** examination of other family members identified cerebellar ataxia,lower-limb pyramidal signs,peripheral neuropathy,and magnetic resonance imaging findings characterized by pontine linear *** testing for Friedreich’s ataxia did not yield a *** exome sequencing identified a novel frameshift germline mutation in the SACS gene termed c.5824_5827delTACT using the transcript NM_014363.5,which is predicted to cause premature termination of the sacsin protein at amino acid position 1942(***1942Metfs*9)and disrupts the sacsin SRR3 and domains downstream from *** mutation segregated with the disease in the *** Our data add to the spectrum of mutations in the SACS gene and argues for a need to implement suitably integrated clinical and diagnostic services,including next generation sequencing technology,to better classify ataxia in this area of the world.

关键词： Ataxia Autosomal recessive spastic ataxia of charlevoix-saguenay Sacsin SACS mutation Arabia Next generation sequencing Case report

来源：

维普期刊数据库评论

在线全文

维普期刊数据库

学校读者我要写书评

暂无评论

欢迎您,

建议与咨询留下您的常用邮箱和电话号码，以便我们向您反馈解决方案和替代方法

时间限定

文献类型

馆藏选择

核心期刊

语言

文献类型

帮助

文字说明：

检索规则说明：

检索范例：

分类表

所选分类

限定检索结果

文献类型

馆藏范围

日期分布

学科分类号

主题

机构

作者

语言

在线全文

请选择保存的检索档案：

请选择收藏分类：

通借通还

欢迎您,

建议与咨询 留下您的常用邮箱和电话号码，以便我们向您反馈解决方案和替代方法

时间限定

文献类型

馆藏选择

核心期刊

语言

文献类型

帮助

文字说明：

检索规则说明：

检索范例：

分类表

所选分类

限定检索结果

文献类型

馆藏范围

日期分布

学科分类号

主题

机构

作者

语言

在线全文

请选择保存的检索档案： 新增检索档案 确定 取消

请选择收藏分类： 新增自定义分类 确定 取消

通借通还

建议与咨询留下您的常用邮箱和电话号码，以便我们向您反馈解决方案和替代方法

请选择保存的检索档案：

请选择收藏分类：