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calpain-10基因多态性与PCOS患者遗传易感性的相关性研究

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四川大学学报（医学版） 2010年第2期41卷 337-339,347页

作者：李蓉许良智熊冬梅四川大学华西第二医院妇产科成都610041 四川省妇幼保健院妇产科成都610031 成都市第一人民医院妇产科成都610000

目的了解calpain-10 SNP43与多囊卵巢综合症(PCOS)的关系。方法采用以年龄、体重指数(BMI)配对的病例对照研究,对96例PCOS患者〔其中PCOS胰岛素抵抗(PCOS-IR)和非抵抗(PCOS-NIR)各48例〕及96例对照进行研究。以聚合酶链式反应-限制性内... 详细信息

目的了解calpain-10 SNP43与多囊卵巢综合症(PCOS)的关系。方法采用以年龄、体重指数(BMI)配对的病例对照研究,对96例PCOS患者〔其中PCOS胰岛素抵抗(PCOS-IR)和非抵抗(PCOS-NIR)各48例〕及96例对照进行研究。以聚合酶链式反应-限制性内切酶长度多态性(PCR-RFLP)技术对calpain-10基因SNP43进行检测。结果PCOS患者中SNP43位点各基因型所对应的表型中GG基因型与GA(AA)基因型比较,其对应的雄烯二酮(DHT)、硫酸脱氢表雄酮(DHEA-S)、胰岛素水平增加(P均基因型与GA(AA)基因型比较,其对应的DHT水平增加(Pcalpain-10基因SNP43位点G等位基因可能与高雄激素、胰岛素抵抗有关。

关键词： PCOS 胰岛素抵抗 calpain-10基因单核苷酸多态性

calpain-10基因SNP43单核苷酸多态性与2型糖尿病的相关性研究

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山东医药 2008年第25期48卷 54-55页

作者：王东陈军建俞力邓梅香王莹陈霞江苏大学附属医院江苏镇江212001

采用错配聚合酶链反应技术,对128例2型糖尿病患者(T2DM组)和102例健康者(对照组)的Cal-pain-10基因SNP43单核苷酸多态性进行基因分型,并测定其体质量指数(BM I)、腰围/臀围、空腹血糖、甘油三酯和胆固醇。结果显示,两组calpain-10基因SN... 详细信息

采用错配聚合酶链反应技术,对128例2型糖尿病患者(T2DM组)和102例健康者(对照组)的Cal-pain-10基因SNP43单核苷酸多态性进行基因分型,并测定其体质量指数(BM I)、腰围/臀围、空腹血糖、甘油三酯和胆固醇。结果显示,两组calpain-10基因SNP43等位基因G、A频率无统计学差异(P>0.05);两组calpain-10基因SNP43多态性中,GG型与GA+AA型基因者的上述指标比较均无统计学差异(P均>0.05);对照组基因GA+AA型者的甘油三酯较GG型者高(Pcalpain-10基因SNP43单核苷酸多态性可能与T2DM的遗传易感性无相关性。

关键词： calpain-10基因多态性单核苷酸糖尿病非胰岛素依赖型血糖血脂

calpain-10基因43位点单核苷酸多态性与2型糖尿病及胰岛素抵抗相关性的研究

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中华糖尿病杂志（1006-6187） 2005年第3期13卷 190-191页

作者：王丹苏本利李昌臣杜健玲白然杨郁巴颖大连医科大学附属第一医院内分泌科辽宁116011 大连医科大学附属第二医院内分泌科

calpain10基因的第43单核苷酸的GG基因型频率,119例2型糖尿病组为91%,121例空腹血糖正常组为86%,二组间差异无统计学意义。

关键词： calpain-10基因 43位点单核苷酸多态性 2型糖尿病胰岛素抵抗内分泌

calpain-10基因43位点单核苷酸多态与2型糖尿病的相关性研究

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Calpain-10基因43位点单核苷酸多态与2型糖尿病的相关性研究

作者：王东江苏大学

学位级别：硕士

目的:观察镇江地区汉族人群中是否存在钙蛋白酶10UCSNP43G/A等位基因多态性,探讨calpain-10基因43位点单核苷酸多态性与2型糖尿病遗传易感性的关系。方法:选取225例在江苏大学附属医院住院的患者和健康体检者,采用病例对照的研究方法,... 详细信息

目的:观察镇江地区汉族人群中是否存在钙蛋白酶10UCSNP43G/A等位基因多态性,探讨calpain-10基因43位点单核苷酸多态性与2型糖尿病遗传易感性的关系。方法:选取225例在江苏大学附属医院住院的患者和健康体检者,采用病例对照的研究方法,以错配聚合酶链式反应技术对128例2型糖尿病患者(男64例/女59例)和102例健康对照者(男55例/女47例,没有糖尿病家族史)的calpain-10基因SNP43多态性进行基因分型,计算各组calpain-10基因SNP43位点基因型频率及等位基因频率并进行比较。二组均未服用影响血脂、血糖代谢的药物。同时对两组人群分别测定体重指数、腰围/臀围、空腹血糖、甘油三酯和胆固醇。最后分析各组临床资料。结果:在123例2型糖尿病人群中,检出1例UC SNP43 AA纯合子突变基因型,18例杂合子突变基因型GA,在102例对照组中检出UC SNP43AA纯合子突变基因型0例,杂合子突变基因型GA23例。①本组2型糖尿病患者calpain-10基因SNP43等位基因G的频率为91.86%,A等位基因的频率8.14%,与对照组相比无统计学差异(P＞0.05);②两组内GG型与GA+AA型相比,在体重指数、腰围、腰围/臀围、空腹血糖、甘油三酯和胆固醇的分布无统计学差异(P＞0.05);③对照组GA+AA型甘油三酯水平较GG型高,两者在分布上差异有统计学意义(P＜0.05)。结论:本组研究发现镇江地区汉族人群中存在钙蛋白酶10UCSNP43G/A等位基因多态性,但未发现calpain-10基因SNP43基因多态性与2型糖尿病的遗传易感性相关。

关键词： calpain-10基因单核苷酸多态性 2型糖尿病

韩国人calpain-10基因单核苷酸多态性及其组合型的分析

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中华医学遗传学杂志 2006年第1期23卷 100-102页

作者：许青松许松姬洪润哲李宽熙延边大学医学院法医学教研室吉林省延吉133000 延边大学医学院预防医学教研室吉林省延吉133000 汉城大学医科大学预防医学教研室仁荷大学医院产业医学科

目的分析发现于墨西哥裔美国人群中的2型糖尿病易感基因calpain-10单核苷酸多态性(single nucletide polymorphism,SNP)及其组合型在韩国人群中的分布。方法采用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性技术,分析312名健康韩国人calpain-1... 详细信息

目的分析发现于墨西哥裔美国人群中的2型糖尿病易感基因calpain-10单核苷酸多态性(single nucletide polymorphism,SNP)及其组合型在韩国人群中的分布。方法采用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性技术,分析312名健康韩国人calpain-10基因UCSNP-43、-19、-63位点的基因型及其组合型,计算基因型、等位基因和组合型频率。结果UCSNP-43位点基因型频率为1/1型的是86.2%、1/2型的是13.5%、2/2型的是0.3%,等位基因频率为G的是0.930、A0.070。UCSNP-19位点基因型频率为1/1型的是9.9%、1/2型的是44.6%、2/2型的是45.5%,等位基因频率为D的是0.322、I的是0.678。UC-SNP-63位点基因型频率为1/1型的是57.4%、1/2型的是35.9%、2/2型的是6.7%,等位基因频率为C的是0.754、T的是0.246。各基因型分布匀符合Hardy-Weinberg平衡定律。韩国人中上述3个单核苷酸多态性基因型组合类型共见12种,75.6%由3种基因型组合构成。按UCSNP-43,-19,-63排列,分别为GG-DI-CC(单倍型组合111/121)、GG-DI-CT(112/121)、GG-II-CC(121/121),其频率分别为10.6%、28.8%、36.2%。结论韩国人calpain-10基因SNP分布与白人、美籍墨西哥人及美籍Pima印第安人等种族间存在较大差异,与中国和日本人群较为相近,其112/121单倍型组合频率显著高于美籍墨西哥人。

关键词： calpain-10基因单核苷酸多态性单倍型韩国

中国汉族人群calpain-10基因UCSNP43多态性与2型糖尿病相关性的meta分析

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中华内分泌代谢杂志 2010年第6期26卷 471-473页

作者：买欢欢王毅李伶杨刚毅李生兵重庆医科大学附属第二医院内分泌科 400010 重庆市第九人民医院内分泌科重庆医科大学检验系临床生化教研室和教育部实验诊断重点实验室

对中国汉族人群calpain-10基因UCSNP43位点多态性与2型糖尿病的相关性进行meta分析.calpain-10基因UCSNP43位点G等位基因、GG基因型可能是中国汉族人群2型糖尿病的危险因子;A等位基因、GA基因型可能为保护因子.

关键词： calpain-10基因多态性单核苷酸糖尿病 2型 UCSNP43 Meta分析

calpain-10基因多态性与糖耐量异常状态、胰岛素分泌及胰岛素敏感性的相关性

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中华内分泌代谢杂志 2001年第5期17卷 290-294页

作者：项坤三郑泰山贾伟平王延庆沈坤雪李杰上海市糖尿病研究所

目的　观察染色体 2 q37.3NIDDM1位点的calpain 10基因 (CAPN 10 )单核苷酸多态性(SNP) UCSNP43与糖耐量异常及其中间性状的关系。方法　 32 0例无亲缘关系上海地区中国人。其中正常糖耐量 (NGT)者 148例、糖耐量减损 (IGT)者 44例及 ... 详细信息

目的　观察染色体 2 q37.3NIDDM1位点的calpain 10基因 (CAPN 10 )单核苷酸多态性(SNP) UCSNP43与糖耐量异常及其中间性状的关系。方法　 32 0例无亲缘关系上海地区中国人。其中正常糖耐量 (NGT)者 148例、糖耐量减损 (IGT)者 44例及 2型糖尿病 (DM )者 12 8例。口服 75克葡萄糖后 0、30、6 0、12 0及 180分钟测血浆糖、胰岛素、C肽及游离脂肪酸。用HOMA及 30分增值公式估测组织胰岛素敏感性及 β细胞胰岛素分泌情况。用DNA直接测序检测CAPN 10的UC SNP43的基因型。结果　 (1)本组中国人的CAPN 10UCSNP43GG、GA、AA基因型分布为 0 .80、0 .18及 0 .0 2。G等位基因频率为 0 .89,显著高于文献报道的白种人、Pima印地安人及美籍墨西哥人的G频率 (P均 10UCSNP43与糖耐量异常 (IGT及 /或 2型DM)不相关 ;(3)NGT者中CAPN 10UCSNP43GA +AA型亚组组织胰岛素敏感性低于GG亚组〔HOMA IR的P =0 .0 0 6 ,年龄、性别、体重指数 (BMI)、腰围校正后P =0 .0 17〕。糖负荷后 0、6 0、12 0、180分钟胰岛素水平及负荷后曲线下面积高于GG亚组 (P分别为 0 .0 19、0 .0 16、0 .0 0 7、0 .0 39及 0 .0 0 9,年龄、性别、BMI、腰围及相应时间血糖值校正后P分别为 0 .0 2 6、0 .0 2 4、0 .

关键词：糖尿病 calpain-10基因基因多态性 NIDFDM1位点胰岛素敏感性

钙蛋白酶10基因多态性与汉族人2型糖尿病遗传易感性的相关性研究

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皖南医学院学报 2008年第4期27卷 246-249页

作者：周青铜陵职业技术学院医学系安徽铜陵244000

目的:探讨钙蛋白酶基因(calpain-10,CAPN-10)单核苷酸多态性SNP43、SNP19与2型糖尿病(T2DM)遗传易感性的关系。方法:采用随机病例-对照研究(Case-Control)设计,从2型糖尿病患者外周血有核细胞中提取基因组DNA,用聚合酶链反应(PCR)、限... 详细信息

目的:探讨钙蛋白酶基因(calpain-10,CAPN-10)单核苷酸多态性SNP43、SNP19与2型糖尿病(T2DM)遗传易感性的关系。方法:采用随机病例-对照研究(Case-Control)设计,从2型糖尿病患者外周血有核细胞中提取基因组DNA,用聚合酶链反应(PCR)、限制性片断长度多态(RFLP)等分子遗传学方法,在随机抽取的100例2型糖尿病患者和97例无糖尿病家族史的健康对照中检测多态性候选基因;通过Case-Control比较,统计分析这些基因多态性在2型糖尿病人群和正常人群中的分布特点及这些基因多态性与安徽省铜陵地区人群中2型糖尿病的关联性。结果:①同对照组相比,SNP43的G等位基因频率在2型糖尿病人群中显著升高(82.0%vs72.2%,P基因型频率(73.0%)也显著高于对照组(55.6%)。G等位基因和GG基因型在两组中差异具有统计学意义(P基因频率在上述两组中的频率分布无显著差异,但是其等位基因频率在两组中频率分布却呈显著性差异(Pcalpain-10基因SNP43位点G等位基因直接或间接与汉族人2型糖尿病的遗传易感性相关。②未发现CAPN-10基因SNP19多态性与2型糖尿病遗传易感性相关,但是SNP19等位基因Allele1和Allele2却显示可能直接或间接决定2型糖尿病的遗传易感性。

关键词： 2型糖尿病 calpain-10基因单核苷酸多态性遗传易感性

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可增加糖尿病危险的基因

国外医学情报 2001年第6期22卷 36-36,38页

作者：马桢林

研究人员目前证实:一种被称之为CAPN10的基因新近得以确定,具有某些常见变异的人将面临成人(或2型)糖尿病危险性的急剧增加。将来的研究一旦证实这些变体是引致2型糖尿病的因素之一,那么这项与糖尿病诊断和预防有关的发现将具有里程碑... 详细信息

研究人员目前证实:一种被称之为CAPN10的基因新近得以确定,具有某些常见变异的人将面临成人(或2型)糖尿病危险性的急剧增加。将来的研究一旦证实这些变体是引致2型糖尿病的因素之一,那么这项与糖尿病诊断和预防有关的发现将具有里程碑意义。位于第2条染色体上的这种基因可编码一种称作calpain-10的酶。

关键词：糖尿病病理 CAPN10基因 calpain-10基因