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生物学通报 2001年第8期36卷 14-15页

作者：郭春沅吉林省延边特产研究所吉林延吉133001

随着人类及其他多种模式生物基因组计划所取得的重大进展,目前,基因组研究正处于一个从'序列基因组'研究向'功能基因组'研究的重大转折时期.

关键词： cdna测序 cdna杂交基因组分析

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PARK7基因突变所致早发性帕金森病遗传学分析

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中华医学遗传学杂志 2019年第10期36卷 957-960页

作者：谢非郑晓省岑志栋罗巍浙江大学医学院附属邵逸夫医院神经内科杭州310000 浙江医院重症医学科杭州310012 浙江大学医学院附属第二医院神经内科杭州310009

目的对1个早发性帕金森病家系的PARK7基因进行变异分析,探讨其遗传学病因.方法利用纯合子定位结合cdna测序对1个近亲结婚的早发性帕金森病家系进行遗传学分析.结果纯合子定位发现先证者基因组纯合区间有1个早发性帕金森病的候选致病基因... 详细信息

目的对1个早发性帕金森病家系的PARK7基因进行变异分析,探讨其遗传学病因.方法利用纯合子定位结合cdna测序对1个近亲结婚的早发性帕金森病家系进行遗传学分析.结果纯合子定位发现先证者基因组纯合区间有1个早发性帕金森病的候选致病基因(PARK7),PARK7的扩增测序结果显示存在c.56C>G(p.Thr19Arg)纯合错义变异,经检索HGMD数据库为未报道过的新变异,生物信息学分析提示该错义变异具有致病性.结论PARK7基因c.56C>G(p.Thr19Arg)纯合错义变异是该家系患者的致病变异,新变异的检出扩展了PARK7基因的变异谱.

关键词：早发性帕金森病 PARK7基因纯合子定位 cdna测序

蕨晚期配子体发育相关cdna的克隆和初步研究

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北京师范大学学报（自然科学版） 2002年第4期38卷 530-534页

作者：刘建武刘宁孙卉蔡文启北京师范大学生命科学学院北京100875 中国科学院微生物研究所北京100080

利用差异显示PCR技术比较蕨早、晚期配子体 (颈卵器期 )在mRNA水平上基因表达的差异 .经Reverse Northern杂交证实获得了 6个和颈卵器发育相关的cdna ,对其克隆并测序 .用BLAST和DNAStar分析了各片段间的序列同源性 ,发现这些序列与水... 详细信息

利用差异显示PCR技术比较蕨早、晚期配子体 (颈卵器期 )在mRNA水平上基因表达的差异 .经Reverse Northern杂交证实获得了 6个和颈卵器发育相关的cdna ,对其克隆并测序 .用BLAST和DNAStar分析了各片段间的序列同源性 ,发现这些序列与水稻、拟南芥。

关键词：蕨类植物晚期配子体发育 cdna 颈卵器 cdna测序基因克隆基因表达分子生物学

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三种鱼类生长激素cdna基因的结构比较研究

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Acta Biochimica et Biophysica Sinica 1995年第5期27卷 537-542页

作者：杨丰郑斌徐洵中国科技大学生物系国家海洋局第三海洋研究所海洋生物工程实验室

从厦门海区选取３种生长速度不同的鱼类，真鲈（Ｌａｔｅｏｌａｂｒａｘｊａｐｏｎｉｃｕｓ）、高体（Ｓｅｒｉｏｌａｄｕｍｅｒｉｌｉ）、褐菖（Ｓｅｂａｒｔｉｓｃｕｓｍａｒｍｏｒａｔｕｓ），由它们的脑下垂体中分别提取出总ＲＮＡ... 详细信息

从厦门海区选取３种生长速度不同的鱼类，真鲈（Ｌａｔｅｏｌａｂｒａｘｊａｐｏｎｉｃｕｓ）、高体（Ｓｅｒｉｏｌａｄｕｍｅｒｉｌｉ）、褐菖（Ｓｅｂａｒｔｉｓｃｕｓｍａｒｍｏｒａｔｕｓ），由它们的脑下垂体中分别提取出总ＲＮＡ；用逆转录ＰＣＲ方法（ＲＴ－ＰＣＲ）扩增出生长激素ｃＤＮＡ，克隆到ｐＢｌｕｅｓｃｒｉｐｔ载体上的ＥｃｏＲＩ位点，并分别测定了这３种鱼的成熟生长激素ｃＤＮＡ序列。将由这３种序列推导出的氨基酸序列同已知的８种不同科鱼类的生长激素氨基酸序列进行比较，分析它们序列的同源性，结果表明它们间的同源性与这些鱼类在分类上的关系是相一致的．

关键词：鱼类生长激素基因序列比较 cdna测序

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东方田鼠抗日本血吸虫病相关机理研究

东方田鼠抗日本血吸虫病相关机理研究

作者：邵国艳复旦大学

学位级别：硕士

目的：血吸虫病是由血吸虫感染引起的人兽共患病,是一种分布广泛、严重危害人类健康的寄生虫病。本研究以天然抗血吸虫病的东方田鼠为动物模型进行研究。对感染血吸虫后第6、10、15、20、30天东方田鼠肝和肺组织进行病理学观察,并对东... 详细信息

目的：血吸虫病是由血吸虫感染引起的人兽共患病,是一种分布广泛、严重危害人类健康的寄生虫病。本研究以天然抗血吸虫病的东方田鼠为动物模型进行研究。对感染血吸虫后第6、10、15、20、30天东方田鼠肝和肺组织进行病理学观察,并对东方田鼠肝脏转录组基因进行测序,结合文献从中筛选出与东方田鼠天然抗日本血吸虫感染相关免疫分子基因和生长发育相关分子基因,并对这些基因在东方田鼠感染血吸虫前及感染后不同时间点表达水平进行检测,意图进一步阐明东方田鼠对日本血吸虫的天然抗性机理。方法：取10周龄东方田鼠30只,随机分为6组,每组5只。第一组为空白对照组,[第2-6组分别感染日本血吸虫尾蚴,感染剂量为2000条／只。分别取空白对照组东方田鼠和感染血吸虫后第6、10、15、20、30天东方田鼠肺、肝、脾组织样品,HE染色后做病理学观察。取四只10周龄正常东方田鼠,取新鲜肝脏组织,提取总RNA用SMART对东方田鼠肝脏cdna进行测序,并统计其生物学水平,细胞学水平,分子学水平基因分布。通过测序结果结合文献,筛选出与东方田鼠天然抗日本血吸虫病相关基因,溶菌酶基因(Lyz)、MHCⅡ类分子基因(RT1-Db1)、CD74基因(Cd74)、补体1q基因(Clqa)、甲状腺素受体a基因(Thra)、胰岛素样生长因子1基因(Igfl),并对这6个基因在东方田鼠感染血吸虫前及感染后第6、10、15、20、30天表达水平变化进行检测。结果：东方田鼠感染血吸虫后第6-10天肉眼可见肺组织出现大量出血点,肺体轻度增大,第15天开始出血点消失;第10-20天肝组织表面出现散在白点,肝体轻度增大,颜色呈暗红色,第30天恢复正常。光镜切片观察显示第6-10天肺组织出现严重病理损伤,局部有出血点,毛细血管扩张、管壁增厚,支气管和血管周围及管腔内有大量炎性细胞,其中以嗜酸性粒细胞为主,第20天后开始恢复;第6-20天肝细胞空泡变性,肝窦高度扩张,肝间质、血管周围及虫体周围均有大量嗜酸性粒细胞及少量中性粒细胞、巨噬细胞等炎性细胞浸润,局部出现灶性肝细胞坏死,第30天后恢复。东方田鼠肝脏cdna测序结果揭示了东方田鼠cdna序列,并对这些序列进行生物学水平,细胞学水平,分子学水平功能分类,并从中确定了与东方田鼠天然抗日本血吸虫相关基因Lyz、RT1-Db1、Cd74、Clqa、Thra、Igf1基因序列。东方田鼠肺内感染血吸虫后,Lyz、RT1-Db1、Cd74基因在肺内第6-10天显著上调(P<0.01),第15天起逐渐恢复至正常表达水平;Lyz、RT1-Db1、Cd74基因在肝内第10-15天表达显著上调(P<0.01),第20天起逐渐恢复至正常表达水平。Clqa基因在肺内第6-10天表达显著上调(P<0.01),第15天起逐渐恢复至正常表达水平,肝内表达无变化。Thra基因在肺内第10-15天表达显著下调(P<0.01),第20天起逐渐恢复至正常水平;肝内表达水平无变化;Igf1基因在肺内表达水平无变化;肝内第10-15天表达显著下调(P<0.01),第20天起逐渐恢复至正常水平。

关键词：东方田鼠日本血吸虫病理变化 cdna测序基因表达变化

脑表达的X连锁基因的克隆、染色体定位和初步功能研究

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脑表达的X连锁基因的克隆、染色体定位和初步功能研究

作者：杨泉胜浙江大学

学位级别：硕士

通过筛选人18周胎脑cdna文库，得到一条与Bex1和Bex2有高度同源性的基因。经HUGO／GDB人类基因命名委员会的同意，命名为BEX1。Northern杂交发现该基因在脑、胰腺、睾丸和卵巢中有较高表达。在心脏、胎盘、肝脏、肾、胸腺、前列腺、小... 详细信息

通过筛选人18周胎脑cdna文库，得到一条与Bex1和Bex2有高度同源性的基因。经HUGO／GDB人类基因命名委员会的同意，命名为BEX1。Northern杂交发现该基因在脑、胰腺、睾丸和卵巢中有较高表达。在心脏、胎盘、肝脏、肾、胸腺、前列腺、小肠、结肠（非黏膜）、甲状腺、脊髓、肾上腺中有较低表达，在肺、骨骼肌、外周血淋巴细胞、胃、淋巴结、气管和骨髓中没有表达。用斯坦福大学G3辐射杂交系将BEX1定位于Xq22上的Marker DXS990和DXS 1059之间。从出生后6天到出生后42天的小鼠的睾丸原位杂交结果可知，BEX1在小鼠中的同源基因从第15天开始表达了。这种表达一直到21天（精子细胞首次出现），并一直延续到成年（约出生后35天）。杂交信号位于小鼠睾丸的生精小管中，而在生精小管间的间质组织中没有表达。小鼠的生精小管从外到里大致分为三层。最外层紧靠基底膜为精原细胞，它通过不断的有丝分裂产生新的精原细胞。中间层是初级精母细胞和次级精母细胞。观测到这一层细胞大部分是位于粗线期的精母细胞。最内层为精子细胞和生精小管的空腔。原位杂交的信号位于生精小管中的中层和内层。我们推测BEX1的同源基因在粗线期精母细胞和精子细胞中有表达。BEX1在小鼠中的同源基因在青春期表达上升，生精小管成熟后表达维持在一定的水平。这提示BEX1基因可能参与精子发生及生精小管发育的过程。

关键词：胎脑 cdna测序序列分析原位杂交 RH定位

全外显子组测序技术用于42例健康个体检测的相关医学发现的研究和F8基因内含子突变c.6430-3C＞G导致血友病甲

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全外显子组测序技术用于42例健康个体检测的相关医学发现的研究和...

作者：夏尊敬浙江大学

学位级别：硕士

第一部分全外显子组测序技术用于42例健康个体检测的相关医学发现的研究背景:全外显子组测序技术在分子诊断、新的致病基因的发现、疾病-基因相关性方面已经成为一种强有力的分析工具。然而,这种方法对于外表健康的人能否提供有用信息... 详细信息

第一部分全外显子组测序技术用于42例健康个体检测的相关医学发现的研究背景:全外显子组测序技术在分子诊断、新的致病基因的发现、疾病-基因相关性方面已经成为一种强有力的分析工具。然而,这种方法对于外表健康的人能否提供有用信息鲜有报导。方法:该全外显子组测序技术应用Illumina测序平台检测了 42例健康中国人的样本。该技术检测了 303种单基因疾病的约1493个基因包括遗传性肿瘤、遗传性心内科类、孕前常见遗传病筛查组合、遗传性代谢系统类疾病、遗传性老年性疾病、遗传性神经肌肉类疾病、遗传性皮肤病类、遗传性眼病类疾病八大类疾病。根据ACMG指南,致病变异（P）、疑似致病变异（LP）、临床意义不明变异（VUS）被报导,同时提供了相应的遗传咨询。结果:在该42例健康个体中发现了家族史相关的两个主要发现。同时有89个致病突变,106个疑似致病突变以及高达925个临床意义不明的变异被发现。其中有132个致病、疑似致病突变与自身健康相关,63个致病、疑似致病突变与后代健康相关（隐性遗传方式）。结论:研究表明对个体进行全外显子组检测能有效发现潜在的致病风险,并促使临床医生及早采取适当措施对受检者进行疾病诊断,做到早发现、早预防、早治疗。同时也可防止潜在疾病遗传给下一代,对后代健康具有指导意义。第二部分F8基因内含子突变c.6430-3C＞G导致血友病甲目的:血友病甲是一种由凝血因子Ⅷ蛋白功能失调导致的出血性疾病,相比正常凝血因子活性可将其分为重、中、轻三种类型。大多数的错义、无义突变发生在外显子区域,然而一些内含子区域的变异也会导致疾病,其通常会影响F8mRNA前体的剪接过程。因此研究F8基因内含子区域的变异对于疾病的诊断及分子机制具有重要意义。方法:在患有血友病甲的中国男孩儿中发现了一个F8基因的内含子变异,研究证明男孩的母亲是该突变的携带者。cdna测序,pSPL3外显子捕获实验以及生物信息学Human Splicing Finder（HSF）分析证实了该内含子突变对F8mRNA前体剪接的影响。结果:我们发现患有血友病甲的男孩儿F8基因的一个突变c.6430-3C＞G（IVS 22-3C＞G）,并且该患者的母亲是该突变的携带者。通过患者母亲的cdna测序结果和pSPL3外显子捕获实验表明IVS22-3C＞G突变导致剪切过程中22号内含子的3’端两个核苷酸突变为外显子从而产生了缺失部分C1结构域和C2结构域的截短的凝血因子Ⅷ蛋白。同时HSF在线分析显示该突变在22号内含子中通过产生一个新的隐藏的受体位点从而影响F8mRNA前体的剪切过程。讨论:突变IVS 22-3 C＞G影响F8mRNA前体的剪接从而产生功能缺陷的F8截短蛋白,该截短蛋白通过缺失F8蛋白和vWF载体蛋白的相互作用结构域从而降低了该蛋白复合体的稳定性。

关键词：全外显子组测序技术外表健康个体相关医学发现遗传风险遗传咨询 F8基因内含子突变 cdna测序 pSPL3载体实验 HSF Pymol

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基因突变所致早发性帕金森病遗传学分析

中华医学遗传学杂志 2019年第10期 957-958-959-960页

作者：谢非郑晓省岑志栋罗巍浙江医院重症医学科浙江大学医学院附属第二医院神经内科浙江大学医学院附属邵逸夫医院神经内科

目的对1个早发性帕金森病家系的PARK7基因进行变异分析,探讨其遗传学病因。方法利用纯合子定位结合cdna测序对1个近亲结婚的早发性帕金森病家系进行遗传学分析。结果纯合子定位发现先证者基因组纯合区间有1个早发性帕金森病的候选致... 详细信息

目的对1个早发性帕金森病家系的PARK7基因进行变异分析,探讨其遗传学病因。方法利用纯合子定位结合cdna测序对1个近亲结婚的早发性帕金森病家系进行遗传学分析。结果纯合子定位发现先证者基因组纯合区间有1个早发性帕金森病的候选致病基因(PARK7),PARK7的扩增测序结果显示存在c．56C>G (p.Thr19Arg)纯合错义变异,经检索HGMD数据库为未报道过的新变异,生物信息学分析提示该错义变异具有致病性。结论 PARK7基因c.56C>G (p.Thr19Arg)纯合错义变异是该家系患者的致病变异,新变异的检出扩展了PARK7基因的变异谱。

关键词：早发性帕金森病 PARK7基因纯合子定位 cdna测序

贫铀诱导BEAS-2B细胞恶性转化前后差异表达基因的筛选

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贫铀诱导BEAS-2B细胞恶性转化前后差异表达基因的筛选

产黄曲霉毒素解毒酶真菌(E-20)cdna文库的构建

第七届全军防原医学专业委员会第五届中国毒理学会放射毒理...

作者：刘玮杨陟华曹珍山黄波陈锋朱茂祥南华大学公共卫生学院军事医学科学院放射医学研究所军事医学科学院放射医学研究所南华大学公共卫生学院南华大学公共卫生学院军事医学科学院放射医学研究所

＜正＞贫铀DU（depleted uranium）是具有一定放射毒性和化学毒性的重金属。在体外实验中,已证实其难溶性贫铀氧化物（insoluble DU）可诱导BEAS-2B细胞恶性转化。实验目的:阐明难溶性贫铀氧化物致BEAS-2B细胞恶性转化的分子机制,为贫... 详细信息

＜正＞贫铀DU（depleted uranium）是具有一定放射毒性和化学毒性的重金属。在体外实验中,已证实其难溶性贫铀氧化物（insoluble DU）可诱导BEAS-2B细胞恶性转化。实验目的:阐明难溶性贫铀氧化物致BEAS-2B细胞恶性转化的分子机制,为贫铀的危害及其防治提供有益的线索。

关键词： SSH cdna测序 BEAS-2B 恶性转化难溶性贫铀氧化物基因表达

来源： cnki会议评论

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广东药学院学报 2004年第1期20卷 45-48页

作者：姚冬生管敏赵龙谢春芳刘大岭暨南大学生命科学院生物技术实验室广东广州510632

目的 :构建产黄曲霉毒素解毒酶 (ADTZ)真菌 (E - 2 0 )的cdna文库 ,为进一步筛选和克隆 (E - 2 0 )菌的特异表达基因做准备。方法 :用SMARTTMcdna文库构建试剂盒构建 (E - 2 0 )菌的cdna文库 ,检测未扩增文库滴度和重组率后 ,进行文库... 详细信息

目的 :构建产黄曲霉毒素解毒酶 (ADTZ)真菌 (E - 2 0 )的cdna文库 ,为进一步筛选和克隆 (E - 2 0 )菌的特异表达基因做准备。方法 :用SMARTTMcdna文库构建试剂盒构建 (E - 2 0 )菌的cdna文库 ,检测未扩增文库滴度和重组率后 ,进行文库的扩增 ,并检测扩增文库的质量。随机挑取 1 0个阳性克隆进行测序。结果 :未扩增文库滴度达 1 .0× 1 0 6pfu/mL ,重组率约为 98.9% ,扩增后滴度为 3× 1 0 8pfu/mL ,容量约为 4× 1 0 1 0 。测序结果得到 9条新的表达序列标签 (EST) ,1个 (E - 2 0 )菌的NADH -辅酶Q氧化还原酶 (NuoC)基因。结论 :E - 2 0表达型λ噬菌体cdna文库的成功建立 ,对于该菌种中有明确功能的特异基因如ADTZ基因的克隆。

关键词： cdna文库真菌 cdna测序 NuoC基因

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