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AZF microdeletions and partial deletions of AZFc region on the Y chromosome in Moroccan men

Asian Journal of Andrology 2007年第5期9卷 674-678页

作者： Laila Imken Brahim El Houate Abdelaziz Chafik Halima Nahili Redouane Boulouiz Omar Abidi Elbakkay Chadli Noureddine Louanjli Abdelouhab Elfath Mohammed Hassar Ken McElreavey Abdelhamid Barakat Hassan Rouba Human Genetic and Cytogenetic Unit Research Department Pasteur Institute of Morocco Ezzahraoui 20100 CasablancaMorocco Laboratory of Anthropogenetic and biostatistic University Chouaib Doukkali 299 Eljadida 24000 Morocco In Vitro Fecondation Center 40 Rue Prince Moulay Abedelah 20 000 Casablanca Morocco Reproduction Fertility and Population Unit Developmental Biology Department Pasteur Institute 25 Rue Docteur Roux Paris France

Aim： To evaluate for the first time the frequency of Y chromosome microdeletions and the occurrence of the partial deletions of AZFc region in Moroccan men, and to discuss the clinical significance of AZF deletions. Methods： We screened Y chromosome microdeletions and partial deletions of the AZFc region of a consecutive group of infertile men （n = 149） and controls （100 fertile men, 76 normospermic men）. AZFa, AZFb, AZFc and partial deletions of the AZFc region were analyzed by polymerase chain reaction （PCR） according to established protocols. Results： Among the 127 infertile men screened for microdeletion, four subjects were found to have microdeletions： two AZFc deletions and two AZFb＋AZFc deletions. All the deletions were found only in azoospermic subjects （4/48, 8.33%）. The overall AZFc deletion frequency was low （4/127, 3.15%）. AZF microdeletions were not observed in either oligoasthenoteratozoospermia （OATS） or the control. Partial deletions of AZFc （gr/gr） were observed in a total of 7 of the 149 infertile men （4.70%） and 7 partial AZFc deletions （gr/gr） were found in the control group （7/176, 3.98%）. In addition, two b2/b3 deletions were identified in two azoospermic subjects （2/149, 1.34%） but not in the control group. Conclusion： Our results suggest that the frequency of Y chromosome AZF microdeletions is elevated in individuals with severe spermatogenic failure and that gr/gr deletions are not associated with spermatogenic failure.

关键词： Y microdeletions haplogroups gr/gr infertility bi-allelic markers

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