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Anticipation phenomenon in familial adenomatous polyposis:an analysis of its origin

World Journal of Gastroenterology 2000年第3期6卷 335-338页

作者： Takeo Iwama Joji Utsunomiya Department of Surgery Kyoundo HospitalSasaki Institute KandaSurugadai 1-8Chiyoda-KuTokyo 101-0062Japan Institute for Advanced Medical Sciences Hyogo Medical College Mukogawa 1-1NisinomiyaHyogo 663-8131Japan

AIM To analyze the origin of the anticipationphenomenon,which means earlier death insuccessive generation in familial *** The study subjects were 2161patients with familial adenomatous polyposisand their 7465 first-degree relatives who weremembers of 750 families registered at ourPolyposis *** ages at death andcumulative mortality rates in the parent,theproband,and the child generations werecompared for both all subjects and the *** In the patients over 5 years of age,the mean age at death was 50.9 years for theparent,42.3 years for the proband,and 33.3years for the child generations,respectively(P<0.001).The deceased rates in the threegenerations were 90.7%,51.3% and 23.1% ofthe patients,respectively,and this differencewas the main cause of the anticipation measuredby parent-child paring *** cumulativemortality rates for all subjects failed to showanticipation,however the cumulative mortalityrates for the patients showed the *** anticipation phenomenon was shown by anyparent-child pairing methods for the *** important causes of theanticipation were different proportion of causesof death between generations(P<0.001),and alow proportion of detected or deceased patients (P<0.001)in the child *** Anticipation in familialadenomatous polyposis may be caused byparent-child paring methods as well as severalintergenerational biases.

关键词： familial adenomatous apolyposis (FAP) anticipation phenomenon intergenerational bias child generations hereditary disorder mortality

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