检索结果-南通市图书馆

中华医学杂志 2001年第23期81卷 1434-1435页

作者：李颖冯建生李文典暨南大学医学院生化教研室广州新加坡国立大学510632 珠海市妇幼保健院

目的　筛查导致家族性载脂蛋白B 10 0 (apob 10 0 )受体结合缺陷的未知突变 ,以阐明高胆固醇血症的遗传背景 ,了解apob 10 0受体结合区的定位。方法　以原发性高胆固醇血症患者为对象 ,用聚合酶链反应 (PCR)扩增apob基因第 2 6外显子编... 详细信息

目的　筛查导致家族性载脂蛋白B 10 0 (apob 10 0 )受体结合缺陷的未知突变 ,以阐明高胆固醇血症的遗传背景 ,了解apob 10 0受体结合区的定位。方法　以原发性高胆固醇血症患者为对象 ,用聚合酶链反应 (PCR)扩增apob基因第 2 6外显子编码 2 980 30 84位氨基酸残基的核苷酸序列 ,长36 3碱基对 ,产物进行单链构像多态性 (SSCP)分析 ,以筛查可能存在的突变。结果　 34 1例样本的SSCP图谱均未发现异常电泳带。结论　 (1)广东原发性高胆固醇血症患者上述区段不存在突变 ,或突变率很低。 (2 )不支持 2 980 30 84残基是apob 10 0的受体结合区的假说。

关键词：载脂蛋白B 高胆固醇血症单链构像多态性家族性 apob-100缺陷症 FDB

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