检索结果-南通市图书馆

中华儿科杂志 2024年第1期62卷 43-48页

作者：杨品曾词正陶旭炜荣诗雯龙宇曾凌空武汉科技大学医学部医学院武汉430000 广东医科大学附属医院儿童重症专科湛江524000 华中科技大学同济医学院附属武汉儿童医院(武汉市妇幼保健院)新生儿内科武汉430000

目的总结PEX6基因变异致zellweger谱系障碍患儿的临床表型和遗传学特点。方法病例系列研究,回顾性分析2021年7月至2022年7月华中科技大学同济医学院附属武汉儿童医院和广东医科大学附属医院诊治的2例因PEX6基因变异致zellweger综合征新... 详细信息

目的总结PEX6基因变异致zellweger谱系障碍患儿的临床表型和遗传学特点。方法病例系列研究,回顾性分析2021年7月至2022年7月华中科技大学同济医学院附属武汉儿童医院和广东医科大学附属医院诊治的2例因PEX6基因变异致zellweger综合征新生儿的临床资料和遗传学检测结果。并分别以“zellweger综合征”“zellweger谱系障碍”“PEX6基因”或“zellweger syndrome”“zellweger spectrum disorder”“PEX6 gene”为关键词检索中国知网、万方数据库和PubMed数据库自建库至2023年8月的中英文文献。对PEX6基因变异致zellweger谱系障碍患儿的主要临床表现和基因型特点进行描述和总结。结果2例患儿均为男性,均为新生儿,均出生后出现呼吸困难、肌张力低下、喂养困难、前囟增大、高腭弓等临床表现,实验室结果均提示胆汁酸升高,颅脑彩色超声检查均提示双侧脑室增宽、室管膜下囊肿。全外显子测序分析发现2例患儿均为PEX6基因变异,分别为复合杂合变异(c.315G>A和c.2095-3T>G)、纯合变异(c.506_507del),均诊断为PEX6基因变异致zellweger综合征。2例患儿分别于住院第5天和第32天因家长要求出院,出院后不久(具体时间不详)均死亡。文献复习符合检索条件中文文献1篇、英文文献11篇,包括本研究2例共26例患儿。主要临床表现为听力损伤(19例)、发育迟滞(19例)、视力异常(19例)、极长链脂肪酸升高(17例)、颅脑结构畸形(15例)、肌张力低下(12例)、肝脏异常(12例)、特殊面容(10例)、牙齿损伤(9例)。变异类型中以复合杂合变异(15例)为主,致病性变异以错义变异为主(16例)。结论当新生儿存在肌张力低下、喂养困难、特殊面容、颅脑结构畸形以及听力筛查未通过或年长儿存在视网膜色素变性、感音性耳聋、牙釉质损伤、发育迟滞时,需考虑zellweger谱系障碍。基因检测发现PEX基因变异可明确诊断。

关键词： zellweger综合征婴儿,新生过氧化物酶体失调基因,PEX6 zellweger谱系障碍

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PEX1基因变异致新生儿zellweger综合征二例并文献复习

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中华新生儿科杂志（中英文） 2019年第3期34卷 197-202页

作者：叶畅程国强王来栓吴冰冰王慧君周文浩杨琳复旦大学附属儿科医院新生儿科卫生部新生儿疾病重点实验室上海201102 上海市出生缺陷防治重点实验室上海201102 复旦大学附属儿科医院内分泌科上海201102

目的探讨PEX1基因变异致新生儿zellweger综合征患儿的临床表型和基因型特点。方法对复旦大学附属儿科医院收治的新生儿zellweger综合征患儿临床资料进行回顾性分析。并以“过氧化物酶体疾病”、“zellweger综合征”、“zellweger谱系障... 详细信息

目的探讨PEX1基因变异致新生儿zellweger综合征患儿的临床表型和基因型特点。方法对复旦大学附属儿科医院收治的新生儿zellweger综合征患儿临床资料进行回顾性分析。并以“过氧化物酶体疾病”、“zellweger综合征”、“zellweger谱系障碍”、“PEX1基因”为关键词,检索中国知网、维普数据库和万方数据库,以“PEX1”为基因名称检索人类遗传变异数据库(human gene mutation database,HGMD),以“zellweger syndrome”、“zellweger spectrum disorder”、“PEX1 gene”为关键词检索生物医学文献数据库(PubMed)、Web of Science数据库和Embase数据库,检索时间自建库至2018年11月8日收录的文献,总结zellweger综合征患儿的临床表型和基因型特点。结果本院共收治zellweger综合征新生儿2例,男女各1例,均在生后即出现肌张力低下及喂养困难等临床表现,影像学检查均提示脑室扩张。临床全外显子组测序分析回报2例均为PEX1基因复合杂合变异,例1为外显子12终止变异c.2050C>T(p.Q684X)(NM_000466)和外显子20终止变异c.3043G>T(p.E1015X)(NM_000466),随访至2月龄有惊厥发作;例2为外显子5移码变异c.892_895dupTATA (***299IlefsTer2)(NM_000466.2)和外显子19剪切位点变异c.2927-2delA(NM_000466),患儿于新生儿期死亡。文献检索目前国内尚无PEX1基因变异所致新生儿zellweger综合征的病例报道。检索国外文献共收集6篇13例患儿,加上本文2例共15例。主要临床表现为肌张力低下、肝功能异常、颅缝增宽(囟门增大)、眼距过宽及宽鼻梁等;携带的2个变异位点均为错义变异共2例,分别诊断为轻型zellweger谱系障碍和非典型zellweger综合征;携带2个非错义变异(移码变异、终止变异、剪切位点变异)的病例共10例,均诊断为zellweger综合征。结论PEX1基因变异致新生儿zellweger综合征主要表现为肌张力低下、肝功能异常、颅缝增宽(囟门增大)、眼距过宽及宽鼻梁,携带移码变异、终止变异或剪切位点变异的患儿具有较严重的临床表型。

关键词： zellweger综合征 zellweger谱系障碍 PEX1基因婴儿,新生

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