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zic2在恶性肿瘤中的研究进展

临床与实验病理学杂志 2022年第2期38卷 197-200页

作者：肖伟张能遵义医科大学附属医院泌尿外科遵义563003

zic2属于小脑锌指基因家族,是脊椎动物脑发育过程中的重要基因。近年,zic2在恶性肿瘤中的作用越来越受到重视,其表达异常可促进恶性肿瘤的发生、发展,并与患者预后密切相关。然而,zic2在各种肿瘤中的功能和机制异常复杂,其具体机制尚不... 详细信息

zic2属于小脑锌指基因家族,是脊椎动物脑发育过程中的重要基因。近年,zic2在恶性肿瘤中的作用越来越受到重视,其表达异常可促进恶性肿瘤的发生、发展,并与患者预后密切相关。然而,zic2在各种肿瘤中的功能和机制异常复杂,其具体机制尚不完全清楚。该文现总结zic2在恶性肿瘤中的作用、机制及其临床意义,为恶性肿瘤的诊断和预后提供参考。

关键词：恶性肿瘤 zic2 基因表达信号通路文献综述

前列腺癌中zic2与驱动蛋白KIF18B表达及相互关系与预后风险评估

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中国老年学杂志 2023年第10期43卷 2342-2345页

作者：肖伟付逆余波张能遵义医科大学附属医院泌尿外科贵州遵义563000 遵义医科大学第二附属医院泌尿外科贵州遵义563000

目的检测前列腺癌中zic2、KIF18B表达水平和二者相关性及与预后风险的评估价值。方法收集根治性切除的前列腺癌组织标本32例及同期良性前列腺增生(BPH)组织36例,免疫组化SP法检测zic2及KIF18B的表达,分析其表达变化相关性及与前列腺特... 详细信息

目的检测前列腺癌中zic2、KIF18B表达水平和二者相关性及与预后风险的评估价值。方法收集根治性切除的前列腺癌组织标本32例及同期良性前列腺增生(BPH)组织36例,免疫组化SP法检测zic2及KIF18B的表达,分析其表达变化相关性及与前列腺特异抗原(PSA)、Gleason评分[国际泌尿病理(ISUP)分级]和T分期等预后风险因素的关系。结果zic2在PCa组织中和BPH中的阳性表达率分别为87.5%(28/32)及19.4%(7/36),有统计学差异(χ^(2)=28.976,P=0.000);前列腺癌及BPH中KIF18B阳性表达率分别为84.4%(27/32)及38.9%(14/36),有统计学差异(χ^(2)=14.641,P=0.000);zic2表达与T分期密切相关(χ^(2)=15.013,P=0.000);KIF18B表达与Gleason评分(ISUP分级)存在相关性(χ^(2)=5.709,P=0.038)。结论前列腺癌中zic2、KIF18B表达异常升高,均属癌基因;二者异常表达分别与T分期及Gleason(ISUP分级)相关,同时检测有助于前列腺癌预后的临床判定。

关键词： zic2 KIF18B 基因表达预后因子前列腺癌

镉染毒大鼠胚胎神经上皮中zic2蛋白的表达

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环境与健康杂志 2008年第10期25卷 861-863,F0003页

作者：王东蔡恒崔春红冯国营滨州医学院组织胚胎学教研室山东滨州256000 济宁医学院组织胚胎学教研室山东济宁272000

目的探讨在神经系统发育过程中镉对 zic2表达的时空顺序的影响。方法将40只 Wistar 孕鼠随机分为对照组和镉染毒组,镉染毒组孕鼠于胚胎6.5 d(embryonic day 6.5,E6.5)一次性按4 mg/kg 的剂量腹腔注射氯化镉,对照组和镉染毒组各分为4个亚... 详细信息

目的探讨在神经系统发育过程中镉对 zic2表达的时空顺序的影响。方法将40只 Wistar 孕鼠随机分为对照组和镉染毒组,镉染毒组孕鼠于胚胎6.5 d(embryonic day 6.5,E6.5)一次性按4 mg/kg 的剂量腹腔注射氯化镉,对照组和镉染毒组各分为4个亚组,分别在E9.0、E9.5、E10.5和 E11.5断椎处死孕鼠。随机取1/2妊娠子宫,在体视显微镜下取出胚胎,对胚胎神经系统分化进行评分。其余的1/2妊娠子宫置于4%多聚甲醛中固定,常规石蜡包埋,从胚体头端向尾端行5μm连续切片,采用二步法免疫组织化学技术检测 zic2在神经上皮的表达情况。结果镉染毒组大鼠胚胎的神经系统发育异常,主要表现为发育迟缓、前后神经孔延迟闭合或不闭合等。镉染毒组大鼠胚胎的前脑、中脑和后脑的发育评分均低于相应的对照组,除 E9.5的中脑的发育评分与对照组相比,差异无统计学意义(P>0.05)外,其余差异均有统计学意义(92.71、4.72、3.78、5.61,P 值均小于0.05)。与对照组的大鼠胚胎相比较,镉染毒组 zic2蛋白在 E9.5的神经板区的表达减少(t=1.978,P231,Pzic2表达的时空顺序,使大鼠胚胎神经系统发育异常。

关键词：金属重镉 zic2 神经系统大鼠

神经管畸形患者锌指蛋白zic2基因编码区罕见突变的分子遗传分析

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中国循证儿科杂志 2012年第3期7卷 188-191页

作者：武耸荔赵彦程李红杨雪艳王红艳陈瑛复旦大学生命科学学院遗传工程国家重点实验室-现代人类学教育部重点实验室上海200433 南京医科大学附属苏州医院生殖与遗传中心苏州215003

目的筛选zic2外显子区域基因突变,分析突变对神经管畸形(NTDs)的影响。方法采用病例对照研究方法,收集来自山西省和江苏省苏州市经孕期B超或病理学解剖证实为NTDs的胎儿为NTDs组,以常规体检排除出生缺陷和重大疾病的胎儿和健康成年人为... 详细信息

目的筛选zic2外显子区域基因突变,分析突变对神经管畸形(NTDs)的影响。方法采用病例对照研究方法,收集来自山西省和江苏省苏州市经孕期B超或病理学解剖证实为NTDs的胎儿为NTDs组,以常规体检排除出生缺陷和重大疾病的胎儿和健康成年人为对照组。采用酚-氯仿法抽提基因组DNA,通过PCR扩增zic2的3个外显子及邻近的部分内含子序列,扩增产物采用ABI Prism Bigdye system进行测序,对于测序发现的基因突变进行反向测序验证。结果 NTDs组163例,对照组576例。在NTDs组中发现一个同义突变c.1140G>A,未发现错义突变或重复缺失。同义突变c.1140G>A位于第2外显子,为1例妊娠期37周诊断为枕部脑膜脑膨出的女性胎儿。KEGG数据库分析zic2结构发现该同义突变位于zic2的一个C2H2锌指结构中。在对照组中未检测到相同突变。结论 zic2是一个高度保守基因,其编码区不含有与NTDs相关的SNP和罕见突变。

关键词：神经管畸形 zic2 罕见突变

SMURF基因与神经管畸形的相关性研究及miRNA对神经管畸形发生初探

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SMURF基因与神经管畸形的相关性研究及miRNA对神经管畸形发生初探

作者：武耸荔复旦大学

学位级别：硕士

神经管畸形(NTDs)是一种常见的中枢神经系统出生缺陷,是由于在妊娠期2到6周时胚胎形成阶段头尾轴任意部分神经管发生不完全闭合或者完全没有闭合引起的,常见症状包括无脑儿、脊髓脊膜突出、脊髓裂、脑脊膜膨出、脊髓囊肿状突出等等。对... 详细信息

神经管畸形(NTDs)是一种常见的中枢神经系统出生缺陷,是由于在妊娠期2到6周时胚胎形成阶段头尾轴任意部分神经管发生不完全闭合或者完全没有闭合引起的,常见症状包括无脑儿、脊髓脊膜突出、脊髓裂、脑脊膜膨出、脊髓囊肿状突出等等。对于基因与人类神经管畸形发生的关系,很多实验通过对基因编码区及调控区的多态或者突变检测,为探索神经管畸形这种复杂疾病的分子诊断奠定理论依据,最终从一级预防的角度控制神经管畸形这类重大出生缺陷的发生,减轻家庭和社会的经济负担。平面细胞极化信号(PCP)通路中在神经管形成的汇聚伸展运动中起重要作用,很多动物学研究表明该通路中核心蛋白基因敲除的小鼠会表现出神经管畸形症状。Smurf基因敲除的小鼠也表现出NTDs症状,生化实验研究发现Smurf局部对PCP通路中核心蛋白Prickle泛素化降解,是建立并维持Prickle不对称分布的有效机制。本文首次采用神经管畸形病例样本和对照样本对SMURF1和SMURF2外显子和邻近部分内含子序列进行罕见突变筛查和单核苷酸多态性关联研究。在163例神经管畸形患者中,在SMURF外显子发现一个神经管畸形患者特异的同义突变c.2142G>A,在内含子和3'UTR各发现一个患者特异的突变c.1629-92G>A、c.2274+45T>C。关联分析发现SMURF1rs219797(c.498C>G)位点中G等位基因与NTDs的发生显著相关,在显性遗传模式下,G/C或G/G基因型的个体患病风险是C/C基因型个体的1.92倍(OR=1.92,95%CI=1.29-2.86,P=0.001);显性遗传模式下SMURF1rs219826(c.1031+46T>C)位点中T等位基因与NTD发生显著相关,T为保护因子, C/T或T/T基因型的个体患病风险是C/C基因型个体的0.67倍(OR=0.67,95%CI=0.45-0.99,P=0.047)。研究结果表明SMURF1中含有与神经管畸形相关的SNP和罕见突变,与人类神经管畸形的发生有关。zic2是zic锌指家族五个成员之一。zic2基因抑制的小鼠表现出脊柱裂(包括开放性脊柱裂和隐性脊柱裂)、无脑儿和露脑畸形等症状。本文在中国人群病例和对照样本中对zic2外显子和部分内含子区域测序,在NTDs病人中发现一个同义突变c.1140G>A,并未发现错义突变或缺失。我们的结果说明中国人群zic2可能对神经管畸形发生没有实质影响,这个结果与之前在其他人群样本中所得结果一致。MiRNA是17-24个核苷酸构成的单链非编码RNA分子,主要与目标基因mRNA中3'UTR碱基配对导致mRNA降解或翻译抑制,从而进一步降低蛋白质的量。本文对病例和对照样本中测序发现的神经管畸形病人特异的DACT13'UTR区域三个碱基的缺失进行miRNA结合预测,对预测出的miRNA用双荧光素酶报告基因系统对预测出的miRNA进行验证。结果未发现该位点会影响miRNA的结合,说明该突变位点的功能不在于改变miRNA对基因的调控作用,其功能还需从其他方面进行研究。斑马鱼是研究神经管畸形非常常用的模式动物,合作实验室将hsa-let-7c注射进入斑马鱼中发现出现神经管畸形的表型,本研究通过双荧光素酶报告基因系统体外检测其靶基因是否为PCP通路核心基因,初步研究发现hsa-let-7c能够通过VANGL2基因的3’UTR调控基因表达。

关键词：神经管畸形 SMURF1 SMURF2 zic2 miRNA 突变筛查相关性研究