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Genetic polymorphisms and phylogenetic analyses of the Ü-Tsang Tibetan from Lhasa based on 30 slowly and moderately mutated Y-STR loci

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Forensic Sciences Research 2022年第2期7卷 181-188页

作者： Jiuyang Ding Haoliang Fan yongsong Zhou Zhuo Wang Xiao Wang Xuheng Song Bofeng Zhu Pingming Qiu Shanghai Key Laboratory of Forensic Medicine Shanghai Forensic Service PlatformAcademy of Forensic ScienceShanghaiChina School of Forensic Medicine Southern Medical UniversityGuangzhouChina School of Basic Medicine and Life Science Hainan Medical UniversityHaikouChina Multi-Omics Innovative Research Center of Forensic Identification Department of Forensic GeneticsSchool of Forensic MedicineSouthern Medical UniversityGuangzhouChina Department of Psychiatry The First Clinical Medical CollegeShanxi Medical UniversityTaiyuanChina Key Laboratory of Shaanxi Province for Craniofacial Precision Medicine Research College of StomatologyXi’an Jiaotong UniversityXi’anChina Clinical Research Center of Shaanxi Province for Dental and Maxillofacial Diseases College of StomatologyXi’an Jiaotong UniversityXi’anChina

As a result of the expansion of old Tibet on the Qinghai-Tibet Plateau,Tibetans diverged into three main branches,Ü-Tsang,Amdo,and Kham Tibetan.Ü-Tsang Tibetans are geographically distributed across the wide central and western portions of the Qinghai-Tibet Plateau while Lhasa is the central gathering place for Tibetan culture.The AGCU y30,a 6-dye fluorescence kit including 30 slowly and moderately mutated Y-STR loci,has been validated for its stability and sensitivity in different biomaterials and diverse Chinese populations(Han and other minorities),and widely used in the practical work of forensic science.However,the 30 Y-STR profiling of Tibetan,especially forÜ-Tsang Tibetan,were insufficient.We utilized the AGCU y30 to genotype 577Ü-Tsang Tibetan unrelated males from Lhasa in the Tibet Autonomous Region of China to fill up the full and accurate Y-STR profiles.A total of 552 haplotypes were observed,536(97.10%)of which were unique.One hundred and ninety-four alleles were observed at 26 single copy loci and the allelic frequencies ranged from 0.0017 to 0.8180.For the two multi-copy loci DyS385a/b and DyS527a/b,64 and 36 allelic combinations were observed,respectively.The gene diversity(GD)values ranged from 0.3079 at DyS391 to 0.9142 at DyS385a/b and the overall haplotype diversity(HD)was 0.9998,and its discrimination capacity(DC)was 0.9567.The population genetic analyses demonstrated that LhasaÜ-Tsang Tibetan had close relationships with other Tibetan populations from Tibet and Qinghai,especially withÜ-Tsang Tibetan.From the perspective of y haplogroups,the admixture of the southward Qiang people with dominant haplogroup O-M122 and the northward migrations of the initial settlers of East Asia with haplogroup D-M175 hinted the Sino-Tibetan homologous,thus,we could not ignore the gene flows with other Sino-Tibetan populations,especially for Han Chinese,to characterize the forensic genetic landscape of Tibetan.

关键词： Forensic sciences forensic genetics Y-STR Ü-Tsang Tibetan phylogenetic analysis AGCU y30 O-M122

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Assessment of the forensic application of 50 Y-STR markers in a large pedigree

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Forensic Sciences Research 2022年第2期7卷 207-210页

作者： yi ye yuran An yiwen yang Hao Wu yuzi Zheng Linchuan Liao West China School of Basic Medical Sciences&Forensic Medicine Sichuan UniversityChengduChina Criminal Technology Department Liupanshui Public Security BureauGuizhouChina

Short tandem repeats on the y chromosome(Y-STRs),characterized by paternal inheritance,are valuable in forensic practice.Notably,the potential application of Y-STRs in pedigrees should be drawn upon,especially in China’s surname-concentrated natural villages.The study focused on 50 Y-STRs,including 13 rapidly mutating(RM)Y-STRs that largely constitute the current Y-STR commercial kits,and determined the differences in these Y-STRs between branches in a large pedigree and the discriminatory power of these haplotypes in different units for male relatives.As indicated in the results,14 inconsistencies were observed at 9 Y-STRs between 10 father-son pairs.In addition,these 50 Y-STR haplotypes discriminated 10 out of 47 father-son pairs,106 of 148 cousin pairs,70 of 119 uncle-nephew pairs,17 of 39 brother pairs,and 14 out of 33 grandfather-grandson pairs in a large pedigree.The RM Y-STR set is able to differentiate close male relatives in a large pedigree.

关键词： Forensic sciences forensic genetics Y-STR haplotype rapid mutation pedigree

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一种基于主流单倍型的家系分类法以及基于贝叶斯理论的家系Y-STR容差规律研究

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四川大学学报（医学版） 2021年第4期52卷 671-678页

作者：臧正卿赵永红蹇慧郝宏蕾苏艳佳梁伟波四川大学吴玉章学院/数学学院成都610065 四川大学华西基础医学与法医学院法医物证学教研室成都610041 浙江省公安物证鉴定中心浙江省刑事科学技术应用研究重点实验室杭州310009

目的建立在大范围人群中区别不同男性家系的分类方法,研究中国汉族男性家系成员之间Y-STR基因座容差的分布规律,探索不同容差的个体对之间间隔不同减数分裂次数的概率分布情况。方法收集12个中国汉族男性家系269名个体外周血样本与45名... 详细信息

目的建立在大范围人群中区别不同男性家系的分类方法,研究中国汉族男性家系成员之间Y-STR基因座容差的分布规律,探索不同容差的个体对之间间隔不同减数分裂次数的概率分布情况。方法收集12个中国汉族男性家系269名个体外周血样本与45名无关人员外周血样本,采用yfiler PlusTM与ZGWZ FSy或yfiler Platinum试剂盒,获得314个Y-STR单倍型;以重复次数为3次及以上的Y-STR单倍型为主流单倍型,选择众数最大的主流单倍型作为第一类数据中心,按Y-STR分型容差在5个基因座且6个步长以内的标准进行聚类合并,再以剩余数据中众数最大的主流单倍型作为第二类中心,依次聚类;将家系成员和无关个体分别进行两两比对,统计家系成员之间和无关个体之间的容差分布情况,进一步计算各基因座平均容差率,利用贝叶斯公式计算不同容差条件下间隔不同减数分裂次数的概率分布情况。结果269名个体被划分为12个群组,组内个体与12个已知家系成员数据的对应率为100%,45名无关个体呈散点分布;家系成员之间的容差基因座数目分布在0~7个基因座与0~7个步长以内,无关个体之间的差异则至少在11个基因座和15个步长及以上;各家系内部一步容差和两步容差数目最多的基因座均各不相同,具有家系特异性;各基因座最小突变次数、平均容差率均与突变率显著相关;0容差的两个体有19.7%的概率间隔1次减数分裂,有71.2%的概率间隔6次以内;3个一步容差的两个体有65.2%的概率间隔减数分裂次数为10次以上。结论以主流单倍型为聚类中心的聚类方法可以对大规模男性家系样本进行快速有效的区分,以及从中获得的不同容差条件下间隔不同减数分裂次数的概率分布情况,可为今后利用Y-STR数据库在家系调查、数据分析与实战应用中提供研究思路、筛选工具和重要参考依据。

关键词：法医物证学 Y-STR 容差主流单倍型聚类分析法男性家系

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Biogeographical informativeness of Y-STR haplotypes

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Science Bulletin 2019年第19期64卷 1381-1384页

作者： Jacobo Pardo-Seco Alberto Gómez-Carballa Xabier Bello Federico Martinón-Torres Antonio Salas Unidade de Xenética Instituto de Ciencias Forenses(INCIFOR)Facultade de MedicinaUniversidade de Santiago de Compostelaand GenPoB Research GroupInstitutode Investigaciones Sanitarias(IDIS)Hospital Clínico Universitario de Santiago(SERGAS)GaliciaSpain Grupo de Investigación en Genética VacunasInfecciones y Pediatría(GENVIP)Universidade de Santiago de Compostelaand Hospital Clínico Universitario de Santiago(SERGAS)GaliciaSpain

Research on biogeographical ancestry(BGA)is becoming of growing interest in forensic genetics and in the biomedical literature(1)Thus,for instance,the need to predict ethnicity of an unknown suspect based on DNA profiles found at the crime scene is of maximum interest in criminalistics[2],and several autosomal SNP panels have been designed and tested for BGA investigations[3,4].Most of these panels aim at discriminating three main continental groups(sub-Saharan Africans,Europeans,and Asians)by way of testing a number of ancestry informative markers(AIMs)that run from a few dozens to a few hundred[5](see more background in Supplementary data online).

关键词： BGA str Biogeographical informativeness of Y-STR haplotypes

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闽南地区汉族人群37个Y-STR基因座遗传多态性分析及族源推断研究

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中国法医学杂志 2023年第5期38卷 501-506,515页

作者：俞皓麒吴德清柳佳彤陈博旭李卓言苑美青贾振军中国人民公安大学北京100038 晋江市公安局福建晋江362200 公安部鉴定中心法医遗传学公安部重点实验室北京100038

目的基于37个Y-STR基因座探究闽南地区汉族人群的遗传多态性,并评估这些基因座的法医学效能,为闽南地区汉族人在法庭科学、父系关系评估和族源推断等领域提供数据支撑。方法收集闽南地区汉族421例健康无关男性个体的血液样本,采用Micr... 详细信息

目的基于37个Y-STR基因座探究闽南地区汉族人群的遗传多态性,并评估这些基因座的法医学效能,为闽南地区汉族人在法庭科学、父系关系评估和族源推断等领域提供数据支撑。方法收集闽南地区汉族421例健康无关男性个体的血液样本,采用MicroreaderTM y Prime Plus ID System试剂盒测定37个Y-STR基因座分型,计算基因座的等位基因频率、基因多态性、单倍型多态性等法医学参数,同时基于遗传距离结果制作MDS图和系统进化树,分析闽南地区汉族群体与其他参考群体的遗传关系。结果在421名闽南地区汉族个体中,共检出417个等位基因,等位基因频率分布范围为0.002 4~0.786 2。37个Y-STR基因座的基因多态性分布在0.345 2~0.951 6,群体遗传学分析结果表明闽南地区汉族群体与东南沿海地区的汉族群体有较近的遗传距离。结论 37个Y-STR基因座在闽南地区汉族群体中具有较好的遗传多态性,可以为闽南地区汉族父系亲缘关系的鉴定和家系排查提供有力的数据支撑。

关键词：法医遗传学遗传多样性 Y-STR 闽南地区汉族

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24个Y-STR基因座的法医学应用评估

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法医学杂志 2018年第3期34卷 236-241页

作者：李敏黄磊王新杰陈玉玲盛翔李亚男包云姜磊朱如心徐倩南张家硕李成涛边英男温州医科大学基础医学院法医学系浙江温州325235 司法鉴定科学研究院上海市法医学重点实验室上海市司法鉴定专业技术服务平台上海200063 山东省公安厅山东济南250001 潍坊市公安局山东潍坊261061 华东理工大学生物工程学院生物反应器工程国家重点实验室上海200237 苏州大学医学部法医学系江苏苏州215123 内蒙古医科大学法医学教研室内蒙古呼和浩特010030

目的甄选单倍型识别力较强、突变率适当和兼容性较好的Y-STR标记系统,并对其进行法医学应用评估。方法采用自建荧光标记复合扩增体系对甄选得到的24个Y-STR基因座进行检验,并通过在山东济南采集的139对父-子样本对其进行法医学评估。结... 详细信息

目的甄选单倍型识别力较强、突变率适当和兼容性较好的Y-STR标记系统,并对其进行法医学应用评估。方法采用自建荧光标记复合扩增体系对甄选得到的24个Y-STR基因座进行检验,并通过在山东济南采集的139对父-子样本对其进行法医学评估。结果 24个基因座在139个标记为"父"的无关个体样本中共检测出176个等位基因,基因多样性(gene diversity,GD)分布在0.083 7(DyS645)~0.966 9(DyS385a/b)。通过24个Y-STR基因座在139名标记为"父"的山东汉族男性无关个体中共检测出139种单倍型,无共享单倍型现象出现。总的单倍型多样性(haplotype diversity,HD)值为1,识别能力(discriminative capacity,DC)值为1。24个Y-STR基因座,在139对父-子间共观察到5次一步突变,平均突变率为0.001 5,95%置信区间为(0.000 5,0.003 5)。结论 24个Y-STR基因座组成的位点系统在山东济南人群中表现出较强个体识别能力和较低突变率,具有较好的法医学应用价值。

关键词：法医遗传学 Y-STR 单倍型突变率山东

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山东汉、回族男性人群父系遗传结构研究

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人类学学报 2022年第1期41卷 65-72页

作者：张金科董薇唐光峰黄晓亮杨振王晓军张杰赵英健朱奕卿江丽泰安市公安局刑事科学技术研究所泰安271000 公安部物证鉴定中心法医遗传学公安部重点实验室北京市现场物证检验工程技术研究中心现场物证溯源技术国家工程实验室北京100038 泰安市公安局岱岳分局刑事侦查大队泰安271000

本研究基于75个y-SNP位点和23个Y-STR基因座对山东汉、回族男性人群进行研究,旨在揭示两个人群的父系遗传结构,为法医学应用及群体遗传学等提供基础数据。研究基于微测序技术检测187份山东汉族和130份山东回族样本,获取75个y-SNP位点分... 详细信息

本研究基于75个y-SNP位点和23个Y-STR基因座对山东汉、回族男性人群进行研究,旨在揭示两个人群的父系遗传结构,为法医学应用及群体遗传学等提供基础数据。研究基于微测序技术检测187份山东汉族和130份山东回族样本,获取75个y-SNP位点分型;采用PowerPlex;y23试剂盒检测23个Y-STR基因座;采用直接计数法统计等位基因频率、单倍型频率及单倍群频率,根据公式D=n(1-∑pi;)/(n-1)计算基因多样性、单倍型多样性以及单倍群多样性;根据Median-joining方法,使用NETWORK 5.0和NETWORK Publisher构建并展示网络图。研究结果显示,单倍群O-M175、C-M130、N-M231、Q-M242为山东汉族男性人群主要的y单倍群,单倍群O-M175、J-M304、R-M207、C-M130、N-M231为山东回族男性人群最主要的单倍群;23个Y-STR基因座在山东汉族男性样本中检出187种单倍型,单倍型多样性为1.0000,在山东回族中检出121种单倍型,单倍型多样性为0.9988;网络图显示同一y单倍群的样本相对独立地聚集在一起,山东汉族与回族人群之间存在共享单倍群,同时也存在一些特异性单倍群,如单倍群J-M304、R-M207均以山东回族为主,单倍群Q-M242则以山东汉族为主。山东汉族和回族男性人群的主要单倍群均为单倍群O-M175;单倍群J-M304、R-M207在山东回族中的高频分布,单倍群Q-M242则在山东汉族中高频分布。研究表明山东回族人群中保留有一定比例的欧亚西部和中东特有的y染色体类型。

关键词：法医遗传 y单倍群 y-SNP Y-STR 山东人群

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河南汉族高基因差异度y-SNP筛选及其区分相同Y-STR单倍型样品的研究

河南汉族高基因差异度Y-SNP筛选及其区分相同Y-STR单倍型样品的研...

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作者：王豪郑州大学

学位级别：硕士

背景和目的目前在刑事案件侦查中,公安机关广泛采用了Y-STR家系排查法,即如果案发现场Y-STR单倍型匹配比中警方Y-STR数据库中的某一父系时,再对该父系家族男性成员进行排查往往能够快速锁定犯罪嫌疑人。这是近年来出现的一种法医技战术... 详细信息

背景和目的目前在刑事案件侦查中,公安机关广泛采用了Y-STR家系排查法,即如果案发现场Y-STR单倍型匹配比中警方Y-STR数据库中的某一父系时,再对该父系家族男性成员进行排查往往能够快速锁定犯罪嫌疑人。这是近年来出现的一种法医技战术,利用该技术曾屡次侦破大案。1999年12月5日,在郑州市城市合作银行发生了特大持枪抢劫案,案犯重伤2人,抢走现金200余万元。该案震惊全国,引起了广泛关注。然而,现场遗留线索不多,案情久无进展。直到2015年y-DNA库建成后,警方发现现场血痕的Y-STR单倍型成功匹配了驻马店市某一石姓家系,后对该家系男性成员排查后,成功将犯罪嫌疑人石某捉拿归案。河南省y-DNA数据库建设处于全国前列,存有大量父系家族数据,Y-STR家系排查法在河南公安案件侦查工作中发挥了很大作用。但由于str的高突变率(10级),同一Y-STR单倍型匹配上多个无关男性个体或同一父系男性查出不同单倍型的情形时有出现。为解决此一技术难题,我们假设那些二等位基因频率接近0.5:0.5的y-SNPs能区分具有相同Y-STR单倍型的不同男性。相比于0.99:0.01的y-SNPs,0.5:0.5的y-SNPs之间具有更加多样化的组合形式,加之SNP的低突变率(10级),此类y-SNPs组合或可最大化呈现印记在不同家族间的遗传分歧。2006年Hammer MF等人提出y-SNPs有助于估算人群混合情况,能在美国多人种背景下建设Y-STRs数据库时发挥作用。因此,我们对120例河南汉族男性进行y染色体测序,并从测序数据中筛选二等位基因频率接近0.5:0.5的y-SNPs;然后选取少量筛选位点对320例样品进行群体遗传学分析,再次确认其频率是否接近0.5:0.5;并以此类y-SNPs对相同Y-STR单倍型无关男性进行分型检测,以达到区分具有相同Y-STR单倍型男性之目的。材料1.120例河南汉族y染色体测序数据和千人基因组计划(1000G)y染色体测序数据。2.招募在河南地区祖居三代以上无直系血缘关系的汉族男性182人,每人采集外周静脉血2 ml,EDTA抗凝,并放入-80℃冰箱保存;另从课题组河南DNA样品库中挑选出Y-STR单倍型两两相同的9对(共18份)随机男性DNA样品。合计共200例河南汉族样品。3.2 ml血液基因组DNA提取试剂盒、yfiler?Plus PCR扩增试剂盒、SNa Pshot Multiplex Kit。4.GATK工具包、Snp Eff软件。方法1.使用yfiler?Plus PCR扩增试剂盒对本研究中河南汉族男性DNA样品进行27个Y-STR基因座的检测。2.使用GATK对120例河南汉族y染色体测序数据进行分批次SNP分型和硬过滤质控。3.使用Snp Eff对y-SNP进行功能注释,并挑选出高基因差异度(Genetic Diversity,GD)(即等位基因频率在0.3～0.7之间)y-SNPs。4.筛选出在河南汉族与北京汉族(CHB)、南方汉族(CHS)人群中同时出现的高GD y-SNPs。5.对200例河南汉族进行13个y-SNP的SNa PShot分型。6.统计分析320例河南汉族中13个y-SNP的等位基因频率和GD值。7.对18例相同Y-STR无关男性的13个y-SNP分型结果统计分析结果1.从120例河南汉族男性中筛选出二等位基因频率在0.3～0.7范围内的y-SNPs 933个,其中基因频率在120例测序河南汉族、200例SNa Pshot分型河南汉族中无显著差异的高GD y-SNPs有139个。在河南汉族和北京汉族中同时存在的高GD(基因频率0.3～0.7以上)y-SNPs有87个;在河南汉族、南方汉族中同时存在的高GD y-SNPs有3个。2.200例河南汉族男性的13个y-SNPs分型结果中,有7个y-SNPs的基因频率在0.35～0.65以内,3个位点频率为0.18:0.82,3个位点频率为0:1(或1:0);即有7个y-SNPs属于高GD y-SNPs。此外,在297例河南汉族男性中,13个y-SNPs共组成43个不同单倍型,单倍型差异度为0.91429。3.9对(共18例)相同Y-STR单倍型无关男性样品中,有一对样品(编号413和435)的6个y-SNP位点存在差异;另一对样品(编号52和438)的2个y-SNP位点存在差异。结论1.从120例河南汉族男性中共筛选出933个y-SNPs,其中139个位点是高GD y-SNPs,这些位点可直接应用于法医学男性家系排查和亲权鉴定中。此外,在河南汉族和北京汉族男性中同时出现的高GD y-SNP有87个;在河南汉族和南方汉族中同时出现的高GD y-SNP有3个。这些高GD y-SNPs的查明将为后续法医学应用提供重要参考。2.在297人中,13个y-SNP组成了43个单倍型,其单倍型差异度为0.91249,说明精选的高GD y-S

关键词： y染色体法医学 Y-STR y-SNP 河南汉族千人基因组计划

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非核心Y-STR单倍型在大家系中差异研究

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中国法医学杂志 2022年第6期37卷 605-608页

作者：拜永强周栋罗冰科王瑞瑞张颖张勇宁夏银川市公安局刑侦支队宁夏银川750001 宁夏回族自治区公安厅物证鉴定中心宁夏银川750001 武汉瑞博科创生物技术有限公司湖北武汉430040

目的调查Y-STR遗传标记在父系遗传过程中的突变现象及单倍型差异在案件大家系排查中的应用研究。方法收集一男性家系唾液样本110份,共七世遗传,样本采集从四世到第六世。先采用RBX-36y获得采集该家系的单倍型数据,再采用非核心Y-STR... 详细信息

目的调查Y-STR遗传标记在父系遗传过程中的突变现象及单倍型差异在案件大家系排查中的应用研究。方法收集一男性家系唾液样本110份,共七世遗传,样本采集从四世到第六世。先采用RBX-36y获得采集该家系的单倍型数据,再采用非核心Y-STR补充试剂盒RBX-44y进行遗传标记分型,比较42个非核心Y-STR基因座的纳姓家系内男性个体之间Y-STR分型差异,以及单倍型差异,验证非核心Y-STR基因座作为补充试剂盒在大家系排查中应用可行性。结果在110名男性家族样本中,四世至六世仅两种RBX-36y单倍型,42个非核心Y-STR基因座分型中总单倍型个数为16。而在五世采集69个样本中出现13种单倍型。随着减数分裂次数以及Y-STR基因座数量增加,出现单倍型差异越大。结论 Y-STR突变会使同一父系男性个体的Y-STR分型产生差异,随着减数分裂次数增加以及Y-STR基因座检测数量增加,单倍型差异越大,可为实际案件中大家系排查提供理论依据和方法。

关键词：单倍型差异 Y-STR 家系排查

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27个Y-STR在郑州地区汉族群体的遗传多态性分布及其突变研究

27个Y-STR在郑州地区汉族群体的遗传多态性分布及其突变研究

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作者：顾丁莉郑州大学

学位级别：硕士

背景和目的Y-STR是位于y染色体上由2-6个核苷酸组成的短串联重复序列,是男性所特有的,其特点是父系遗传。Y-STR是一种分型较为稳定的序列,同时具有较强的灵活性、可重复性,在法医学、生物进化等研究中被广泛应用。Y-STR在物证鉴定领域... 详细信息

背景和目的Y-STR是位于y染色体上由2-6个核苷酸组成的短串联重复序列,是男性所特有的,其特点是父系遗传。Y-STR是一种分型较为稳定的序列,同时具有较强的灵活性、可重复性,在法医学、生物进化等研究中被广泛应用。Y-STR在物证鉴定领域如亲缘鉴定、家系排查、男性的个体识别等方面发挥了重要的作用。由于同一父系具有相同的y染色体单倍型(除非发生了突变),且Y-STR具有较高的突变率,给实际应用时结论的下达带来了一些挑战。因此,调查特定地区不同父系之间Y-STR单倍型的群体分布,单倍型之间的差异,及各个基因座的突变率很有必要。同时,突变率是Y-STR在人类起源和进化方面应用的一个很重要的参数。另外,对突变率影响因素的研究有助于阐明Y-STR的进化。迄今为止关于Y-STR的突变研究多采用父子对的研究,由于样本量的限制,使得所得的突变率误差较大,突变影响因素也没有得到明显一致的结论。为了使Y-STR基因座在本地区的实际运用提供参考,我们进行了本研究。方法1.样本的选取根据知情同意原则,从郑州地区人群选取720个男性家系,根据家谱调查,确定家系之间六代之内没有共同男性祖先。每个家系选取一个个体,Y-STR分型后进行多态性、单倍型对比分析。在每个家系内选取2～7个个体(共1723个个体,平均2.6个/父系),Y-STR分型后剔除有三个矛盾基因座及以上的个体,进行突变统计分析,代表了4673次减数分裂(代)。2.DNA分型用血样采集卡采集外周血样。应用yfiler(?)试剂盒和yfiler(?)Plus试剂盒进行Y-STR基因座复合扩增。3.统计分析等位基因频率采用人工计数方法。基因差异度(GD)、单倍型数量和单倍型差异度(HD)的分析计算用genepop软件在线进行。720个个体所代表的单倍型之间的两两比较采用EXCEL进行。同一个家系内的突变计数及所经历的减数分裂数采用人工计数方法。突变率的95%可信区间采用精确计算方法在线进行。用R软件线性回归研究Y-STR突变率与等位基因大小(重复数)之间的相关性,通过卡方检验研究重复单元的长度和重复序列的复杂性(简单、复合和复杂)对突变率的影响。结果1.等位基因频率及基因差异度。对720个不同父系进行Y-STR检测后,在23个单拷贝基因座中共检测到201个等位基因,等位基因频率在0.0014～0.7833之间。基因差异度在0.3593(DyS391)～0.96043(DyS385a/b)之间。2.单倍型频率及单倍型差异度。观察到的单倍型是715种,唯一单倍型占98.6%,重复出现的单倍型有5种,分别出现两次,计算得出单倍型差异度HD值是0.9999807,个人识别能力DC值为0.9930556。3.单倍型对比。对720个样本的单倍型进行的258840次两两比较中,单倍型在7个基因座及以上不同的达99.87%。在0～6个基因座不同的分别为0.0019%、0.0077%、0.0197%、0.0193%、0.0243%、0.0209%和0.0398%。4.突变率及影响因素。在720个男性家系选取的1723个样本,共计101971次减数分裂(代)。共发现了455个突变,其中442个突变为一步突变,占97.1%;10个突变为两步突变,占2.2%,3个突变为三步突变,占6.6‰。Y-STR的突变率从DyS393、DyS438的0.3×10(95%CI:0～1.4×10)到DyS449的12.3×10(95%CI:8.9×10～16.5×10)之间。平均突变率为4.5×10(95%CI:4.1×10～4.9×10)。等位基因长度(R=0.2765,p值=6.9×10)与突变率呈正相关,简单和复杂重复单元(p值Y-STR之间的突变率有显著差异。结论27个Y-STR基因座在郑州人群中均具备良好的单倍型差异度,适合本地人群的Y-STR数据库建设。在所选家系中,27个基因座均观察到突变,有些基因座表现出较高的突变率,为这27个基因座在本地区的应用打下基础。

关键词：法医物证 Y-STR yfiler Plus 家系遗传多态性突变

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