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文献类型

  • 2 篇 期刊文献

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日期分布

学科分类号

  • 2 篇 医学
    • 2 篇 临床医学

主题

  • 2 篇 甘油激酶缺乏症
  • 2 篇 xp21临近基因缺失...
  • 1 篇 先天性肾上腺皮质...
  • 1 篇 下一代高通量测序...
  • 1 篇 dmd
  • 1 篇 先天性肾上腺功能...
  • 1 篇 杜氏型进行性肌营...
  • 1 篇 遗传学检测

机构

  • 1 篇 首都医科大学附属...
  • 1 篇 西安市儿童医院

作者

  • 1 篇 朱巧棉
  • 1 篇 姜敏
  • 1 篇 铁晓玲
  • 1 篇 车凤玉
  • 1 篇 张李钰
  • 1 篇 王丽芳
  • 1 篇 王旭
  • 1 篇 杨颖
  • 1 篇 方方
  • 1 篇 吴迪

语言

  • 2 篇 中文
检索条件"主题词=Xp21临近基因缺失综合征"
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xp21临近基因缺失综合征6例临床和遗传学研究
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中国实用儿科杂志 2015年 第7期30卷 535-539页
作者： 王旭 吴迪 方方 姜敏 首都医科大学附属北京儿童医院神经内科 北京100045 首都医科大学附属北京儿童医院内分泌科 北京100045 首都医科大学附属北京儿童医院新生儿中心 北京100045
目的总结xp21临近基因缺失综合征的临床表征和分子遗传学特点。方法回顾2012年7月至2015年1月首都医科大学附属北京儿童医院住院及门诊6例xp21临近基因缺失综合征患儿临床表征、辅助检查结果,应用外显子捕获技术结合下一代高通量测序法(... 详细信息
来源： 维普期刊数据库 维普期刊数据库 同方期刊数据库 同方期刊数据库 评论
三个xp21临近基因缺失综合征家系的临床特征和遗传学分析
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引用
中国优生与遗传杂志 2022年 第10期30卷 1828-1832页
作者： 车凤玉 王丽芳 铁晓玲 朱巧棉 张李钰 杨颖 西安市儿童医院/陕西省儿科疾病研究所 陕西西安710002 西安市儿童医院儿童保健科 陕西西安710002 西安市儿童医院康复科 陕西西安710002 西安市儿童医院新生儿重症医学科 陕西西安710002
目的 探讨分析三个不相关的xp21临近基因缺失综合征家系患儿的遗传学特点,辅助疾病早期诊断。方法 收集3个无血缘关系的xp21临近基因缺失综合征患儿的临床表型、家族史和相关生化检查结果,采用全外显子组测序、基因芯片和多重连接探针... 详细信息
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