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xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌临床分析(附12例)

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现代肿瘤医学 2022年第22期30卷 4142-4146页

作者：张涛冯莉娟柯昌兴昆明医科大学第二附属医院泌尿外科云南昆明650101 昆明医科大学第二附属医院核医学科云南昆明650101

目的:探讨xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌的临床特征,提高对该病的认识。方法:回顾性分析我院2015年01月至2020年12月术后经病理证实的12例xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌患者的临床资料。结果:临床表现为肉眼血尿2例,腰部疼痛5... 详细信息

目的:探讨xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌的临床特征,提高对该病的认识。方法:回顾性分析我院2015年01月至2020年12月术后经病理证实的12例xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌患者的临床资料。结果:临床表现为肉眼血尿2例,腰部疼痛5例,体检发现肾脏占位2例,血尿伴腹痛1例,血尿伴腰痛1例,腹部疼痛1例,病程为5天~8年。术后病理均诊断为xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌;肿瘤直径范围2.0~12.0 cm,镜下见大量透明细胞呈乳头状、腺泡样分布,可伴砂粒体形成;12例免疫组织化学检查均为TFE3阳性,CD10阳性率为91.7%(11/12),Vimentin阳性率为66.7%(8/12),P504S阳性率为66.7%(8/12),EMA、CK7、CK8呈不同程度阳性表达。结论:xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌好发于儿童和青年,临床表现主要为肉眼血尿和腰部疼痛,影像学检查有助于其术前诊断及鉴别诊断,目前临床诊断主要依靠免疫组化检测TFE3表达水平。

关键词：肾癌 xp11.2易位 TFE3基因融合

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xp11.2易位性肾癌的研究进展

癌症 2008年第9期27卷 1006-1008页

作者：黄剑华周芳坚华南肿瘤学国家重点实验室

xp11.2易位性肾癌是2004年WHO肾细胞癌病理组织学分类中新增的类型。虽然其总体发病率很低,但在儿童肾癌患者中约1/3为此类肾癌。它的临床表现、病理组织学特点、生物学行为及预后都有别于其它类型的肾癌。目前关于xp11.2易位性肾癌的... 详细信息

xp11.2易位性肾癌是2004年WHO肾细胞癌病理组织学分类中新增的类型。虽然其总体发病率很低,但在儿童肾癌患者中约1/3为此类肾癌。它的临床表现、病理组织学特点、生物学行为及预后都有别于其它类型的肾癌。目前关于xp11.2易位性肾癌的报道少见。本文对近年来有关xp11.2易位性肾癌的研究作一综述,分别对其分型、流行病学特点、临床及病理组织学特点、诊断、治疗及预后等方面进行初步总结。

关键词：肾肿瘤 xp11.2易位融合基因分型诊断治疗

xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌的影像学表现及病理对照分析

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医学影像学杂志 2023年第2期33卷 266-269页

作者：马义黎琪李丹燕南京大学医学院附属鼓楼医院影像科江苏南京210008 南京大学医学院附属鼓楼医院病理科江苏南京210008

目的探讨xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌(简称xp11.2易位性肾癌)的影像学表现及病理学特征。方法选取经病理证实为xp11.2易位性肾癌的31例患者临床资料,分析影像学特征和病理学特点。结果本组患者临床主要表现为腰痛,血尿及腹部... 详细信息

目的探讨xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌(简称xp11.2易位性肾癌)的影像学表现及病理学特征。方法选取经病理证实为xp11.2易位性肾癌的31例患者临床资料,分析影像学特征和病理学特点。结果本组患者临床主要表现为腰痛,血尿及腹部包块。瘤体最大径1.1~12.2 cm,平均5.6 cm。影像学表现瘤体多呈圆形或类圆形,包膜完整,以实性成分为主的瘤体皮质期呈轻-中度强化,髓质期及延迟期呈渐进性强化。以囊变或坏死为主的瘤体实性成分呈中-重度强化,强化结节多位于囊性肿块的边缘,3例诊断时已发生转移。病理显示肿瘤切面为黄褐色或灰白色,镜下癌细胞排列呈乳头状、实性巢状或腺泡状结构,部分可见丰富的间质血管。免疫组化结果显示肿瘤细胞均阳性强表达TFE-3、CD10及PAX-8,阴性表达CD117,CK7及CAIX。荧光原位杂交所有患者均检测到TFE3基因分离。结论 xp11.2易位性肾癌是一种罕见的肾细胞癌亚型,其影像学表现具有一定的特征性,最终确诊主要依靠组织病理学、免疫组化表型或TFE3荧光原位杂交检测。

关键词：肾癌 xp11.2易位免疫组织化学磁共振成像体层摄影术 X线计算机

xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌的影像学表现

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中国医药导报 2023年第13期20卷 152-155页

作者：玉苏甫·肉孜艾合买提·托胡提张涛张旭陈杰新疆维吾尔自治区人民医院放射影像中心新疆乌鲁木齐830001

目的探讨xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌的影像特征表现。方法收集新疆维吾尔自治区人民医院2016年3月至2021年11月经病理学检查证实的15例xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌患者的临床资料,分析肿瘤的CT、MRI资料,评估各项影像学... 详细信息

目的探讨xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌的影像特征表现。方法收集新疆维吾尔自治区人民医院2016年3月至2021年11月经病理学检查证实的15例xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌患者的临床资料,分析肿瘤的CT、MRI资料,评估各项影像学特征。结果所有病灶均累及肾皮质和髓质,其中2例累及肾盂致肾积水;6例合并钙化,其中4例为环形或弧形钙化,2例为结节状或斑点状钙化;10例病灶内见坏死、囊变;6例见假包膜,其中2例包膜不完整;4例伴肾门及腹膜后淋巴结转移。4例T_(1)加权成像呈等或、稍低信号,1例呈高信号;3例T_(2)加权成像信号不均匀,呈等、稍高信号;弥散加权成像呈均匀或不均匀高信号;表观扩散系数图呈明显低信号。15例患者增强扫描后,6例皮质期明显强化,髓质期持续强化,延迟期明显廓清;9例皮质期、髓质期轻至中度强化,延迟期轻度廓清。结论xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌具有一定的CT及MRI特征,有助于提高该病的诊断率。

关键词：肾癌 xp11.2易位 MRI CT

xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌的临床特点及影像分析

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中文科技期刊数据库（全文版）医药卫生 2022年第7期 28-30页

作者：赵丽娜昆明医科大学第二附属医院云南昆明650101

探讨xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌(简称xp11.2肾癌)的临床特征及影像表现,以提高对xp11.2肾癌的认识及诊断。方法术后病理证实的11例xp11.2肾癌的临床及影像表现进行回顾性分析,结合最新文献,总结其临床特征及影像表现。结果 xp... 详细信息

探讨xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌(简称xp11.2肾癌)的临床特征及影像表现,以提高对xp11.2肾癌的认识及诊断。方法术后病理证实的11例xp11.2肾癌的临床及影像表现进行回顾性分析,结合最新文献,总结其临床特征及影像表现。结果 xp11.2易位性肾癌病灶CT平扫多呈稍高密度,边界多清晰,可有完整包膜,部分伴钙化、出血、囊变。增强扫描时不均匀轻度强化,消退缓慢。MRI平扫T1WI呈稍长及短T1信号,T2WI呈等及稍长T2信号,DWI呈不均匀高信号,ADC呈低信号,增强呈轻-中度不均匀轻度强化。超声二维图像呈不均质稍低回声,边界清晰,边缘规整,均未见明显血流信号。超声造影肿瘤均呈明显增强,动脉期分别呈高、等及低增强,消退期肿瘤呈明显均匀低增强,符合乏血供肿瘤特征。主要临床症状无特异性,少数可表现为肾癌三联征(肉眼血尿、腰疼和腹部包块),多数在体检中发现。结论 xp11.2肾癌临床较为罕见,缺乏临床表现特异性,诊断主要通过免疫组织化学(IHC)、荧光原位杂交检测(FISH)和影像诊断。治疗主要为根治性肾切除术,成人患者预后较差。

关键词： xp11.2易位 TFE3基因影像诊断临床特点

儿童xp11.2易位/TFE基因融合相关性肾细胞癌的MRI表现

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中国中西医结合影像学杂志 2023年第4期21卷 455-458页

作者：郑方张文龙王嵩上海中医药大学附属龙华医院放射科上海200032

目的:研究xp11.2易位/TFE基因融合相关性肾细胞癌(xp11.2/TFE RCC)患儿的MRI特点及临床资料,以提高该病的术前诊断率。方法:回顾性收集经病理证实的7例xp11.2/TFE RCC患儿的临床资料,对病灶直接征象(包括部位、大小、有无包膜、形态、... 详细信息

目的:研究xp11.2易位/TFE基因融合相关性肾细胞癌(xp11.2/TFE RCC)患儿的MRI特点及临床资料,以提高该病的术前诊断率。方法:回顾性收集经病理证实的7例xp11.2/TFE RCC患儿的临床资料,对病灶直接征象(包括部位、大小、有无包膜、形态、信号特点、增强扫描强化程度等)及间接征象(对周围组织侵犯情况及有无淋巴结转移)进行分析。结果:7例中,病灶主要位于肾髓质(6/7,85.7%)。病灶T2WI主要呈低信号,增强扫描强化程度弱于肾皮质。6例(85.7%)伴出血,3例(42.9%)有包膜。其中4例行DWI检查病灶均为高信号,最大横截面实性成分的平均值ADC为1.05×10^(-3) mm^(2)/s。4例(57.1%)发生局部侵犯,5例(71.4%)发生淋巴结转移。结论:xp11.2/TFE RCC临床罕见,如MRI平扫T2WI主要呈低信号,肿瘤内可见出血,增强扫描程不均质强化,伴淋巴结转移时,有助于本病的诊断。

关键词：肾细胞癌 xp11.2易位 TFE基因融合磁共振成像

xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌的超声表现及鉴别诊断

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实用肿瘤杂志 2022年第4期37卷 352-356页

作者：韩伟宋涛新疆医科大学第一附属医院腹部超声诊断科新疆维吾尔自治区乌鲁木齐830054

目的探讨xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌(简称为xp11.2易位性肾癌)的超声表现。方法回顾性分析2008年1月至2020年1月本院经手术切除并经病理证实的12例xp11.2易位性肾癌和2019年1月至2020年1月本院术前经超声检查并术后经病理证实... 详细信息

目的探讨xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌(简称为xp11.2易位性肾癌)的超声表现。方法回顾性分析2008年1月至2020年1月本院经手术切除并经病理证实的12例xp11.2易位性肾癌和2019年1月至2020年1月本院术前经超声检查并术后经病理证实的30例肾透明细胞癌,分析xp11.2易位性肾癌的常规超声及超声造影特征并与肾透明细胞癌作比较。结果12例xp11.2易位性肾癌中,男性3例,女性9例;年龄3.5岁~66岁,平均年龄26.2岁。75.0%(9/12)的肿瘤发生于右肾,75.0%(9/12)边界清晰,83.3%(10/12)呈类圆形,50.0%(6/12)为囊实性,16.7%(2/12)有钙化,66.7%(8/12)有血流,75.0%(9/12)没有局部外凸。超声造影显示,与肾皮质比较,肿瘤与肾皮质同步增强,快于肾皮质消退,75.0%(3/4)呈不均匀等增强。xp11.2易位性肾癌与肾透明细胞癌在性别、年龄、边界、局部外凸、囊实性主要成分和造影时相指标包括达峰时间与开始消退时间方面比较,差异均具有统计学意义(均Pxp11.2易位性肾癌有一定的超声特征性表现,在发病年龄、位置、边界、内部回声、局部外凸、达峰时间和开始消退时间指标中与透明细胞肾癌有显著差异。

关键词：肾癌 xp11.2易位 TFE3基因融合超声诊断肾透明细胞癌

成人xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌与乳头状肾癌的临床及MSCT分析

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浙江临床医学 2022年第8期24卷 1121-1123页

作者：蒋婷婷余昶江海涛中国科学院大学附属肿瘤医院(浙江省肿瘤医院) 310022 中国科学院基础医学与肿瘤研究所

目的探讨成人xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌与乳头状肾癌的临床及多层螺旋CT的特点.方法收集7例xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌及14例乳头状肾癌患者,分析两者的临床特点及多层螺旋CT多期增强后的影像特征,对两肿瘤间各参数... 详细信息

目的探讨成人xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌与乳头状肾癌的临床及多层螺旋CT的特点.方法收集7例xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌及14例乳头状肾癌患者,分析两者的临床特点及多层螺旋CT多期增强后的影像特征,对两肿瘤间各参数的差异进行统计学分析.绘制受试者工作特征的ROC曲线,评价各个参数的诊断效能.结果 xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌与乳头状肾癌在年龄、性别、囊变、强化均匀性、皮质期及髓质期净强化值等特征上的比较,差异具有统计学意义(Pxp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌的敏感度为100%,特异度为71.4%.结论多层螺旋CT多期增强扫描影像特点,结合发病年龄和性别有利于两者之间的鉴别诊断.

关键词：肾肿瘤肾细胞癌 xp11.2易位体层摄影术 X线计算机

xp11.2易位性肾癌中的基因融合及研究进展

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国际泌尿系统杂志 2022年第3期42卷 548-551页

作者：杨振豪潘昇(综述) 甘卫东(审校) 南京中医药大学中西医结合鼓楼临床医学院南京210029

xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌简称xp11.2易位性肾癌(xp11.2 tRCC),是一种罕见的肾癌亚型,好发于儿童及青年。得益于高通量测序技术的发展,越来越多的融合谱被发现,目前基因融合谱已扩大至二十余种。本文就xp11.2 tRCC的流行病学... 详细信息

xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌简称xp11.2易位性肾癌(xp11.2 tRCC),是一种罕见的肾癌亚型,好发于儿童及青年。得益于高通量测序技术的发展,越来越多的融合谱被发现,目前基因融合谱已扩大至二十余种。本文就xp11.2 tRCC的流行病学、分子遗传学、发病机制、诊疗等方面进行综述,为了解该病的生物学特性提供参考。

关键词：肾肿瘤 xp11.2易位转录因子E3 基因融合