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色素性xp11易位性肿瘤2例

温州医科大学学报 2023年第4期53卷 322-324,327页

作者：李肖依杨春秀谢吻余方肖书渊李跃莹武汉大学中南医院病理科湖北武汉430071 华中科技大学同济医学院附属协和医院病理科湖北武汉430022 上海嘉会国际医院病理科上海200233

色素性xp11易位性肿瘤是一种具有转录因子E3(transcription factor E3,TFE3)基因重排且伴有色素分化的罕见间叶源性恶性肿瘤,在第五版世界卫生组织(world health organization,WHO)骨与软组织肿瘤分类中被认为是最接近TFE3易位性血管周... 详细信息

色素性xp11易位性肿瘤是一种具有转录因子E3(transcription factor E3,TFE3)基因重排且伴有色素分化的罕见间叶源性恶性肿瘤,在第五版世界卫生组织(world health organization,WHO)骨与软组织肿瘤分类中被认为是最接近TFE3易位性血管周上皮样细胞分化的肿瘤(TFE3 rearranged perivascular epithelioid cell tumor,TFE3rearranged PEComa)。

关键词：转录因子E3 肿瘤色素性 xp11

xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌7例临床病理分析

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临床与实验病理学杂志 2013年第8期29卷 919-920页

作者：梁莉萍舒博牛越房新志岳娜新疆医科大学附属肿瘤医院病理科乌鲁木齐830011 新疆医科大学附属肿瘤医院泌尿外科乌鲁木齐830011

目的探讨xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌的临床病理学特征。方法回顾性分析7例xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌的临床资料、组织病理学特征、免疫表型、治疗及预后。结果7例xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌中，女性5例，男性... 详细信息

目的探讨xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌的临床病理学特征。方法回顾性分析7例xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌的临床资料、组织病理学特征、免疫表型、治疗及预后。结果7例xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌中，女性5例，男性2例，年龄8～32岁。肿瘤最大直径3.1～8.1 cm。7例中6例大体标本切面为灰黄色或黄褐色，部分伴有坏死和出血，1例为囊性且囊壁厚而粗糙。镜下均可见透明细胞腺泡状、片状、乳头状结构伴较多钙化结节。免疫表型：TFE3、CD10均弥漫强表达，部分病例表达CK（AE1/AE3）、EMA、vimentin，Ki-67增殖指数5%～10%，CK7和CD117均阴性。7例均行肾癌根治术，术后1例化疗，2例行生物靶向治疗。术后2例复发，3例随访12～40个月，未见复发征象，其中2例分别在术后24个月及20个月失访。结论xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌好发于儿童和年轻人，诊断主要依靠组织病理学及免疫组化标记TFE3，手术以治疗为主，预后较差，术后根据病理分期需行辅助治疗。

关键词：肾肿瘤 xp11 2易位 TFE3 基因融合临床病理特征

xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾细胞癌1例并文献复习

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临床与实验病理学杂志 2014年第2期30卷 213-215页

作者：陈玉梅唐坚清陈余朋张声福建省级机关医院病理室福州350003 福建医科大学附属第一医院病理科福州350005

目的观察xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾细胞癌(renal cell carcinoma,RCC)的临床病理学特点,探讨其免疫表型及鉴别诊断。方法对1例xp11.2易位/TFE3基因融合相关性RCC进行组织形态学观察及免疫组化标记,追踪随访患者预后,并复习相关... 详细信息

目的观察xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾细胞癌(renal cell carcinoma,RCC)的临床病理学特点,探讨其免疫表型及鉴别诊断。方法对1例xp11.2易位/TFE3基因融合相关性RCC进行组织形态学观察及免疫组化标记,追踪随访患者预后,并复习相关文献。结果患者女性,41岁,以腰痛为主要临床表现,临床分期TⅣ期。肿瘤最大径8 cm,肿瘤组织呈实性片状、腺泡状、乳头状和假乳头状4种生长方式,间质见泡沫细胞、透明变性结节及砂砾体。肿瘤细胞为多角形,界限清楚;胞质丰富,透亮至淡红染;细胞核圆、居中,核仁可见。肿瘤细胞弥漫表达TFE3、Melan-A、vimentin、E-cadherin,部分表达CD10、CK、CD117。结论 xp11.2易位/TFE3基因融合相关性RCC弥漫表达Melan-A,提示本例可能误诊为"具有黑色素xp11.2易位性肾癌",肿瘤细胞弥漫表达Melan-A提示该类肿瘤起源与黑色素瘤、上皮样血管平滑肌脂肪瘤起源有交叉可能。

关键词：肾肿瘤肾细胞癌 xp11 2 易位 TFE3基因 Melan-A 免疫组织化学

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xp11.2易位相关性肾细胞癌的临床特点

山东大学学报（医学版） 2013年第7期51卷 79-83页

作者：王昌李丽董彩莉刘承王坤刘海南范医东山东大学齐鲁医院泌尿外科济南250012 山东大学齐鲁医院病理科济南250012 山东大学齐鲁医院手术室济南250012

目的总结xp11.2易位相关性肾细胞癌的临床特点,探讨xp11.2易位相关性肾细胞癌的诊断治疗思路。方法收集山东大学齐鲁医院泌尿外科2011～2012年3例xp11.2易位相关性肾细胞癌患者的临床及随访资料,对术后标本处理后进行分析总结,并结合文... 详细信息

目的总结xp11.2易位相关性肾细胞癌的临床特点,探讨xp11.2易位相关性肾细胞癌的诊断治疗思路。方法收集山东大学齐鲁医院泌尿外科2011～2012年3例xp11.2易位相关性肾细胞癌患者的临床及随访资料,对术后标本处理后进行分析总结,并结合文献资料复习。结果 3例患者中,2例因无痛性肉眼血尿检查发现,1例因健康查体发现。3例患者CT扫描结果示肾脏肿块平均4 cm×5 cm,肿块内均可见点状钙化,增强扫描后呈不均匀强化。免疫组织化学和RT-PCR均证实为xp11.2易位相关性肾细胞癌。结论 xp11.2易位相关性肾细胞癌的有效治疗方案仍在研究探索中。

关键词：肾肿瘤 xp11 2易位 TFE3基因融合蛋白

Renal cell carcinoma: Evolving and emerging subtypes

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World Journal of Clinical Cases 2013年第9期1卷 262-275页

作者： Suzanne M Crumley Mukul Divatia Luan Truong Steven Shen Alberto G Ayala Jae Y Ro Department of Pathology and Genomic Medicine Houston Methodist Hospital Weill Cornell Medical College of Cornell University

Our knowledge of renal cell carcinoma(RCC) is rapidly expanding. For those who diagnose and treat RCC, it is important to understand the new developments. In recent years, many new renal tumors have been described and defined, and our understanding of the biology and clinical correlates of these tumors is changing. Evolving concepts in xp11 translocation carcinoma, mucinous tubular and spindle cell carcinoma, multilocular cystic clear cell RCC, and carcinoma associated with neuroblastoma are addressed within this review. Tubulocystic carcinoma, thyroid-like follicular carcinoma of kidney, acquired cystic disease-associated RCC, and clear cell papillary RCC are also described. Finally, candidate entities, including RCC with t(6;11) translocation, hybrid oncocytoma/chromophobe RCC, hereditary leiomyomatosis and RCC syndrome, and renal angiomyoadenomatous tumor are reviewed. Knowledge of these new entities is important for diagnosis, treatment and subsequent prognosis. This review provides a targeted summary of new developments in RCC.

关键词： Renal cell carcinoma Subtypes xp11 translocation Mucinous tubular and spindle cell Multilocular cystic clear cell Carcinoma associated with neuroblastoma recently described entities Clear cell papillary renal cell carcinoma Acquired cystic kidney disease Hereditary leiomyomatosis Candidate entities Renal cell carcinoma with t(6 11)translocation

xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌CT表现

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医学影像学杂志 2014年第4期24卷 549-552页

作者：姜天娇杨青段崇锋林东亮青岛大学医学院附属医院放射科山东青岛266003

目的：探讨xp11．2易位/T FE3基因融合相关性肾癌的临床、病理及影像学特点，以有助于术前诊断。方法回顾分析5例xp11．2易位/T FE3基因融合相关性肾癌的临床、病理及影像学特点并复习相关文献。结果患者平均年龄35岁（10～61岁），4例... 详细信息

目的：探讨xp11．2易位/T FE3基因融合相关性肾癌的临床、病理及影像学特点，以有助于术前诊断。方法回顾分析5例xp11．2易位/T FE3基因融合相关性肾癌的临床、病理及影像学特点并复习相关文献。结果患者平均年龄35岁（10～61岁），4例女性。5例xp11．2易位/TFE3基因融合相关性肾癌增强CT扫描轻度强化，5例均有坏死、出血，4例可见钙化灶，2例肾上腺转移，4可见多发淋巴结转移。肿瘤细胞呈巢状或乳头状结构，可见嗜酸性颗粒细胞及沙砾体形成，T FE3均为阳性。结论 xp11．2易位/T FE3基因融合相关性肾癌临床罕见，儿童与年轻人发病率高，如果CT平扫肿瘤可见出血、坏死，增强CT轻度强化，伴多发淋巴结或远处器官转移时，有助于本病的诊断。

关键词： xp11 2 T FE3 肾癌影像学表现 xp11 2 T FE3

xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌1例及文献分析

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国际病理科学与临床杂志 2013年第3期33卷 268-272页

作者：魏维夏天中国人民解放军第452医院病理科成都610021

目的:探讨xp11.2易位/结合免疫球蛋白重链恒定区μ基因增强子的转录因子3(transcriptionfactor binding to IGHM enhancer 3,TFE3)基因融合相关性肾癌的临床病理特点。方法:报道1例xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌,并进行临床资料分... 详细信息

目的:探讨xp11.2易位/结合免疫球蛋白重链恒定区μ基因增强子的转录因子3(transcriptionfactor binding to IGHM enhancer 3,TFE3)基因融合相关性肾癌的临床病理特点。方法:报道1例xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌,并进行临床资料分析、病理组织形态及免疫组织化学观察。并复习相关文献报道。结果:患者男,16岁,因右腰痛及无痛性全程血尿4 d,肿瘤大小约3.0 cm×2.5 cm×2.0 cm,切面灰褐色、质软;光镜下可见肿瘤主要由细胞间分界清楚的肿瘤细胞排列呈纤细乳头状。肿瘤细胞胞浆丰富、透亮,呈嗜酸性红染,核染色质呈泡状,核仁明显。核分裂少见。可见沙砾体状钙化。免疫组织化学结果显示:肾细胞癌(renal cell carcinoma,RCC)、TFE3阳性;细胞角蛋白(cytokeratin,CK)、上皮膜抗原(epithelial membrane antigen,EMA)及波形蛋白(vimentin)灶状阳性;白细胞分化抗原34(cluster of differentiation 34,CD34)、黑素瘤标记物抗体-45(melanoma marker antibody,HMB-45)及结蛋白(desmin)均为阴性。结论:xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌少见,好发于儿童及青年人,临床常见肉眼血尿,免疫组织化学、荧光原位杂交及核型分析有助于诊断及鉴别诊断。治疗采用根治性肾脏全切术,预后不明确。

关键词：肾细胞癌 xp11 2易位结合免疫球蛋白重链恒定区μ基因增强子的转录因子3 融合基因

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山东医药 2014年第1期54卷 65-67页

作者：梅荣吴长利胡海龙杨宇明白玫王仁杰赵文鲁天津泌尿外科研究所天津医科大学第二医院天津泌尿外科基础医学重点实验室天津300211

目的探讨xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌的临床病理特点。方法收集1例xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌的临床资料,并结合文献对该病的临床病理学特点、分子生物学特征及诊断、治疗方法进行总结分析。结果 xp11.2易位/TFE3基因融... 详细信息

目的探讨xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌的临床病理特点。方法收集1例xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌的临床资料,并结合文献对该病的临床病理学特点、分子生物学特征及诊断、治疗方法进行总结分析。结果 xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌临床症状不典型,B超及影像学检查可示肾脏形态异常。病理检查HE染色示透明细胞构成的头状结构及伴有嗜酸性颗粒胞质组成的巢状结构,核仁和砂粒体不明显;免疫组化染色示CD10、P504s、HMB、TFE3均(+),Vimentin和CD133局部(+)、CD7(-)。结论 xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌影像学上主要表现为肾脏占位性病变,组织病理学和免疫标记物检查是确定诊断的主要方法。

关键词：肾肿瘤 xp11 2基因 TFE3基因病理学

xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌5例报道并文献复习

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吉林医学 2020年第7期41卷 1783-1784页

作者：杨军伟胡敬海徐博陈冲洪亚钊王春喜吉林大学第一医院泌尿外一科吉林长春130021

xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌(xp11.2 RCCs)临床少见,多以个案形式报道,临床医生对于此病的认知仍较有限。现将我院2017年6月~2018年3月收治并经病理确诊为xp11.2 RCCs的5例病例进行汇总,并对相关文献进行复习,旨在提高临床医生... 详细信息

xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌(xp11.2 RCCs)临床少见,多以个案形式报道,临床医生对于此病的认知仍较有限。现将我院2017年6月~2018年3月收治并经病理确诊为xp11.2 RCCs的5例病例进行汇总,并对相关文献进行复习,旨在提高临床医生对于该病的认识。1病历摘要收集我院2017年6月~2018年3月收治并经病理确诊为xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌的5例患者的临床资料。

关键词： xp11 2易位/TFE3基因融合相关性肾癌病理文献复习