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文献类型

  • 2 篇 期刊文献

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日期分布

学科分类号

  • 2 篇 医学
    • 2 篇 临床医学

主题

  • 2 篇 46
  • 2 篇 xy性腺发育不良
  • 1 篇 dhx37基因突变
  • 1 篇 dhx37基因
  • 1 篇 xy性发育异常
  • 1 篇 胚胎睾丸退化综合...

机构

  • 1 篇 赣州市妇幼保健院...
  • 1 篇 南昌大学附属儿童...
  • 1 篇 深圳市儿童医院

作者

  • 1 篇 黄慧
  • 1 篇 齐鸿涛
  • 1 篇 潘丽丽
  • 1 篇 苏喆
  • 1 篇 谢理玲
  • 1 篇 郑荣飞
  • 1 篇 陈卡
  • 1 篇 孙俊杰
  • 1 篇 范舒旻
  • 1 篇 江贤萍
  • 1 篇 杨利
  • 1 篇 杨玉
  • 1 篇 焦燕华
  • 1 篇 熊翔宇
  • 1 篇 吴铁牛
  • 1 篇 帅霞
  • 1 篇 尹鉴淳
  • 1 篇 赏月
  • 1 篇 王浩

语言

  • 2 篇 中文
检索条件"主题词=XY性腺发育不良"
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DHX37基因杂合变异——胚胎睾丸退化综合征的常见病因
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中华内分泌代谢杂志 2022年 第4期38卷 306-312页
作者： 潘丽丽 苏喆 焦燕华 孙俊杰 尹鉴淳 王浩 江贤萍 范舒旻 齐鸿涛 郑荣飞 赏月 深圳市儿童医院DSD多学科协作组 518038
目的在国内首次报道DHX37基因杂合变异所致的胚胎睾丸退化综合征(embryonic testicular regression syndrome,ETRS),总结其临床特征,以提高临床医生对该病的认识。方法收集深圳市儿童医院5例ETRS患者的临床资料及全外显子基因检测结果,... 详细信息
来源： 维普期刊数据库 维普期刊数据库 同方期刊数据库 同方期刊数据库 评论
DHX37基因杂合突变致46, xy性发育异常1例
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中华实用儿科临床杂志 2022年 第18期37卷 1413-1415页
作者： 杨玉 黄慧 吴铁牛 杨利 谢理玲 帅霞 陈卡 熊翔宇 南昌大学附属儿童医院(江西省儿童医院)内分泌遗传代谢科 江西省儿童遗传代谢性疾病临床医学研究中心南昌330006 南昌大学附属儿童医院(江西省儿童医院)江西省儿童发育与遗传重点实验室 南昌330006 赣州市妇幼保健院儿科 赣州341000
回顾性分析2021年6月在江西省儿童医院内分泌遗传代谢科就诊的1例46, xy性发育异常(46, xy DSD)并Asp-Glu-Ala-His-box解螺旋酶37(DHX37)基因突变家系的临床资料、实验室检查、基因检测结果及诊治过程。DHX37基因突变为2019年国际上新... 详细信息
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