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世界核心医学期刊文摘（妇产科学分册） 2005年第6期1卷 36-36页

作者： Valetto A. Bertini V. Rapalini E. Simi P. 王伟华

To report a case of a 46,XX SRY- negative man with a male phenotype and azoospermia. Case report. Molecular and Cytogenetic Unit in a University Hospital. A 35- year- old man with complete masculinization who referred to our institution because of a history of several years of infertility. Lymphocytic karyotype and genetic counseling. Peripheral blood metaphases were analyzed by standard G- banding and Q- banding. Fluorescent in situ hybridization (FISH) and polymerase chain reaction (PCR) analyses were performed. Semen analysis showed azoospermia. Chromosome analysis revealed a 46,XX karyotype; molecular and cytogenetic analyses excluded the presence of SRY (the sex- determining region of the Y chromosome) gene. This case is one of the rare patients reported in the literature in whom testicular differentiation and a complete virilization in a 46,XX chromosomal constitution does not account for a translocation of the SRY gene to the X chromosome or to the autosomes. This finding suggests that other genes downstream from SRY, not yet identified, play an important role in sex determination.

关键词： xxsry 细胞遗传学分析精子缺乏精液分析染色体结构分裂中期染色体分析常染色体睾丸分化罕见病例

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