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xrcc4与XPC编码区突变与肝细胞癌的关联性研究

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上海交通大学学报（医学版） 2013年第8期33卷 1085-1088页

作者：黄小英王超黄炳臣姚金光黄永秩曾丽霞马韵夏强龙喜带右江民族医学院附属医院病理科百色533000 广西医科大学附属肿瘤医院病理科南宁530021 广西医科大学附属医院病理科南宁530021 上海交通大学医学院附属仁济医院肝脏外科上海200127

目的探讨DNA修复基因xrcc4和XPC编码区突变对黄曲霉毒素B1(AFB1)相关性肝细胞癌(HCC)发病与预后的影响。方法通过以医院为基础的病例—对照研究方式,采用TaqMan-聚合酶链反应(TaqMan-PCR)技术分析1 499例HCC患者和2 045名对照者xrcc4第... 详细信息

目的探讨DNA修复基因xrcc4和XPC编码区突变对黄曲霉毒素B1(AFB1)相关性肝细胞癌(HCC)发病与预后的影响。方法通过以医院为基础的病例—对照研究方式,采用TaqMan-聚合酶链反应(TaqMan-PCR)技术分析1 499例HCC患者和2 045名对照者xrcc4第247密码子及XPC第939密码子的基因型,以二分类logistic回归和Cox比例风险模型分析xrcc4和XPC编码区突变与AFB1相关性HCC发病和预后的关系。结果①xrcc4和XPC编码区多态性增加HCC的发病风险(Pxrcc4和XPC突变基因型与AFB1暴露在HCC发病中存在相乘交互作用;③xrcc4和XPC突变基因型调节HCC的预后。结论 xrcc4和XPC编码区突变增加AFB1相关性HCC的发病风险,并影响HCC的预后。

关键词：肝细胞癌黄曲霉毒素B1 xrcc4 XPC 突变

DNA修复基因XPD XPC xrcc4基因多态性与结直肠癌易感性的关联性研究

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中国肿瘤临床 2017年第8期44卷 365-370页

作者：张莎陈自平杜文军熊宏超徐昌青山东大学附属千佛山医院消化内科济南市250014 北京大学肿瘤医院胸外科

目的:探讨DNA修复基因XPD rs13181(codon751A/C,Lys751Gln)、rs238406(codon156C/A,Arg156Arg)、XPC rs2279017(i11C/A)和xrcc4 rs3734091(codon247T/C,Ala247Ser)的单核苷酸多态性与结直肠癌易感性的关系。方法:采用Taq Man技术对2013年4月至2016年1月北京肿瘤医院收治的338例结直肠癌患者(病例组)和315例健康者(对照组)进行多态位点基因型的检测。结果:XPD rs13181基因型GT和等位基因G增加个体结直肠癌的发病风险(GT>TT,adjusted OR=1.69,95%CI:1.15~2.47,P=0.007;G>T,adjusted OR=1.77,95%CI:1.19~2.64,P=0.005);xrcc4 rs3734091基因型GT和等位基因T增加个体结直肠癌的易感性(GT>GG,adjusted OR=9.02,95%CI:5.61~14.50,PG,adjusted OR=4.06,95%CI:2.49~6.61,P406的单倍体型GT显著降低结直肠癌的发病风险(adjusted OR=0.39,95%CI:0.18~0.85,P=0.018)。XPCrs2279017等位基因G和xrcc4 rs3734091等位基因T的联合效应(adjusted OR=28.43,95%CI:6.85~117.95,Pxrcc4 rs3734091等位基因T的联合效应(adjusted OR=10.24,95%CI:4.69~22.35,Pxrcc4 rs3734091位点的多态性与结直肠癌的易感性相关。

关键词： XPD XPC xrcc4 单核苷酸多态性结直肠癌 TaqMan技术

苏皖地区汉族人群xrcc4 rs6869366多态性与前列腺癌易感性的关系

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南京医科大学学报（自然科学版） 2012年第12期32卷 1704-1706,1710页

作者：李久明吴宏飞糜远源冯宁翰南京医科大学附属南京明基医院泌尿外科江苏南京210019 南京医科大学第一附属医院泌尿外科江苏南京210029

目的:研究中国苏皖地区汉族人群X线修复交叉互补组4(xrcc4)rs6869366多态性与前列腺癌(prostate cancer,PCa)易感性的关系。方法:采用病例-对照研究,提取187例PCa患者(病例组)和210例非肿瘤患者(对照组)外周血基因组DNA,应用聚合酶链反... 详细信息

目的:研究中国苏皖地区汉族人群X线修复交叉互补组4(xrcc4)rs6869366多态性与前列腺癌(prostate cancer,PCa)易感性的关系。方法:采用病例-对照研究,提取187例PCa患者(病例组)和210例非肿瘤患者(对照组)外周血基因组DNA,应用聚合酶链反应-连接酶特异检测技术(polymorphism chian reaction and ligase detection reaction,PCR-LDR)分析两组xrcc4 rs6869366位点的多态性,比较不同基因型与PCa易感性的关系。结果:以携带TT基因型的对象为参照组,携带GT基因型者患PCa的风险是携带TT基因型的1.15倍(OR=2.15,95%CI:1.02～4.53)。结论:xrcc4 rs6869366与苏皖地区汉族人群PCa的易感性有关,GT可能是PCa的易感基因型。

关键词： xrcc4 前列腺癌基因多态性易感性

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xrcc4基因多态性与结直肠癌的关系

XRCC4基因多态性与结直肠癌的关系

作者：章仲恒浙江大学

学位级别：硕士

目的:探讨xrcc4(X-ray cross-complementing group 4)基因多态性位点G-1394T(rs6869366)与结直肠癌的关系。方法:收集2002年到2008年12月期间我院住院结直肠癌病人外周血标本,共计159人,其中男性100例,女性59例,平均年龄56.3±13.3,记录肠镜或手术病理结果,对照组病人110,其中男性70例,女性40例,平均年龄56.4±15.5。用试剂盒提取外周血标本全基因组DNA,再行PCR扩增所需片段,扩增产物与HinⅡ限制性内切酶37度孵育24小时使其完全消化,3%琼脂糖凝胶电泳鉴别酶切后扩增条带,以确定是否为突变位点。结果:在女性中,xrcc4 G-1394T基因型多态性在结直肠癌患者与正常对照组的分布有显著差异,在xrcc4 G-1394T位点基因型为G/T或G/G者比T/T者更不容易发生结直肠癌(OR值0.098);而不考虑患者性别,对于总体人群而言,xrcc4 G-1394T位点多态性在病人与对照组无显著差别。结论:本研究发现xrcc4 G-1394T突变位点G对于女性结直肠癌的发生具有保护作用,为结直肠癌的发病机制及防治提供了一种新思路。

关键词： xrcc4 结直肠癌单核苷酸多态性

xrcc4在乳腺癌组织中的表达及其临床意义

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XRCC4在乳腺癌组织中的表达及其临床意义

作者：孟荣荣第二军医大学

学位级别：硕士

研究背景乳腺癌是女性中全球范围内最常见的恶性肿瘤,成为城市死亡率增长最快的癌症之一。引起乳腺癌的众多机制中DNA双链断裂(DNA double-Strand-break, DSBs)充当重要的角色。DSBs是双螺旋DNA分子的两条链在相对位置或相邻数个碱基... 详细信息

研究背景乳腺癌是女性中全球范围内最常见的恶性肿瘤,成为城市死亡率增长最快的癌症之一。引起乳腺癌的众多机制中DNA双链断裂(DNA double-Strand-break, DSBs)充当重要的角色。DSBs是双螺旋DNA分子的两条链在相对位置或相邻数个碱基处同时发生断裂的现象,是细胞严重的致死性损伤,导致遗传信息的缺失和重排,引起细胞死亡或突变。DSBs修复涉及两条信号通路：非同源末端连接(non-homologous end joining, NHEJ)和同源重组(homologous recombinational, HR)。NHEJ是指在不依赖DNA同源性的情况下,在一些修复元件的参与下将断裂两端的DNA直接连接的修复过程,该途径是真核生物主要修复方式。其中X线修复交叉互补基因4(X-ray repair cross complementing protein4,xrcc4)在NHEJ通路中发挥着重要的作用,是维持基因组稳定性的重要管家基因。既往的研究已经证实xrcc4的单核苷酸多态性(SNP)与乳腺癌的发病风险相关,但在乳腺癌组织中的蛋白表达研究甚少。目的本课题依托本科室收集的丰富病例资料及完善的组织芯片库,通过研究xrcc4在乳腺癌组织和癌旁正常组织表达情况,同时将其表达结果与临床病理参数及总生存率(OS)相结合,探讨xrcc4能否作为患乳腺癌的预测因子以及评价预后的因子,进一步分析不同亚型乳腺癌中xrcc4的表达异同,以指导临床治疗。研究方法收集284例乳腺癌患者的手术石蜡标本及其中77例患者癌旁正常组织的标本;另外收集76例三阴乳腺癌患者的手术石蜡标本及对应癌旁正常组织的标本,将上述标本制作成组织芯片,利用免疫组织化学法(Envision法),研究xrcc4在乳腺癌组织、三阴乳腺癌组织中与癌旁正常组织之间表达情况与临床意义,应用SPSS19.0软件进行检测,以Pxrcc4蛋白表达水平的因素;利用Kaplan-Meier法估计不同组别的生存情况,并做时序检验(Log-rank test);采用COX模型进行影响总生存率的多因素分析,以分析其在三阴乳腺癌预后中的作用。结果一、在乳腺癌中,癌组织中xrcc4表达阳性率水平明显低于癌旁组织(27.8%VS54.5%,P≤0.01);在三阴乳腺癌中,得到同样的结果(25.8%VS77.8%,Pxrcc4表达水平与不同的组织学分级(P=0.04)、淋巴结转移状态(P=0.045)、肿瘤大小(P=0.036)、TNM分期(P=0.04)之间具有相关性;而在三阴乳腺癌中,xrcc4表达水平与不同的组织学分级(P=0.047)、淋巴结转移状态(P=0.027)、KI67(P=0.016)之间具有相关性,P值均小于0.05。三、在乳腺癌中,针对不同的分子分型,xrcc4表达水平与其差异没有统计学意义。四、在三阴乳腺癌中,xrcc4阳性组患者总生存期较阴性组长,但两者之间的差异没有统计学意义(P=0.170>0.05);COX比例风险回归模型提示仅有肿瘤大小是三阴乳腺癌患者的独立预后因素。结论 xrcc4在乳腺癌组织中的表达符合抑癌基因的一般特性,提示可能参与了乳腺癌的发生发展,其表达缺失与乳腺癌的恶性生物学行为密切相关。xrcc4作为NHEJ通路中重要组分,其影响乳腺癌发生演进的机制值得进一步深入研究。

关键词：乳腺癌 xrcc4 NHEJ 组织芯片

STAT3及xrcc4基因多态性与肝细胞癌易感性的关系研究

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STAT3及XRCC4基因多态性与肝细胞癌易感性的关系研究

作者：刘懿南京大学

学位级别：硕士

研究背景和目的：肝细胞癌（Hepatocellular carcinoma, HCC）是我国的常见肿瘤,5年生存率＜5%。慢性乙型肝炎病毒（Hepatitis B Virus, HBV）感染是我国HCC的主要危险因素,感染者发生HCC的风险较正常人高可超过100倍,但仅1-5%的慢性HB... 详细信息

研究背景和目的：肝细胞癌（Hepatocellular carcinoma, HCC）是我国的常见肿瘤,5年生存率＜5%。慢性乙型肝炎病毒（Hepatitis B Virus, HBV）感染是我国HCC的主要危险因素,感染者发生HCC的风险较正常人高可超过100倍,但仅1-5%的慢性HBV感染者发展为HCC HCC存在家族聚集现象,有HCC家族史的患者其发生HCC的风险成倍增加。这提示除了环境危险因素,遗传易感性在HCC的发生中也发挥着重要的作用。研究发现,信号传导与转录激活因子3 （Signal transducer and activators of transcription 3, STAT3）及X线修复交叉互补基因4 （X-ray repair cross complementing group 4, xrcc4）多态性与肿瘤易感有关,但其与HCC易感性的关系研究尚少,我们选取STAT3 rs2293152及xrcc4rs1805377两个SNP位点,研究其多态性与HCC遗传易感性的关系。方法：选取200例经临床和影像学和/或病理诊断（165例）确诊为HCC患者,且HBsAg阳性,同时选取性别及年龄等因素匹配的207例HBsAg阳性非肝癌患者为对照。分离外周血白细胞,用酚-氯仿法提取白细胞基因组DNA,运用聚合酶链反应（PCR）-限制性酶切片段长度多态性技术,对所有患者进行STAT3 rs 2293152及xrcc4 rs 1805377位点的基因分型;各基因型或多态性位点经DNA序列分析进一步确定。统计分析使用χ2检验或者确切概率法比较病例组及对照组各位点基因型及等位基因频率差别,计算比值比（OR）和95%可信区间（95% CI）分析各位点基因型与HCC的相对风险度。结果：病例组共200例,其中男性173例（86.5%）,女性27例（13.5%）,平均年龄52.28+10.91岁;对照组共207例,男性168例（81.2%）,女性39例（18.8%）,平均年龄51.62±13.51岁,两组年龄及性别构成比无统计学差异。拟合优度χ2检验比较对照组中基因型频率与期望基因型频率,P＞0.05,处于Hardy.Weinberg平衡,对照组具有群体代表性。STAT3 rs2293152位点GG.GC和CC基因型频率在病例组中为33.5%、49.5%和17%,对照组中这3种基因型频率分别为25.1%、56.5%和18.4%,两者之间的差异无统计学意义（P=0.174）;病例组中等位基因G和C频率分别为58.25%和41.75%,对照组中分别为53.4%和46.6%,两者之间的差异无统计学意义（P=0.162）.xrcc4 rs1805377位点病例组中AA、GA和GG基因型频率分别为61%、30%和9%,对照组中3种基因型频率分别为59.9%、31.9%和8.2%,两者之间的差异无统计学意义（P=0.900）;病例组中等位基因A和G频率分别为76%和24%,对照组中分别为75.8%和24.2%,两者之间的差异无统计学意义（P=0.959）。STAT3 rs2293152位点各基因型与HCC患病风险无统计学意义（GG vs GC+CC,OR= 1.502,95% CI=0.977-2.308,P=0.063;GC vs GG+CC,OR=0.754,95%CI=0.510-1.114,P =0.156;CC vs GG+GC,OR=0.911,95% CI=0.547-1.517,P=0.720）.xrcc4 rs1805377位点各基因型与HCC患病风险均无统计学意义（AA vs GA+GG,OR=1.047,95%CI= 0.704-1.558, P:0.821;GA vs AA+GG, OR=0.916,95% CI=0.601-1.394,P=0.681;GG vs AA+GA,OR=1.07,95% CI=0.535-2.140,P=0.848）.在进行性别分层后,这2个多态性位点与HCC患病风险仍没有统计学意义。结论：虽然既往研究报道STAT3 rs2293152 GG基因型和xrcc4 rs1805377 GG基因型与HCC遗传易感性有关（OR=1.30,95% CI=1.04-1.62;OR=0.566,95% CI=0.350-0.915）,但本研究结果显示,STAT3 rs2293152及xrcc4 rs 1805377位点可能与HCC遗传易感性无关。

关键词：肝细胞癌 STAT3 xrcc4 基因多态性 PCR-RFLP

修复基因xrcc4单核苷酸多态性与胃癌易感关联性的研究

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修复基因XRCC4单核苷酸多态性与胃癌易感关联性的研究

作者：李春会山东大学

学位级别：硕士

研究背景胃癌是人类常见的恶性肿瘤,居全球肿瘤发病和癌症死亡率的第二位,是严重危害人们健康的疾病之一。胃癌的病因学非常复杂,其发生是一个多步骤、多因素进行性发展的过程。研究表明,胃癌的发生与环境饮食因素、幽门螺旋杆菌感染、... 详细信息

研究背景胃癌是人类常见的恶性肿瘤,居全球肿瘤发病和癌症死亡率的第二位,是严重危害人们健康的疾病之一。胃癌的病因学非常复杂,其发生是一个多步骤、多因素进行性发展的过程。研究表明,胃癌的发生与环境饮食因素、幽门螺旋杆菌感染、癌前病变等诸多因素有关。然而,并非所有暴露于以上危险因素的个体都会发生胃癌,说明个体之间存在遗传易感性的差异,并在肿瘤发生发展中可能起到重要作用。研究发现,胃癌有明显的家族聚集倾向,家族发病率高于人群2—3倍。因此,遗传因素在胃癌的发生、发展过程中起着重要的作用。一般认为,遗传素质使致癌物质对易感者更易致癌。能够影响某些基因表达的基因多态性作为遗传因素之一也可能影响到胃癌的发生。既往的许多研究主要以癌基因、抑癌基因、生长因子和代谢相关酶的基因为研究热点。然而,DNA修复系统在维持基因组的完整性和稳定性方面发挥着重要作用,能预防癌症的发生,X线交错互补修复基因4(xrcc4)基因作为DNA修复基因系统中的一员,其基因多态性也可能影响到胃癌的发生。已有研究表明,xrcc4基因的单核苷酸多态性与乳腺癌、口腔癌、神经胶质瘤的发生发展相关的结论,这提示我们xrcc4基因多态性与胃癌发生可能存在一定的联系。目的探讨xrcc4基因单核苷酸多态性位点T-1394G和T247C与胃癌发生的关系。方法提取210例胃癌患者及相同地区254例健康献血者外周血基因组DNA,采用PCR方法扩增xrcc4基因包含T-1394G、T247C这两个多态性位点的片段,采用限制性片段长度多态性法(RFLP)明确基因型。使用Mann-Whitney U-test分析病例组和对照组的年龄分布,采用卡方检验分析病例组和对照组的性别、饮酒和吸烟的分布以及两者之间的基因型的分布。应用PHASE1.0软件构建单倍型并分析单倍型频率。校正性别、年龄、饮酒和吸烟等因素后使用非条件logistic回归计算单倍型与胃癌危险度(OR)和95%的可信区间(95%CI)。以非条件Logistic回归校正混杂因素,并进行多态性与胃癌发生风险关联性的统计学分析。结果xrcc4基因2个多态性位点T-1394G和T247C均具有多态性(分别为T→G,T→C)。本病例对照研究显示,病例组T247C位点等位基因频率和基因型频率和对照组间存在差异,但无统计学意义。而病例组xrcc4基因启动子-1394多态性位点与对照组问有显著差异。xrcc4基因启动子-1394多态性位点的G等位基因频率,病例组明显高于对照组(OR=2.35,95%CI=1.24-4.46,P=0.007)。并且,病例组xrcc4基因启动子-1394位点的基因型频率与对照组间有显著差异:相对于野生基因型TT而言,携带基因型TG的个体胃癌的风险性提高了2.46倍(95%CI=1.27-4.76)。单倍体型分析结果显示,病例组与对照组间单倍体型CG(247C and-1394G)存在显著差异(P=0.015),携带有CG单倍体型的个体患胃癌的风险提高了2.59倍(95%CI=1.16-5.75)。结论xrcc4基因多态性-1394G＞T可能是胃癌发生的危险因素之一,而突变的CG单倍体型是胃癌发生的较强危险因素,其增加胃癌患病风险约2.59倍。

关键词：修复基因 xrcc4 基因多态性胃癌易感性

DSBs修复基因xrcc4多态性及环境暴露因素与肺癌关联性的分子流行病学研究

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DSBs修复基因XRCC4多态性及环境暴露因素与肺癌关联性的分子流行...

作者：陈星福建医科大学

学位级别：硕士

[目的] 探讨影响肺癌发病的主要危险因素,研究DNA双链断裂(DNA double-strand breaks, DSBs)修复基因xrcc4多态性及环境暴露因素单独或联合作用与肺癌发病风险的关联,为肺癌的预防提供科学依据。 [方法] (1)采用病例-对照研究设计。781... 详细信息

[目的] 探讨影响肺癌发病的主要危险因素,研究DNA双链断裂(DNA double-strand breaks, DSBs)修复基因xrcc4多态性及环境暴露因素单独或联合作用与肺癌发病风险的关联,为肺癌的预防提供科学依据。 [方法] (1)采用病例-对照研究设计。781例肺癌病例为2006年12月至2010年1月福建医科大学附属第一医院、协和医院、南京军区福州总医院经组织病理学确诊的新发病例。781例健康对照为按性别、年龄(±3岁)进行频数匹配的医院探访人群和社区人群。对每位研究对象进行面对面的问卷调查。每位病例采集5ml血样;每位对照收集一份唾液或漱口水样本,唾液采用oragene唾液收集器收集,室温保存,漱口水保存于4℃冰箱,并进行DNA抽提。 (2)应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(polymerase chain reaction-restricted fragment long polymorphism;PCR-RFLP)技术和TaqMan探针基因分型技术对入选样本进行基因多态性的检测。 (3)结合PCR扩增和定点突变技术,分别构建含有rs6869366位点不同等位基因的xrcc4基因启动子,以双荧光素酶报告系统检测SNP位点碱基突变对启动子活性的影响。 (4)采用EpiData 3.1软件录入数据,运用LDA软件分析多个位点之间的连锁不平衡关系,HAPLO.STAT软件及PHASE 2.1软件进行单体型推断及分析,其余统计应用SPSS 15.0软件完成。 [结果] 1、肺癌危险因素有：居住地周围有污染企业、通风不良、烹调油烟、使用粮柜存储粮食、吸烟(>30包年)、被动吸烟(包括家庭和工作场所被动吸烟)、肺部手术史、装修后有刺激性气味、使用农药、性格内向;肺癌保护因素有：常食新鲜水果(>3次/周)、饮淡茶、工作体力强度适中、常以散步作为锻炼(10年前)。 2、xrcc4 rs6869366含G等位基因的基因型(T/G+G/G)显著增加肺癌的患病风险,未发现rs3734091、rs1056503基因多态性与肺癌易感性关联。 3、rs6869366与rs3734091存在连锁不平衡,单体型推断分析显示,以Hapl-TC作为参照,Hap3-GC显著增加肺癌的患病风险,OR及其95%CI为1.993(1.194,3.329)。双单体型推断分析显示,以TC/TC单体型对作为参照,携带TC/GC单体型对显著增加肺癌的患病风险,其患病风险是携带TC/TC单体型对个体的1.992倍(95%CI：1.170,3.393)。 [结论] 1、环境污染、吸烟及被动吸烟、环境农药暴露、不良饮食生活习惯是肺癌的危险因素。 2、xrcc4基因多态性与肺癌易感性相关。

关键词：肺癌 xrcc4 DNA双链断裂修复基因单核苷酸多态性易感性单体型关联研究

广西地区人群xrcc4、TERT基因单核苷酸多态性与膀胱癌易感性的关系

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广西地区人群XRCC4、TERT基因单核苷酸多态性与膀胱癌易感性的关系

作者：卢保德广西医科大学

学位级别：硕士

目的：探讨X射线修复交叉互补基因4(xrcc4)rs6869366及端粒酶逆转录酶(TERT)基因rs2736098单核苷酸多态性与广西地区人群膀胱癌易感性的关系。方法：采用病例-对照研究的方法,在广西地区收集201例膀胱癌患者和200例健康体检者的血液标本... 详细信息

目的：探讨X射线修复交叉互补基因4(xrcc4)rs6869366及端粒酶逆转录酶(TERT)基因rs2736098单核苷酸多态性与广西地区人群膀胱癌易感性的关系。方法：采用病例-对照研究的方法,在广西地区收集201例膀胱癌患者和200例健康体检者的血液标本,提取研究对象基因组DNA。用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法检测研究对象xrcc4基因rs6869366位点和TERT基因rs2736098位点的基因型,并通过测序方法验证基因分型的结果。运用SPSS17.0软件进行统计分析。两组间基因型、等位基因、性别、民族、吸烟情况的分布差异用x2检验。用非条件logistic回归分析计算0R值及95%CI,评估xrcc4.TERT基因多态性与膀胱癌发病风险的关系。结果：1.两组间年龄、性别、民族的分布无统计学差异(P>0.05)。经拟合优度x2检验显示,对照组rs6869366和rs2736098基因型分布均符合Hardy-Weinberg平衡,说明对照组人群具有群体代表性。2.病例组rs6869366 TT基因型为170例,占85.1%,GT基因型为30例,占14.9%;对照组rs6869366 TT基因型为173例,占87.1%,GT基因型为27例,占12.9%,两组间差异无统计学意义(P>0.05)。病例组中T、G等位基因所占比例分别为92.5%、7.5%,在对照组中分别为93.6%、6.4%,差异无统计学意义(P>0.05)。按年龄、性别、民族、吸烟分层分析,亦未发现rs6869366多态性与膀胱癌遗传易感性相关。进一步分析rs6869366与膀胱癌病理分期、分级关系,发现其与膀胱癌的病理分期、分级无关(P>0.05)。3.病例组rs2736098 GG基因型为58例,占28.9%,GA基因型为95例,占47.3%,从基因型为48例,占23.8%;对照组rs273698 GG基因型为80例,占41.5%,GA基因型为88例,占42.5%,AA基因型为32例,占16.0%,两组间基因型具有明显差异(P47.5%,对照组分别为62.0%、38.0%,两组等位基因具有明显差异(P4)。分层分析发现,在男性(OR=1.84, 95%CI:1.15-2.94)、年龄大于等于60岁(OR=2.13,95%CI:1.23-4.00)、吸烟(OR=2.00,95%CI:1.15-3.46)的人群中,携带TERT变异基因型(GA+AA)者发生膀胱癌的风险明显增加。进一步分析TERTrs2736098与膀胱癌病理分期、分级关系,结果显示其与膀胱癌的病理分期、分级无关(P>0.05)。结论：广西地区人群中,TERT rs2736098多态性与膀胱癌易感性有关,从基因型携带者发生膀胱癌的风险是GG基因型携带者的2.069倍。xrcc4rs6869366多态性与广西地区人群膀胱癌遗传易感性无关。进一步分析并未发现rs6869366及rs2736098与膀胱癌病理分期、分级有关。

关键词：膀胱癌 TERT xrcc4 单核苷酸多态性