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xrcc3基因多态性与肺癌的关联

卫生研究 2011年第2期40卷 187-190页

作者：黄萌陈星邱月锋樊丽辉陈俊磊蔡琳福建医科大学公共卫生学院福州350004

目的利用HapMap数据库筛选标签SNPs,构建单体型,探讨xrcc3基因多态性与肺癌的关联。方法采用病例对照研究设计,以问卷调查获取研究对象的吸烟状况。采集病例的外周血与对照的唾液和口腔细胞,提取DNA,以PCR-RFLP技术对xrcc3的SNPs分型。... 详细信息

目的利用HapMap数据库筛选标签SNPs,构建单体型,探讨xrcc3基因多态性与肺癌的关联。方法采用病例对照研究设计,以问卷调查获取研究对象的吸烟状况。采集病例的外周血与对照的唾液和口腔细胞,提取DNA,以PCR-RFLP技术对xrcc3的SNPs分型。应用Haploview挑选标签SNPs,LDA检验HWE与LD,SPSS分析最优遗传模型及SNPs与肺癌的关联,THESIAS推断单体型频率及其对肺癌的影响。结果 xrcc3的rs861537 AG或AA携带者的肺癌风险较GG携带者高(OR=1.48,95%CI 1.17～1.86);携带一个rs1799794 G,肺癌风险即降低(OR=0.83,95%CI 0.72～0.97);rs861539多态性与肺癌无明显关联。吸烟与rs861537变异存在交互作用。以单体型CGG为参照,携带CAA增加了肺癌风险(OR=1.32,95%CI1.11～1.57)。结论 xrcc3基因多态与肺癌发生相关。

关键词： xrcc3基因基因多态性 DNA双链断裂修复基因肺癌遗传模型单体型

MTHFR和xrcc3基因多态性与宫颈鳞癌发生的相关性研究

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中华妇产科杂志 2013年第7期48卷 545-547页

作者：张小莉金平兰州大学第一医院妇产科 730000

宫颈癌是发病率和病死率较高的女性生殖系统肿瘤,其病因尚未完全明了,90％以上的宫颈癌伴高危型HPV感染,HPV感染是宫颈癌的主要病因.80％～ 90％的妇女一生中都会感染HPV,但仅少数发展为宫颈癌,因此,不同的群体和个体对宫颈癌的易感性... 详细信息

宫颈癌是发病率和病死率较高的女性生殖系统肿瘤,其病因尚未完全明了,90％以上的宫颈癌伴高危型HPV感染,HPV感染是宫颈癌的主要病因.80％～ 90％的妇女一生中都会感染HPV,但仅少数发展为宫颈癌,因此,不同的群体和个体对宫颈癌的易感性及对HPV的抵抗性均有差异.HPV感染宿主细胞后会发生一系列复杂的变化,其中最主要的环节是DNA损伤.DNA修复基因X线交叉互补修复基因3 （X-ray repair cross-complementing gene 3,xrcc3）在维持染色体稳定和参与DNA损伤的同源重组修复通路中具有重要作用.研究表明,xrcc3基因Thr241Met多态性增加了乳腺癌、膀胱癌、肺癌等恶性肿瘤发生的风险.亚甲基四氢叶酸还原酶（5,10-methylenetetrahydrofolate reductase,MTHFR）是叶酸代谢中的关键酶,其氨基酸序列高度保守,MTHFR基因C677T多态性可能引起DNA甲基化水平异常,造成DNA链断裂、染色体重组和染色体分离异常,干扰DNA合成和DNA损伤的修复;研究报道,C677T多态性与子宫内膜癌、卵巢恶性肿瘤、乳腺癌、急性淋巴细胞癌、胃癌等有关.本研究旨在探讨MTHFR和xrcc3基因多态性对宫颈癌发生的影响,为宫颈癌的防治提供依据.

关键词： xrcc3基因宫颈癌发生基因多态性 MTHFR DNA修复基因亚甲基四氢叶酸还原酶基因C677T 相关性

hOGG1、xrcc1、xrcc3基因单核苷酸多态性与食管癌放疗预后关系的研究

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中华放射医学与防护杂志 2011年第5期31卷 587-589页

作者：张瑾熔张旭升王义海阿合力·那斯肉拉吕茵张国庆新疆医科大学附属肿瘤医院放疗科乌鲁木齐830011

食管癌是世界上最常见的恶性肿瘤之一，其发病率高，预后差，死亡率居癌症第6位，其病理类型90％以上为鳞状细胞癌，对射线较敏感，放射治疗在食管癌综合治疗中占重要地位。然而单纯放疗后5年生存率10％-30％，局部复发高达60％～80％。

关键词：单核苷酸多态性 xrcc3基因食管癌预后差放疗后 hOGG1 xrcc1 鳞状细胞癌

中国上海及其周边省份汉族人群xrcc3基因Thr241Met多态与脑胶质瘤遗传易感性关联研究

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第二军医大学学报 2007年第4期28卷 364-368页

作者：周可可刘艳红张海石钟逾刘宏亮卢大儒黄峰平周良辅复旦大学上海医学院附属华山医院神经外科神经外科学系上海200040 复旦大学生命科学院遗传工程国家重点实验室上海200433

目的:分析上海及其周边省份汉族人群中脑胶质瘤患者X线交叉互补修复基因3(X-ray repair cross-complementing group 3,xrcc3)Thr241Met单核苷酸多态性(single-nucleotide polymorphism,SNP),探讨其与脑胶质瘤遗传易感性的相关性。方法:应用TaqMan技术检测我国上海及其周边省份(江苏、浙江、安徽等)汉族人群中771例脑胶质瘤患者(病例组)和752例非肿瘤对照受试者(对照组)xrcc3基因Thr241Met多态性;应用统计学方法对TaqMan技术成功检测分型结果进行处理,分析该位点多态性与脑胶质瘤遗传易感性的相关性。结果:1468例受试者(病例组760例,对照组708例)应用Taq- Man技术成功进行了目标基因检测及分型。基因分型成功率为96．4％。统计学分析发现:对照组C和T等位基因频率以及TC、TT基因型频率与病例组无显著差异。经年龄和性别因素校正,TC基因型(P=0．909;OR=0．981;95％CI=0．701～1．371)或TT基因型(P=0．642;OR=0．7;95％CI=0．156～3．146)与CC基因型相比并不增加脑胶质瘤的发生风险。结论:我国上海及其周边省份汉族人群xrcc3基因Thr241Met的变异基因型TC和TT可能不是脑胶质瘤的遗传高危因素。

关键词：脑肿瘤神经胶质瘤疾病遗传易感性 xrcc3基因多态性,单核苷酪

xrcc3基因多态性与西北地区妇女乳腺癌的关联性研究

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癌变．畸变．突变 2019年第5期31卷 392-396,400页

作者：王兰张永东郭红云王涛王海涛郭欢杨碎胜李晓琴苏海翔甘肃省医学科学研究院转化医学研究中心甘肃兰州730050 甘肃省肿瘤医院乳腺肿瘤外科甘肃兰州730050 甘肃省肿瘤医院病理诊断中心甘肃兰州730050

目的:通过对中国西北地区妇女乳腺癌与健康人群xrcc3基因多态性位点的研究,找出基因多态性与乳腺癌发病的相关性.方法:采集西北地区的517例乳腺癌患者和1008例健康人群外周血,提取DNA后采用高通量芯片检测方法,测定xrcc3基因rs861534、r... 详细信息

目的:通过对中国西北地区妇女乳腺癌与健康人群xrcc3基因多态性位点的研究,找出基因多态性与乳腺癌发病的相关性.方法:采集西北地区的517例乳腺癌患者和1008例健康人群外周血,提取DNA后采用高通量芯片检测方法,测定xrcc3基因rs861534、rs861537、rs3212092和rs861530共4个多态性位点的基因分型.结果:Logistic回归分析发现xrcc3 rs861534位点的AG/AA基因型,病例组与对照组比较差异有统计学意义(P36;P=0.013,OR=0.08),同时,GG+AG基因型与对照组比较差异有统计学意义(Pxrcc3 rs861530位点的Logistic回归分析显示AG+AA基因型与对照组比较差异有统计学意义(P=0.044).相关临床病理学指标分析显示rs861537位点的GG/AG基因型在ER+与ER-患者中的分布差异有统计学意义(P=0.048,OR=1.50).rs3212092位点的CC+CT基因型在Her-2-与Her-2+患者中的分布差异具有统计学意义(P=0.027,OR=2.06).结论:在中国西北地区妇女人群中xrcc3基因rs861534和rs861530两个位点的多态性与乳腺癌的发病有相关性.在xrcc3 rs861537位点,GG/AG基因型ER+携带者可能具有较高的乳腺癌内分泌治疗风险;在rs3212092位点,携带CT和TT基因型的Her-2+表达患者具有明显的乳腺癌转移复发风险.

关键词：乳腺癌相关性分析单核苷酸多态性 xrcc3基因

xrcc3基因多态性与宫颈癌发病风险的关系

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吉林医学 2010年第16期31卷 2371-2372页

作者：肖洪玉吴文清包小梅谢红艳广东医学院附属南山医院妇产科广东深圳518000

目的:研究X线修复交叉互补基因3(xrcc3)Thr241Met多态性位点在广东人群中的分布,并分析其多态性与宫颈癌发病风险的关系。方法:采用病例-对照研究方法,应用PCR-RFLP检测158例宫颈癌患者及年龄相匹配的164例正常人群xrcc3Thr241Met多态... 详细信息

目的:研究X线修复交叉互补基因3(xrcc3)Thr241Met多态性位点在广东人群中的分布,并分析其多态性与宫颈癌发病风险的关系。方法:采用病例-对照研究方法,应用PCR-RFLP检测158例宫颈癌患者及年龄相匹配的164例正常人群xrcc3Thr241Met多态性位点基因型及等位基因,并分析该位点与宫颈癌发病风险的关系。结果:Thr241Met基因型和等位基因频率在病例组和对照组中的分布差异有统计学意义(P基因Met可能增加个体患宫颈癌的风险(OR=1.983,95%CI=1.364～2.883,P=0.000),提示Thr241Met多态性可能与个体患宫颈癌风险相关;但Thr241Met多态性与宫颈癌患者临床病理特征无关。结论:Thr241Met多态性可能与宫颈癌风险相关,Met等位基因可增加个体患宫颈癌的风险,但与宫颈癌临床病理特征无关。

关键词：宫颈癌病例-对照研究 xrcc3基因遗传多态性

RAD51基因G135C和xrcc3基因T241M多态性与卵巢癌的相关性

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现代实用医学 2015年第11期27卷 1405-1407,F0003页

作者：高志斌徐瑛王兆平傅家欣余姚市人民医院浙江省余姚315400

目的研究RAD51基因G135C多态性和xrcc3基因T241M多态性与卵巢癌的相关性。方法对70例卵巢癌和70例健康对照人群的样本分别进行DNA提取、RAD51基因和xrcc3基因扩增及测序,再结合人群临床资料进行统计学分析。结果 RAD51基因型G/G、G/C和... 详细信息

目的研究RAD51基因G135C多态性和xrcc3基因T241M多态性与卵巢癌的相关性。方法对70例卵巢癌和70例健康对照人群的样本分别进行DNA提取、RAD51基因和xrcc3基因扩增及测序,再结合人群临床资料进行统计学分析。结果 RAD51基因型G/G、G/C和C/C在病例组的分布频率分别为71.4%、20.0%和8.6%,在对照组的分布频率分别为91.4%、8.6%和0。病例组突变型频率显著高于对照组(xrcc3基因T/T、T/M和M/M在病例组的分布频率分别为88.6%、8.6%和2.9%,在对照组的分布频率分别为85.7%、14.3%和0;两组差异无统计学意义(>0.05)。RAD51基因型G/G在卵巢浆液性癌组和黏液性癌组中的分布频率分别为68.0%和80.0%,变异基因型(G/C^+C/C)分别为32.0%和20.0%。RAD51 G135C基因型在不同的卵巢癌组织学类型间的分布频率差异无统计学意义(>0.05)。xrcc3基因T/T在卵巢浆液性癌组和黏液性癌组中的频率分别为92.0%和80.0%,变异基因型(T/M和M/M)分别为8.0%和20.0%。xrcc3基因T241M基因型在不同的卵巢癌组织学类型间的分布频率差异无统计学意义(>0.05)。结论 RAD51基因G135C多态性与卵巢癌发病有相关性,xrcc3基因T241M多态性与卵巢癌易感性无显著相关性。两基因的野生型及突变型与卵巢癌的组织学类型不相关。

关键词：卵巢肿瘤癌单核苷酸多态性 RAD51基因 xrcc3基因

GSTT1、GSTM1、NQO1、RAD51和xrcc3基因多态性与慢性粒细胞白血病发生关系的研究

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国际输血及血液学杂志 2006年第1期29卷 2-5页

作者：杨琳徐世才刘旭平张美荣张悦肖志坚中国医学科学院中国协和医科大学血液学研究所血液病医院

目的探讨GSTT1、GSTM1、NQO1、RAD51和xrcc3基因多态性与我国慢性粒细胞白血病(CML)发生遗传易感之间的关系。方法共120例CML患者和458名与患者无血缘关系的正常人,用多重PCR方法检测GSTT1和GSTM1基因型,用PCR-RFLP方法分析RAD51,xrcc3,... 详细信息

目的探讨GSTT1、GSTM1、NQO1、RAD51和xrcc3基因多态性与我国慢性粒细胞白血病(CML)发生遗传易感之间的关系。方法共120例CML患者和458名与患者无血缘关系的正常人,用多重PCR方法检测GSTT1和GSTM1基因型,用PCR-RFLP方法分析RAD51,xrcc3,NQO1基因型。结果CML患者GSTT1和GSTM1缺失型比例分别为50.8%和59.2%,与正常对照组无显著差异(分别为42.8%和53.1%)。CML患者NQO1C/T和T/T基因型的比例(60.0%)、RAD51G135CG/C基因型比例(26.9%)和xrcc3-241Met杂合子缺失型(Thr/Met)的比例(9.2%)均与正常对照组(分别为65.3%,12.4%和9.2%)无统计学差异。结论本研究结果提示GSTT1、GSTM1、NQO1、RAD51和xrcc3基因型与我国CML的发生无显著相关性。

关键词：慢性粒细胞白血病遗传易感 GSTT1/M1基因 NQO1基因 RAD51基因 xrcc3基因

xrcc3、XPD基因单核苷酸多态性与铅毒性遗传易感性关系的研究

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XRCC3、XPD基因单核苷酸多态性与铅毒性遗传易感性关系的研究

作者：刘祥铨福建医科大学

学位级别：硕士

目的:调查X射线交错互补修复基因3(xrcc3)Thr241Met和人类着色性干皮病基因D(XPD) Asp312Asn、Lys751Gln单核苷酸多态性在接铅作业人群中的分布情况,分析各个位点的等位基因频率和基因型频率,研究其分布规律与血铅、血锌原卟啉(ZPP)、... 详细信息

目的:调查X射线交错互补修复基因3(xrcc3)Thr241Met和人类着色性干皮病基因D(XPD) Asp312Asn、Lys751Gln单核苷酸多态性在接铅作业人群中的分布情况,分析各个位点的等位基因频率和基因型频率,研究其分布规律与血铅、血锌原卟啉(ZPP)、尿铅、自觉症状等临床表型的关联性,探讨xrcc3Thr241Met、XPDAsp312Asn、XPDLys751Gln基因多态性与铅毒性易感性关系。方法:用整群抽样的方法,抽取某大型蓄电池生产企业的烧焊、包片和铸件等工龄1年以上的接触铅作业工人,排除了在铅作业前患有高血压、心脏病、糖尿病、肿瘤和严重精神疾患者,共326名男性汉族接铅作业工人纳入此次研究。开展现场劳动卫生学调查,采用统一问卷调查铅接触工人的职业史、卫生饮食习惯和自觉症状等,内科检查其健康状况,收集326份接铅作业工人晨尿样品和外周静脉血样品,检测铅的接触标志物血铅、尿铅、血锌原卟啉(ZPP)。采用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态(PCR-RFLP)技术结合琼脂糖凝胶电泳技术检测所有研究对象xrcc3Thr241Met多态基因型和XPDAsp312Asn、XPDLys751Gln多态基因型。根据基因分型结果,将铅接触工人分成xrcc3-241CC、xrcc3-241CT、xrcc3-241TT、XPD-312GG、XPD-312GA、XPD-312AA、XPD-751AA、XPD-751AC、XPD-751CC不同基因型组,并进行比较分析。结果:1、326名铅作业工人xrcc3Thr241Met、XPDAsp312Asn、XPDLys751Gln各基因型的分布频率符合遗传学的Hardy-Weinberg平衡(P>0.05)。 2、不同基因型组(xrcc3-241CC/CT+TT、XPD-312GG/GA+AA、XPD-751AA/AC+CC)工人的年龄、总工龄及接铅工龄,经t检验,结果显示各基因型组间的差异无统计学意义(p>0.05)。不同基因型组(xrcc3-241CC/CT+TT、XPD-312GG/GA+AA、XPD-751AA/AC+CC)工人在文化程度、吸烟、饮酒、锻炼等情况,经χ2检验,差异无统计学意义(p>0.05)。 3、不同基因型组(xrcc3-241CC/CT+TT、XPD-312GG/GA+AA、XPD-751AA/AC+CC)工人的血铅、尿铅和ZPP,经t检验,结果显示尿铅和ZPP各基因型组间的差异无统计学意义(p>0.05)。xrcc3-241CT+TT基因型组工人平均血铅值(2.30±0.41μmol/L)高于xrcc3-241CC基因型组工人平均血铅值(1.52±0.33μmol/L)(p基因型组工人平均血铅值差异无统计学意义(p>0.05)。 4、经χ2检验、logistic回归分析显示xrcc3-241CT+TT基因型组工人乏力、失眠、多梦、食欲减退的发生率高于xrcc3-241CC基因型组工人(pxrcc3-241CT+TT基因型组工人较xrcc3-241CC基因型组工人高血铅发生率的风险明显增高(OR=2.34,95%CI=1.61～5.13)。XPD-312GG/GA+AA、XPD-751AA/AC+CC基因型组工人自觉症状发生率和高血铅发生率差异均无统计学意义(p>0.05)。 5、xrcc3基因与XPD基因间交互作用对血铅水平的影响:应用叉生分析方法分析基因～基因之间的交互作用,结果显示xrcc3Thr241Met、XPDAsp312Asn、XPDLys751Gln间的交互作用无统计学意义(p>0.05)。结论:1、xrcc3Thr241Met基因单核苷酸多态性与血铅升高有一定关联性,C→T多态性提高了接铅工人对铅毒性易感的风险性,xrcc3-241CT/TT基因型可能是铅毒性易感基因型。 2、XPDAsp312Asn和XPDLys751Glnt多态性可能与铅毒性易感性无关。 3、xrcc3Thr241Met、XPDAsp312Asn和XPDLys751Gln基因对血铅水平的影响可能不存在交互作用。

关键词： xrcc3基因 XPD基因单核苷酸多态性铅毒性易感性