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x-连锁迟发性脊椎骨骺发育不良SEDL基因突变研究

X-连锁迟发性脊椎骨骺发育不良SEDL基因突变研究

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作者：吕峻峰中国医科大学

学位级别：硕士

前言 x-连锁迟发性脊椎骨骺发育不良(x-linked spondyloepiphyseal dysplasia tarda,SEDL,OMIM 313400)是一种罕见的遗传性骨软骨发育不良性疾病。国外报道人群患病率为1.7/100万。该病主要累及脊椎椎体及承重大关节,临床表现为短躯干... 详细信息

前言 x-连锁迟发性脊椎骨骺发育不良(x-linked spondyloepiphyseal dysplasia tarda,SEDL,OMIM 313400)是一种罕见的遗传性骨软骨发育不良性疾病。国外报道人群患病率为1.7/100万。该病主要累及脊椎椎体及承重大关节,临床表现为短躯干性侏儒,严重者可有脊柱侧、后凸及活动受限,早发的大关节炎,尤其在髋部;x线检查可见椎体普遍变扁,椎体前部上下缘凹陷,中后部特征性“驼峰状”突起,椎间隙明显狭窄,股骨头扁平,股骨颈短等改变。该病目前尚无有效治疗方法,尽量避免可能损伤脊柱及大关节的活动,可延缓疾病的进展。该病预后差,多在中年后不能行走,需行关节成形术。 1939年Jacobsen首次报道一个SEDL大家系,以后陆续有40多个不同种族的SEDL家系报道。1988年Szpiro-Tapia等通过连锁分析,将SEDL致病基因初步定位于x短臂远端;1999年Gedeon等将SEDL的致病基因进一步确定为位于xp22.2-xp22.1的SEDL基因。SEDL基因全长20kb,含6个外显子,在成人及胎儿的几乎所有组织中均有表达,编码含140个氨基酸残基的蛋白质,在进化中高度保守。目前国内外学者对来自不同种族、不相关的46个SEDL家系进行了基因突变分析,共发现30多种不同的基因突变,包括小片段碱基缺失或插入引起的移码突变、错义突变、无义突变、剪接位点突变及大片段缺失等。其中,缺失突变是最常见的,占56.5%;51.2%的突变发生在外显子5和外显子4,并未发现明显的突变热点。本课题对临床诊断的5例散发SEDL进行SEDL基因突变分析,探讨中国人SEDL的分子基础,同时扩大SEDL基因的突变谱,为该病的基因诊断及基因治疗奠定基础。对象与方法对象:5例散发SEDL患者及其中1例的父母和20名无亲缘关系的健

关键词： x-连锁迟发性脊椎骨能发育不良基因突变剪接受体直接测序聚合酶链反应-单链构象多态

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