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x连锁隐性遗传性Marinesco-Sjgren综合征一家系五代11例报告

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遗传 2001年第5期23卷 409-412页

作者：邰风于丽赵洪祥王明礼山东省烟台芝罘区世回尧医院烟台264000 广东省深圳市龙岗区平湖镇人民医院深圳518111 黑龙江省鹤岗卫生学校鹤岗154101 黑龙江省佳木斯医学院第一附属医院佳木斯154000

报告一个Marinesco -Sj gren综合征 (MSS)的大家系。通过家系调查和查体发现MSS患者 11例 ,均为男性 ,已死亡 7例 ,死亡年龄为 15～ 2 0岁。患者均具有先天性白内障 ,智能发育迟滞、小脑性共济失调及骨骼畸形等征候。存活 4例还伴有FSH... 详细信息

报告一个Marinesco -Sj gren综合征 (MSS)的大家系。通过家系调查和查体发现MSS患者 11例 ,均为男性 ,已死亡 7例 ,死亡年龄为 15～ 2 0岁。患者均具有先天性白内障 ,智能发育迟滞、小脑性共济失调及骨骼畸形等征候。存活 4例还伴有FSH水平增高 ,LH及T水平降低。结论认为该MSS家系为x连锁隐性遗传。

关键词： Marinesco-Sjoegren综合征 x连锁隐性遗传系谱调查

一个x连锁隐性遗传的Joubert综合征家系

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生殖医学杂志 2022年第6期31卷 800-804页

作者：陆超罗冠君沈玥谭媛程婷婷曹宗富罗敏娜马旭赵勇国家卫生健康委科学技术研究所北京100081 国家人类遗传资源中心北京102206 广州中医药大学附属南海妇产儿童医院佛山528200

患儿,男,2岁,因“运动、智力发育落后1年余”于广州中医药大学附属南海妇产儿童医院康复科就诊。查体发现不能独走,无语言表达能力,四肢肌力及肌张力低;颅脑磁共振显示小脑上脚增粗、延长,呈“磨牙征”,小脑蚓部形态失常,诊断为Joubert... 详细信息

患儿,男,2岁,因“运动、智力发育落后1年余”于广州中医药大学附属南海妇产儿童医院康复科就诊。查体发现不能独走,无语言表达能力,四肢肌力及肌张力低;颅脑磁共振显示小脑上脚增粗、延长,呈“磨牙征”,小脑蚓部形态失常,诊断为Joubert综合征。全外显子组测序及Sanger测序检测到先证者在OFD1基因第20号外显子上存在移码变异c.2626delC,***876Lysfs*12,该变异遗传自母亲。同时先证者的外婆、大姨、姐姐均为该致病位点的携带者。本研究报道了一例由OFD1基因变异所致的x-连锁隐性遗传的Joubert综合征病例,该致病位点是未报道过的新位点,可为该家族女性携带者的遗传咨询和优生优育提供科学指导。

关键词： Joubert综合征 OFD1基因磨牙征 x连锁隐性遗传

非综合征型x连锁隐性遗传耳聋家系临床表型及遗传学特征分析

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中华耳科学杂志 2017年第2期15卷 195-200页

作者：牛志杰冯永梅凌云孙捷陈红胜贺楚峰刘亚兰王雪萍文杰蒋璐中南大学湘雅医院耳鼻咽喉头颈外科长沙410008 耳鼻咽喉重大疾病研究湖南省重点实验室长沙410008 中南大学医学遗传学国家重点实验室长沙410078 新疆医科大学第一附属医院耳鼻咽喉科乌鲁木齐830011

目的分析一个x连锁隐性遗传性耳聋家系的临床特征及遗传学规律。方法通过问卷调查,收集家系成员临床资料,并进行听力学检测、专科检查及全面体查,对临床听力学特征进行分析并绘制遗传图谱,并对先证者进行GJB2、GJB3以及线粒体全序列进... 详细信息

目的分析一个x连锁隐性遗传性耳聋家系的临床特征及遗传学规律。方法通过问卷调查,收集家系成员临床资料,并进行听力学检测、专科检查及全面体查,对临床听力学特征进行分析并绘制遗传图谱,并对先证者进行GJB2、GJB3以及线粒体全序列进行筛查。结果家系成员共28人,其中男性患者5人,分布于第二、三及四代,耳聋发生于0~5岁,迅速进展为双侧对称性中高频下降的重度至极重度感音神经性听力下降,典型听力图表现为特征性的‘U’型或陡降型。4例为语后聋,1例语前聋患儿未能通过新生儿听力筛查。根据系谱图分析,该家系均为男性患病,双亲正常,符合x连锁隐性遗传模式,同时先证者耳聋基因筛查亦为阴性。结论本家系的临床听力学及遗传学特征分析符合x连锁隐性遗传,进一步将通过外显子测序探索该家系耳聋致病基因。

关键词：家系 x连锁隐性遗传表型遗传性耳聋

GRIA3基因突变导致的x连锁隐性遗传智力低下94型合并孤独症一例

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中华医学遗传学杂志 2019年第8期36卷 829-833页

作者：白周现孔祥东郑州大学第一附属医院遗传与产前诊断中心 450000

目的检测1例智力低下合并孤独症患者的遗传学致病病因,以进行精确诊断。方法收集该家系患者的临床资料,采集患者和正常表型父母的外周血提取基因组DNA。应用高通量测序法筛查、Sanger测序法验证GRIA3基因突变位点。通过相关数据库和Pub... 详细信息

目的检测1例智力低下合并孤独症患者的遗传学致病病因,以进行精确诊断。方法收集该家系患者的临床资料,采集患者和正常表型父母的外周血提取基因组DNA。应用高通量测序法筛查、Sanger测序法验证GRIA3基因突变位点。通过相关数据库和PubMed文献检索基因突变位点的致病性报道,通过蛋白质预测软件阐释其功能。结果患者智力发育落后;自然睡眠脑电图和脑电监测显示为轻度异常脑电图;脑部磁共振和CT扫描显示未见明显异常;7岁和13岁两次孤独症行为评定量表评分为73分和66分。该患者存在GRIA3基因c.64C>T(p.L22F)错义突变,导致其编码的离子型谷氨酸受体AMPA型亚基3的第22位氨基酸由亮氨酸变为苯丙氨酸。患者母亲为GRIA3基因c.64C>T(p.L22F)杂合突变携带者,患者父亲该位点无变异。GRIA3基因产物蛋白第22氨基酸位点在物种间具高度保守性,蛋白质预测软件预测这个突变为有害。结论GRIA3基因c.64C>T(p.L22F)位点半合子突变是该患者的致病原因。该致病基因的半合子突变国内外均未见相关报道,是一种新发现的智力低下94型合并孤独症的致病突变。由于智力低下(合并孤独症)患者表型的临床异质性及自闭症的遗传异质性,分子遗传学检测对于GRIA3基因突变相关患者的精确诊断将十分必要。

关键词：智力低下孤独症 GRIA3基因 x连锁隐性遗传

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x连锁隐性遗传性耳聋

中国优生与遗传杂志 1995年第6期3卷 104-105页

作者：卢永忠陈涛涛山东青岛市妇产医院

Ｘ连锁隐性遗传性耳聋山东青岛市妇产医院（２６６０１２）卢永忠，陈涛涛家族性遗传性耳聋是一种并不少见的遗传病。美国学龄儿童中发病率在１／６５０～１／２００００，占患儿各种耳聋总数的３５～５０％。又有一些患者发病时间在青... 详细信息

Ｘ连锁隐性遗传性耳聋山东青岛市妇产医院（２６６０１２）卢永忠，陈涛涛家族性遗传性耳聋是一种并不少见的遗传病。美国学龄儿童中发病率在１／６５０～１／２００００，占患儿各种耳聋总数的３５～５０％。又有一些患者发病时间在青少年期或成年期，所以实际发病率要高...

关键词：遗传性耳聋 x连锁隐性遗传发病率青少年期家族性遗传病患者实际总数美国

一个新的x连锁隐性遗传综合征型耳聋致病基因的鉴定与克隆

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一个新的X连锁隐性遗传综合征型耳聋致病基因的鉴定与克隆

作者：刘春雨南京医科大学

学位级别：硕士

背景:耳聋是临床上常见的导致人类交流障碍的感觉缺陷性疾病之一,据统计全世界有近三亿人罹患耳聋。在导致耳聋发生的众多因素中,遗传因素占60%～80%,主要为单基因缺陷致病,且具有显著的遗传异质性。其中,x连锁基因突变致聋发生频率较低... 详细信息

背景:耳聋是临床上常见的导致人类交流障碍的感觉缺陷性疾病之一,据统计全世界有近三亿人罹患耳聋。在导致耳聋发生的众多因素中,遗传因素占60%～80%,主要为单基因缺陷致病,且具有显著的遗传异质性。其中,x连锁基因突变致聋发生频率较低,目前罕见报道。目的:对一个x连锁隐性遗传综合征型耳聋的家系进行临床表型检测以及遗传学分析,应用x染色体外显子组捕获和测序技术进行致聋基因鉴定。方法:(1)通过家系调查,绘制家系图谱;对家系成员进行听力学、内耳影像学等全身检查以及遗传学分析。(2)采集家系成员外周静脉血,提取基因组DNA,选择该家系2例男性患者(111-13,IV-9)和1例女性携带者(Ⅲ-4)进行靶向x染色体外显子组捕获与测序,筛选候选致聋基因;常规PCR与Sanger测序对家系所有成员进行共分离分析,确定与该家系耳聋发生相关的候选致病基因。(3)采用生物信息学方法分析候选致聋基因突变位点的保守性,蛋白结构模拟分析突变后蛋白结构的改变及其潜在致病性。(4)整胚原位杂交分析斑马鱼同源候选致聋基因在其胚胎不同发育阶段的时空表达;qRT-PCR分析同源候选致聋基因在小鼠各组织的特异性表达,免疫组化分析其在小鼠内耳组织中的表达定位。结果:(1)临床表型检测结果显示,该家系耳聋患者呈先天性双侧传导性或混合性耳聋并伴有面部或耳部畸形,家系谱的遗传学分析提示该家系呈现典型的x连锁隐性遗传的特征。(2)x染色体外显子组捕获与测序获得5个候选致病基因突变;经家系遗传共分离验证,筛选确定G蛋白偶联受体相关分选蛋白2(G protein-coupled receptor associated sorting protein 2,GPRASP2)基因突变(c.1717-1718GC>AA,p.A573N)在家系中为完全共分离,在300例听力正常的个体中未检测到该基因突变。(3)生物信息学分析结果表明该基因突变位点编码的氨基酸在不同物种中高度保守,第573位密码子编码的丙氨酸(Ala)替换为天冬氨酸(Asp),造成蛋白侧链极性与空间位阻的改变,推测可导致GPRASP2生物学功能的损害。(4)斑马鱼整胚原位杂交实验结果显示,armc10(GPRASP2同源直系基因)在24 hpf胚胎脑及听囊中开始呈现特异性表达;qRT-PCR结果显示Gprasp2在小鼠的脑与耳蜗组织中表达水平相对较高;免疫组化结果显示Gprasp2表达定位于耳蜗组织的螺旋神经节、血管纹和内外毛细胞等部位。结论:在国际上首次鉴定了一个新的x连锁隐性遗传综合征型耳聋致病基因GPRASP2,丰富了综合征型耳聋致聋基因的突变谱。

关键词：遗传性耳聋 x连锁隐性遗传 x染色体外显子组测序 GPRASP2

联合检测SRY和ZFx／ZFY　基因在x－连锁隐性遗传病产前性别诊断中的应用

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中国医科大学学报 1996年第4期25卷 360-360,372页

作者：林长坤金春莲姜莉张学武盈玉曲陆荣沈阳基础医学院医学遗传教研室

应用聚合酶链反应联合检测人ＳＲＹ基因和ＺＦＸ／ＺＦＹ基因，进行甲型血友病和进行性肌营养不良症家系３０例高危胎儿的产前性别基因诊断。此方法快速、灵敏、准确，是Ｘ连锁隐性遗传病产前基因诊断中确定性别的理想方法。

关键词： SRY 基因 ZFx 产前诊断 x连锁隐性遗传

基因突变导致的x连锁隐性遗传智力低下94型合并孤独症一例

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中华医学遗传学杂志 2019年第8期36卷 829-830-831-832-833页

作者：白周现孔祥东郑州大学第一附属医院遗传与产前诊断中心

目的检测1例智力低下合并孤独症患者的遗传学致病病因,以进行精确诊断。方法收集该家系患者的临床资料,采集患者和正常表型父母的外周血提取基因组DNA。应用高通量测序法筛查、Sanger测序法验证GRIA3基因突变位点。通过相关数据库和Pu... 详细信息

目的检测1例智力低下合并孤独症患者的遗传学致病病因,以进行精确诊断。方法收集该家系患者的临床资料,采集患者和正常表型父母的外周血提取基因组DNA。应用高通量测序法筛查、Sanger测序法验证GRIA3基因突变位点。通过相关数据库和PubMed文献检索基因突变位点的致病性报道,通过蛋白质预测软件阐释其功能。结果患者智力发育落后；自然睡眠脑电图和脑电监测显示为轻度异常脑电图；脑部磁共振和CT扫描显示未见明显异常；7岁和13岁两次孤独症行为评定量表评分为73分和66分。该患者存在GRIA3基因c.64C>T(p.L22F)错义突变,导致其编码的离子型谷氨酸受体AMPA型亚基3的第22位氨基酸由亮氨酸变为苯丙氨酸。患者母亲为GRIA3基因c.64C>T(p.L22F)杂合突变携带者,患者父亲该位点无变异。GRIA3基因产物蛋白第22氨基酸位点在物种间具高度保守性,蛋白质预测软件预测这个突变为有害。结论 GRIA3基因c.64C>T(p.L22F)位点半合子突变是该患者的致病原因。该致病基因的半合子突变国内外均未见相关报道,是一种新发现的智力低下94型合并孤独症的致病突变。由于智力低下(合并孤独症)患者表型的临床异质性及自闭症的遗传异质性,分子遗传学检测对于GRIA3基因突变相关患者的精确诊断将十分必要。

关键词：智力低下孤独症 GRIA3基因 x连锁隐性遗传

家系遗传图谱符合x连锁隐性遗传规律的男性假两性畸形二例

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中国优生与遗传杂志 2015年第12期23卷 87-87,F0004页

作者：谈红娟梁嘉欣广州女子医院超声科广东510370

1病例该2例病例为表姐妹：社会和表型性别均为女性,大的20岁,小的18岁,二者均因原发性闭经于2015年1月29日前来我院门诊就诊。简单体格检查：二者身材匀称中等身高,外生殖器均为女性,幼稚,无阴毛,乳房发育差,乳头小,行腔内B超均提示：... 详细信息

1病例该2例病例为表姐妹：社会和表型性别均为女性,大的20岁,小的18岁,二者均因原发性闭经于2015年1月29日前来我院门诊就诊。简单体格检查：二者身材匀称中等身高,外生殖器均为女性,幼稚,无阴毛,乳房发育差,乳头小,行腔内B超均提示：阴道盲端,盆腔内无子宫卵巢,盆腔两侧附件区均可见软组织团,边界清,内回声不均,见低回声小结节,

关键词：男性假两性畸形 x连锁隐性遗传遗传图谱乳房发育原发性闭经表型性别低回声子宫卵巢小结节体格检查