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产前胎儿性别PCR鉴定方法及其在x连锁遗传病诊断中的应用

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中国优生与遗传杂志 1996年第1期4卷 22-24页

作者：鲍虹任德麟王慧吴景怡高龙根上海国际和平妇幼保健院

作者采用ＰＣＲ技术扩增Ｙ染色体长臂上的ＤＹＺ－１基因，对２２８例羊水进行了产前胎儿性别鉴定，其中４例为ＤＭＤ／ＢＭＤ的高危患儿，１例为甲型血友病的高危患儿。同时用常规细胞遗传学检查作比较，结果表明ＰＣＲ技术用于产前胎... 详细信息

作者采用ＰＣＲ技术扩增Ｙ染色体长臂上的ＤＹＺ－１基因，对２２８例羊水进行了产前胎儿性别鉴定，其中４例为ＤＭＤ／ＢＭＤ的高危患儿，１例为甲型血友病的高危患儿。同时用常规细胞遗传学检查作比较，结果表明ＰＣＲ技术用于产前胎儿性别鉴定具有快速、简便、灵敏、特异性强、方法稳定可靠等优点，对Ｘ连锁遗传病的产前诊断具有重要作用。

关键词：胎儿 PCR 性别鉴定产前诊断 x连锁遗传病

孕前及孕早期常见隐性单基因遗传病携带者筛查临床应用专家共识

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中华围产医学杂志 2024年第1期27卷 3-12页

作者：中华预防医学会出生缺陷预防与控制专业委员会产前筛查和诊断学组刘俊涛蒋宇林董旻岳朱宝生不详中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院妇产科、国家妇产疾病临床医学研究中心北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院浙江大学医学院附属妇产科医院云南省第一人民医院

携带者筛查作为筛查单基因遗传病生育高风险夫妻的方法,目前在国内出生缺陷预防工作中受到越来越多的重视,临床相关工作陆续开展。但相关医疗机构和检测实验室对携带者筛查的临床定位、目标人群、适宜筛查的疾病/基因和位点变异、数据... 详细信息

携带者筛查作为筛查单基因遗传病生育高风险夫妻的方法,目前在国内出生缺陷预防工作中受到越来越多的重视,临床相关工作陆续开展。但相关医疗机构和检测实验室对携带者筛查的临床定位、目标人群、适宜筛查的疾病/基因和位点变异、数据分析及解读,以及检测前后的遗传咨询等方面尚缺乏共识,临床广泛实施携带者筛查的卫生经济学效益也有待评估。中华预防医学会出生缺陷预防与控制专业委员会产前筛查和诊断学组协同国内相关领域专家进行初稿的撰写和讨论修订,并经过国内相关领域内专家的广泛研讨、审查及函审修改,形成了本专家共识。本共识提出了当前国内开展携带者筛查的适用人群,疾病纳入原则,筛查基因和变异位点的要求,实验室检测的质量控制要点和携带者筛查报告应包括的重要信息,以及检测前后咨询的相关要点,结合当前国内开展携带者筛查的发展阶段和临床定位等,形成推荐意见,供临床参考。

关键词：携带者筛查单基因病常染色体隐性遗传病 x连锁遗传病实践指南

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同卵双胎Alport综合征临床表型分析

中华儿科杂志 2020年第9期58卷 731-737页

作者：邓海月王芳张琰琴朱瑞琳丁洁北京大学第一医院儿科 100034 北京大学第一医院眼科 100034

目的了解同卵双胎Alport综合征患者之间临床表型是否一致。方法选择登记于基于网络的遗传性肾脏病注册登记系统、2000年1月至2019年3月就诊于北京大学第一医院且符合纳入标准和排除标准的同卵双胎Alport综合征患儿为研究对象,回顾性分... 详细信息

目的了解同卵双胎Alport综合征患者之间临床表型是否一致。方法选择登记于基于网络的遗传性肾脏病注册登记系统、2000年1月至2019年3月就诊于北京大学第一医院且符合纳入标准和排除标准的同卵双胎Alport综合征患儿为研究对象,回顾性分析其临床资料和尿液表皮生长因子水平。结果纳入来自3个无亲缘关系家庭的3对x连锁Alport综合征同卵双胎男性患儿。双胎间基因型状态一致性评价倾向于肯定同卵关系。双胎1为足月儿,余均为早产儿;1A出生体重正常(2500 g),而1B为足月小样儿(2450 g),双胎2出生体重相差较大(2A为2450 g、2B为1900 g),双胎3出生体重基本相同;虽生后抚养环境一致,但体格发育双胎1B明显落后于1A,余双胎基本相同。双胎1和2肾脏表现并不完全一致,1A、1B均表现为大量蛋白尿和肾功能下降,但1B肾功能更差,末次随访时1A为慢性肾脏病(CKD)3期,而1B为CKD4期;双胎2肾功能均正常,但2A表现为显性蛋白尿(24 h尿蛋白定量0.22 g/d)而2B的24 h尿蛋白定量正常、有微量白蛋白尿(尿白蛋白肌酐比为65 mg/g);双胎3肾脏表现基本一致。3对双胎的尿表皮生长因子与尿肌酐的比值(uEGF/Cr)与年龄匹配的健康对照组相比,uEGF/Cr均显著降低,且在双胎之间,估算肾小球滤过率越低的患儿其uEGF/Cr也越低。目前双胎间眼部表现一致,即双胎2和双胎3均表现双眼黄斑颞侧薄变,而双胎1均无眼部改变。此外,双胎间的听力表现也一致,双胎1均具有双耳轻度中低频感音神经性耳聋,而双胎2和双胎3双耳纯音测听结果均正常。结论同卵双胎x连锁Alport综合征男性患儿肾脏表型可以存在差异,眼部和听力表现可以一致。低出生体重和生后体格发育差异可能影响肾功能进展。

关键词： Alport综合征 x连锁遗传病同卵双胎表型

多重置换扩增(MDA)结合荧光PCR对植入前胚胎进行性别诊断的研究

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生殖与避孕 2011年第11期31卷 731-739页

作者：罗海宁张印峰张云山天津市中心妇产科医院天津300100

目的:建立多重置换扩增(MDA)联合荧光PCR对植入前胚胎进行性别诊断的方法,为开展性连锁遗传病的性别筛选提供实验依据。方法:在行IVF-ET助孕的患者中,选取废弃的第3日新鲜或冷冻后的2PN受精胚胎。通过显微操作活检得到单个卵裂球细胞,采... 详细信息

目的:建立多重置换扩增(MDA)联合荧光PCR对植入前胚胎进行性别诊断的方法,为开展性连锁遗传病的性别筛选提供实验依据。方法:在行IVF-ET助孕的患者中,选取废弃的第3日新鲜或冷冻后的2PN受精胚胎。通过显微操作活检得到单个卵裂球细胞,采用MDA方法对单个/2个卵裂球细胞行全基因组扩增,然后采用荧光PCR方法对AMEL、x22、SRY和xHPRT 4个性染色体相关基因或STR位点进行扩增,对其扩增产物行毛细管电泳检测,分析电泳结果确定植入前胚胎的性别。以父母的外周血单个淋巴细胞作为对照进行分析。结果:①采用蛋白酶K法(n=21)和碱法(n=17)对卵裂球细胞进行裂解行MDA,扩增成功率未见统计学差异(85.7%vs 82.4%,P>0.05);单个卵裂球组(n=15)和2个卵裂球组(n=23)MDA扩增成功率亦未见统计学差异(80.0%vs87.0%,P>0.05)。②利用MDA方法对15个胚胎的单个/2个卵裂球进行扩增,扩增成功率为86.7%(n=13)。13个胚胎中7个为男性,6个为女性,性别检测成功率100%;等位基因脱扣(alleledropout,ADO)发生率为7.7%。结论:PGD中MDA是有效且可靠的全基因组扩增方法,MDA结合荧光PCR可以用于性连锁遗传病的性别筛选、致病基因检测和对胚胎进行HLA分型。

关键词：多重置换扩增(MDA) 荧光PCR 等位基因脱扣(ADO) 植入前遗传学诊断(PGD) 全基因组扩增(WGA) x连锁遗传病

转录辅助调节因子HCFC1突变致罕见x连锁甲基丙二酸尿症Cblx型一家系报告

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临床儿科杂志 2016年第3期34卷 212-216页

作者：李东晓刘玉鹏丁圆李溪远宋金青李梦秋秦亚萍杨艳玲北京大学第一医院儿科北京100034 北京福佑龙惠遗传病专科门诊北京100070

目的探讨x连锁甲基丙二酸尿症Cblx家系的临床及基因特点。方法回顾性分析1例经血液及尿液分析发现甲基丙二酸尿症,并采用靶向捕获二代测序进行HCFC1基因分析诊断的x连锁甲基丙二酸尿症患儿的临床资料。结果患儿,男,于2月龄时出现抽搐,... 详细信息

目的探讨x连锁甲基丙二酸尿症Cblx家系的临床及基因特点。方法回顾性分析1例经血液及尿液分析发现甲基丙二酸尿症,并采用靶向捕获二代测序进行HCFC1基因分析诊断的x连锁甲基丙二酸尿症患儿的临床资料。结果患儿,男,于2月龄时出现抽搐,智力运动障碍,5月龄时表现癫痫、重度发育落后,尿甲基丙二酸、血液丙酰肉碱增高,血浆总同型半胱氨酸增高,符合甲基丙二酸尿症合并同型半胱氨酸血症。甲基丙二酸尿症相关常染色体基因分析未见突变,x染色体转录辅助调节因子HCFC1第3外显子存在c.344C?>?T(***115Val)半合子突变,证实为Cblx型甲基丙二酸尿症。患儿父母健康,曾有一子生后重度智力、运动障碍,合并难治性癫痫,于6月龄夭折。患儿母亲携带相同的突变,尿液可检出少量甲基丙二酸,血浆同型半胱氨酸轻度增高。患儿父亲未携带突变。结论以新一代测序技术首次确诊我国1例x连锁Cblx型甲基丙二酸尿症家系。

关键词：甲基丙二酸尿症同型半胱氨酸血症 x连锁遗传病 HCFC1基因

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Kennedy病散发病例1例报告

中风与神经疾病杂志 2009年第2期26卷 248-249页

作者：赵玫张社卿王文章徐晓云丁素菊同济大学附属东方医院急危重病科上海200120 第二军医大学附属长海医院神经内科上海200433 复旦大学遗传研究所上海200433 同济大学附属东方医院神经内科上海200120

Kennedy病,又称为x连锁隐性脊髓延髓型肌萎缩症(x-linked spinal anol bulbar museular atrophy,SBMA),1968年由Kennedy首先报道~([1]),是一种晚发的x连锁遗传病.国内对本病认识较晚,2006年张社卿等首次报道了一个经基因诊断证实的完整... 详细信息

Kennedy病,又称为x连锁隐性脊髓延髓型肌萎缩症(x-linked spinal anol bulbar museular atrophy,SBMA),1968年由Kennedy首先报道~([1]),是一种晚发的x连锁遗传病.国内对本病认识较晚,2006年张社卿等首次报道了一个经基因诊断证实的完整家系~([2]).

关键词： Kennedy 散发病例 x连锁遗传病基因诊断 x连锁隐性肌萎缩症延髓型

鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺陷症致围生期母婴死亡1例

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中国生育健康杂志 2013年第5期24卷 428-429页

作者：韩雪梅徐韶杰刘菲菲解放军316医院妇产科北京100093

鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺陷症（ornithinecar-bamoyhransferasedeficiency，OTCD）是尿素循环障碍（ureacycledisorders，UCDs）的一种常见类型，是由鸟氨酸氨甲酰基转移酶（ornithinecarbamoyhrans—ferase，OTC）基因突变引起，为一种... 详细信息

关键词：鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺陷症母婴死亡围生期尿素循环障碍 x连锁遗传病不完全显性常见类型

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产前诊断与优生

家庭医学（上半月） 1996年第11期11卷 46-47页

作者：张爱菊副教授

产前诊断又称宫内诊断,即利用新的技术手段有选择性的对胎儿进行先天性、遗传性疾病的特异性诊断。通过察看胎儿外形,分析染色体核型及细胞生化成分等,确定胎儿有无异常,以决定取舍。对于一些患有可以治疗的遗传病胎儿,确诊后可以进行... 详细信息

产前诊断又称宫内诊断,即利用新的技术手段有选择性的对胎儿进行先天性、遗传性疾病的特异性诊断。通过察看胎儿外形,分析染色体核型及细胞生化成分等,确定胎儿有无异常,以决定取舍。对于一些患有可以治疗的遗传病胎儿,确诊后可以进行早期治疗。产前诊断的对象根据目前产前诊断技术开展的情况,下述对象应当做产前诊断。 1、35岁以上的高龄孕妇。这些孕妇发生染色体不分离的机会比正常人要多。

关键词：产前诊断染色体异常胎儿生长发育遗传性疾病羊水过多 B型超声波羊水细胞培养 x连锁遗传病染色体不分离胎儿外形

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与准妈妈神聊遗传

母婴世界 2002年第7期 10-12页

作者：东北郭振东浙江省龙泉市卫生防疫站健康教育科

未来的宝宝长得像谁呢?和我一样是双眼皮、大眼睛吗?会像他(她)爸爸一样有个聪明的头脑吗?喔,我担心我的近视会遗传给宝宝吗?还有,他(她)爷爷可是有少白头现象,会隔代遗传吗?

关键词：遗传性疾病准妈妈 x连锁遗传病染色体疾病遗传咨询性染色体先天性畸形智力低下习惯性流产脐带绕颈