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  • 2 篇 医学
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机构

  • 1 篇 上海交通大学医学...
  • 1 篇 中国医学科学院
  • 1 篇 石家庄市第一医院

作者

  • 1 篇 杨莹莹
  • 1 篇 陈博
  • 1 篇 冯逢
  • 1 篇 朱惠娟
  • 1 篇 王卫庆
  • 1 篇 王任直
  • 1 篇 龚凤英
  • 1 篇 王林杰
  • 1 篇 陈美平
  • 1 篇 刘之慧
  • 1 篇 梁智勇
  • 1 篇 姚勇
  • 1 篇 周薇薇
  • 1 篇 梁寒婷
  • 1 篇 潘慧

语言

  • 2 篇 中文
检索条件"主题词=X连锁肢端肥大性巨人症"
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两例x连锁肢端肥大性巨人症病例报道及致病基因检测
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中华内分泌代谢杂志 2022年 第2期38卷 118-124页
作者： 梁寒婷 龚凤英 刘之慧 杨莹莹 姚勇 王任直 王林杰 陈美平 潘慧 陈博 梁智勇 冯逢 朱惠娟 中国医学科学院 北京协和医学院北京协和医院内分泌科卫健委内分泌重点实验室疑难重症及罕见病国家重点实验室100730 石家庄市第一医院内分泌科 050011 中国医学科学院 北京协和医学院北京协和医院神经外科100730 中国医学科学院 北京协和医学院北京协和医院病理科100730 中国医学科学院 北京协和医学院北京协和医院放射科100730
目的报告2例x连锁肢端肥大性巨人症(x-linked acrogigantism,x-LAG)患者的临床特点和诊治情况。方法回顾性报告2例患者临床资料并收集外周血进DNA行拷贝数变异检测。结果2例患者均为2岁起病,共同临床特点为线性生长加速、轻度肢大面容... 详细信息
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《肢端肥大症诊治中国专家共识(2020版)》系列解读之一:遗传相关的肢端肥大症
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中华内分泌代谢杂志 2021年 第5期37卷 419-422页
作者： 周薇薇 王卫庆 上海交通大学医学院附属瑞金医院内分泌代谢病科 上海市内分泌代谢病研究所国家代谢性疾病临床医学研究中心(上海)国家卫生健康委员会内分泌代谢病重点实验室国家转化医学中心(上海)200025
肢端肥大症是常见的功能性垂体肿瘤,对肢端肥大症的规范诊治关系着民众的健康。《肢端肥大症诊治中国专家共识(2020版)》的发布更新了我们对疾病的认识。本文针对肢端肥大症的分子机制和遗传特点部分进行解读,加深共识认识以进一步提高... 详细信息
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