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策勒黑羊x染色体多胎性状的关联分析

黑龙江农业科学 2024年第3期 39-45页

作者：彭玉薇王尚龙王渊锋王权锋杨建礼马正委佐建明刘书东塔里木大学动物科学与技术学院/新疆生产建设兵团塔里木畜牧科技重点实验室新疆阿拉尔843300 和田地区津垦牧业科技有限公司新疆策勒848300

为促进多胎性状策勒黑羊品种的培育,以策勒黑羊多胎性状和x染色体分子标记为对象,探究策勒黑羊多胎性状在x染色体上的遗传解析。选择100只策勒黑羊进行基因分型,利用PLINKv1.90进行质量控制,同时对x染色体上的SNP位点和策勒黑羊的多胎... 详细信息

为促进多胎性状策勒黑羊品种的培育,以策勒黑羊多胎性状和x染色体分子标记为对象,探究策勒黑羊多胎性状在x染色体上的遗传解析。选择100只策勒黑羊进行基因分型,利用PLINKv1.90进行质量控制,同时对x染色体上的SNP位点和策勒黑羊的多胎性状进行关联分析,选取Px染色体多胎性的候选基因。结果表明,有14个SNPs与策勒黑羊x染色体多胎性状在全基因组范围内显著相关。共筛选出20个候选基因,对20个候选基因进行生物学功能分析,多胎性状相关联的候选基因6个,其中,FTH1基因已有文献报道是多胎性状的候选基因。

关键词：策勒黑羊多胎性状 x染色体候选基因

北方汉族31个x染色体短串联重复片段突变及遗传多态性研究

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中山大学学报（医学科学版） 2022年第4期43卷 511-521页

作者：徐妍刘岩郝世诚张金佩刘革新陶玉婷王显众袁丽中国政法大学证据科学教育部重点实验室北京100088

【目的】调查31个x-STR基因座在中国北方汉族的遗传多态性、连锁不平衡情况和突变率。【方法】采集209个中国北方汉族健康志愿者家系样本,用MicroreaderTM 19x和AGCU x19 STR荧光检测试剂盒检测,统计基因座的突变率。选取家系中父亲或... 详细信息

【目的】调查31个x-STR基因座在中国北方汉族的遗传多态性、连锁不平衡情况和突变率。【方法】采集209个中国北方汉族健康志愿者家系样本,用MicroreaderTM 19x和AGCU x19 STR荧光检测试剂盒检测,统计基因座的突变率。选取家系中父亲或母亲各207个样本,组成男性和女性无关个体组并进行遗传多态性研究和连锁不平衡检验。【结果】共检出344个等位基因,基因频率分布在0.0016-0.8100之间。其中多态性信息含量最丰富的基因座是DxS10135(PIC=0.9124)。个体识别能力在男、女群体中分别为0.3305-0.9181、0.5340-0.9876。累积个人识别概率在男、女群体中分别为1-4.5664×10^(-19)、1-1.5784×10^(-31)。平均排除概率在三联体和二联体中分别为0.3127-0.9124、0.1935-0.8446。累积平均排除概率在三联体和二联体中分别为1-2.2819×10^(-17)、1-2.5090×10^(-12)。经分析,有1对x-STR(DxS10103-DxS10101)存在明显连锁不平衡现象。在414次减数分裂中观察到19个x-STR基因座有突变,平均突变率为0.0023,突变率最高的基因座是DxS10135,为0.0121。【结论】获得的31个x-STR遗传学数据为法医学鉴定提供了基础数据。DxS10103-DxS10101存在连锁不平衡,在应用时需按照单倍型频率分析。应用高突变率基因座时需保持谨慎,不要因为个别基因座不符合遗传规律而排除具有某种亲缘关系。

关键词： x染色体短串联重复片段北方汉族遗传多态性突变

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多学科会诊明确诊断法布里病1例

中国疼痛医学杂志 2024年第5期30卷 397-398页

作者：谭骁马明圣唐帅中国医学科学院北京协和医院麻醉科北京100730 中国医学科学院北京协和医院儿科北京100730

弥漫性躯体性血管角化瘤,又称为法布里病(Fabry disease)。法布里病是一种罕见x染色体遗传性多系统溶酶体贮积性疾病。据估计,男性中经典型法布里病的患病率为1/117,000~1/8,454[1]。其发病机制是由于溶酶体酶α-半乳糖苷酶A(alpha-gala... 详细信息

弥漫性躯体性血管角化瘤,又称为法布里病(Fabry disease)。法布里病是一种罕见x染色体遗传性多系统溶酶体贮积性疾病。据估计,男性中经典型法布里病的患病率为1/117,000~1/8,454[1]。其发病机制是由于溶酶体酶α-半乳糖苷酶A(alpha-galactosidase A,α-GLA)的活性缺失或显著缺乏,导致α-GLA底物酰基鞘鞍醇三己糖(Gb3)等在病人的多种类型细胞和组织中进行性蓄积,从而引发一系列临床表现[2]。α-GLA主要催化糖脂的α-D半乳糖基部分的终端半乳糖水解分裂。经典型法布里病的男性病人具有α-GLA活性的“无效突变”,其α-GLA活性几乎总是低于正常平均值的1%。在α-GLA活性不显著的情况下,Gb3会在多种细胞和组织中蓄积。Gb3的亲水性去酰化衍生物被认为具有细胞毒性、促炎性和促纤维化作用从而导致临床表现。

关键词：法布里病男性病人血管角化瘤多学科会诊躯体性溶酶体酶细胞毒性 x染色体

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71例x染色体异常女性患儿的核型分析

中华医学遗传学杂志 2022年第1期39卷 119-120页

作者：李瑞赵鼎许召杰张耀东李东晓梅世月张振华王超杰宋继军郑州大学附属儿童医院河南省儿童医院郑州儿童医院河南省儿童遗传代谢性疾病重点实验室郑州450018 郑州人民医院肛肠外科郑州450053

目的探讨x染色体异常女性患儿的核型及其临床表型。方法常规外周血淋巴细胞培养,制备染色体,G显带进行染色体核型分析,必要时用C显带和荧光原位杂交进行验证。结果71例患儿中,共发现x染色体数目异常29例,占异常核型的40.8%;x染色体结构... 详细信息

目的探讨x染色体异常女性患儿的核型及其临床表型。方法常规外周血淋巴细胞培养,制备染色体,G显带进行染色体核型分析,必要时用C显带和荧光原位杂交进行验证。结果71例患儿中,共发现x染色体数目异常29例,占异常核型的40.8%;x染色体结构异常10例,占异常核型的14.1%;嵌合体30例,占异常核型的42.3%;x-常染色体易位2例,占异常核型的2.8%。结论x染色体异常是导致女性身材矮小、性发育异常及智力低下的重要原因。对此类患儿应进行染色体核型分析以明确病因,及早进行相应的临床干预。同时应开展相关的遗传咨询及产前诊断,以减少缺陷患儿的出生率。

关键词： x染色体性发育异常染色体核型分析

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x染色体的剂量补偿机制

遗传 2012年第8期34卷 977-984页

作者：王艳允陈梅李斌南京师范大学生命科学学院江苏省生物技术与生物多样性重点实验室南京210046

剂量补偿机制(Dosage compensation mechanism)是雌性和雄性x染色体表达平衡的关键,保证两性间由x染色体编码的蛋白质或其他酶类物质在数量上达到平衡。不同生物的剂量补偿机制各不相同,迄今研究表明剂量补偿机制主要有以下3种模式:通... 详细信息

剂量补偿机制(Dosage compensation mechanism)是雌性和雄性x染色体表达平衡的关键,保证两性间由x染色体编码的蛋白质或其他酶类物质在数量上达到平衡。不同生物的剂量补偿机制各不相同,迄今研究表明剂量补偿机制主要有以下3种模式:通过雄性的单个x染色体表达加倍;通过雌性的一条x染色体失活;通过雌性的两个x染色体的表达减半来达到平衡。对剂量补偿的研究有助于揭示x连锁基因的调控机理、性染色体的进化和分化过程,以及解释性染色体畸变的机理,因此,文章将对这种重要的调控机制研究现状及进展进行简要论述。

关键词：剂量补偿 MSL x染色体基因表达

牦牛与普通牛、水牛的x染色体基因编码区比较及密码子偏性分析

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中国畜牧兽医 2022年第6期49卷 2043-2055页

作者：刘欣睿王嘉博柴志欣武志娟益西康珠钟金城西南民族大学青藏高原动物遗传资源保护与利用四川省教育部重点实验室成都610041

【目的】从基因组比对及密码子偏性角度分析牦牛与其他牛亚科动物x染色体,有助于了解牦牛品种差异及系统进化地位,为其适应高原低压低氧环境和密码子优化提供参考。【方法】以牦牛x染色体参考基因编码区序列为参考,与普通牛和江河型水牛... 详细信息

【目的】从基因组比对及密码子偏性角度分析牦牛与其他牛亚科动物x染色体,有助于了解牦牛品种差异及系统进化地位,为其适应高原低压低氧环境和密码子优化提供参考。【方法】以牦牛x染色体参考基因编码区序列为参考,与普通牛和江河型水牛x染色体参考基因编码区序列进行基因组比对和基因共线性分析,同时进行基因注释,对过滤后的编码区文件进行相对同义密码子使用频率(RSCU)、ENC-plot、PR2-plot和最优密码子确定等偏性分析。【结果】在牦牛x染色体基因编码区发现了参与气管收缩、肺部呼吸及机体代谢等基因与普通牛和水牛存在差异,如KLHL13、CENPI和PGK1等基因;共线性显示长段由强选择压和突变压下表现出的交换线性区域;密码子分析中3种牛亚科动物密码子使用偏性相似,偏性均较弱,均偏向G/C结尾;强偏性密码子(RSCU≥1.5)均为CUG、GUG、AGA、AGG和UGA;牦牛、普通牛和水牛分别筛选出16、13和9个最优密码子,均以A/U结尾。【结论】牦牛与普通牛、水牛相比面临了更大的选择压力,累计的变异程度更大,三者的密码子偏性受到自然选择作用均大于突变作用。研究结果为牦牛的遗传育种、密码子优化和遗传资源开发利用提供参考。

关键词：牦牛 x染色体比较基因组密码子偏性

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x染色体STR基因座的法医学研究进展

遗传 2006年第10期28卷 1316-1320页

作者：任云星梁景青山西医科大学法医学院太原030001

对x染色体的结构特征、遗传特征等相关基础知识及其短串联重复序列(STR)基因座在法医学领域的研究历史、现状,复合扩增的研究动态和应用等方面进行了综述。同时收集了国内外x染色体STR基因座在法医DNA工作者实践中的研究和应用资料,分析... 详细信息

对x染色体的结构特征、遗传特征等相关基础知识及其短串联重复序列(STR)基因座在法医学领域的研究历史、现状,复合扩增的研究动态和应用等方面进行了综述。同时收集了国内外x染色体STR基因座在法医DNA工作者实践中的研究和应用资料,分析了x染色体STR基因座在法医学应用中的利弊,以促进x染色体STR基因座在法医学实践中的应用。

关键词：法医学 x染色体短串联重复序列(STR)

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家牛x染色体基因组遗传多样性研究

家牛X染色体基因组遗传多样性研究

作者：王世康西北农林科技大学

学位级别：硕士

x染色体基因组遗传多样性的研究对于理解物种的演化至关重要。目前对世界范围内家牛x染色体的遗传多样性知之甚少。本研究收集258个家牛全基因组重测序数据,样本覆盖非洲、欧洲和亚洲的42个家牛品种,拟通过对家牛x染色体群体遗传结构、... 详细信息

x染色体基因组遗传多样性的研究对于理解物种的演化至关重要。目前对世界范围内家牛x染色体的遗传多样性知之甚少。本研究收集258个家牛全基因组重测序数据,样本覆盖非洲、欧洲和亚洲的42个家牛品种,拟通过对家牛x染色体群体遗传结构、遗传多样性、选择信号以及近缘物种渗入的分析,从全基因组水平揭示家牛x染色体基因组特有的遗传结构特征和选择进化模式,获得以下主要结果:1.利用滑动窗口对x染色体基因组进行扫描,鉴定到家牛拟常染色体区域(Pseudoautosomal region,PAR)位于x染色体末端133.4-139.0 Mb区间,长度占x染色体总长的4%,SNP数占x染色体SNP总数的11.7%,且PAR区具有较高的核苷酸多样度和较低的群体分化指数。2.基于家牛x-linked区SNP,可以把东亚瘤牛、非洲瘤牛、南亚瘤牛、欧洲普通牛、欧亚普通牛、东亚普通牛和非洲普通牛分开,而基于家牛PAR区的SNP,不能将普通牛和瘤牛群体很好地分开。3.家牛x-lined区的遗传多样性低于常染色体,LD水平高于常染色体,ROH的数量和平均长度均高于常染色体。4.对瘤牛和普通牛x-lined区选择信号研究,鉴定到与应激行为反应、神经系统发育、细胞凋亡、皮肤形态等相关的功能基因,其中IKBKG基因受到强选择,其两个错义突变(x:37593162A>G和x:37601697A>G)在普通牛和瘤牛群体中具有明显不同的单倍型;AR和EDA2R基因也受到强烈选择,在普通牛和瘤牛中表现出高度分歧的单倍型模式,可能与家牛的环境适应性、生长发育和繁殖性状有关。5.在东亚瘤牛群体x染色体中检测到班腾牛与印度野牛的基因渗入,渗入比例低于常染色体,对野牛适应性渗入片段进行注释和富集分析,发现其富集到与神经系统、内分泌系统和免疫系统相关的信号通路,其中SHROOM2基因可能与昼夜节律、视觉发育或抗紫外线性状有关,FRMPD4基因可能与神经发育或认知有关。推测这些基因的渗入有助于东亚瘤牛对东亚南部热带气候的适应。总之,本研究通过对世界家牛x染色体的遗传结构、遗传多样性、选择和渗入特征的系统分析,为了解家牛x染色体的遗传特征和进化提供了重要信息,对了解家牛x染色体的功能基因与环境适应性的关系具有重要的理论意义。

关键词：普通牛瘤牛 x染色体遗传多样性选择信号渗入

常染色体和x染色体STR分析半同胞姐妹关系1例

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中国法医学杂志 2022年第2期37卷 202-204页

作者：张金佩刘岩郝世诚刘革新袁丽中国政法大学证据科学教育部重点实验室北京100088 司法文明协同创新中心北京100088

1案例资料1.1案情在一起遗产继承纠纷案件中,需要确定李某(女)的身份,但可疑父王某强已去世,留有一婚生女王某,故办案单位委托我所对李某与王某是否为同父异母的半同胞姐妹进行鉴定。经调查,王某的生母毛某、李某的生母周某以及王某的... 详细信息

1案例资料1.1案情在一起遗产继承纠纷案件中,需要确定李某(女)的身份,但可疑父王某强已去世,留有一婚生女王某,故办案单位委托我所对李某与王某是否为同父异母的半同胞姐妹进行鉴定。经调查,王某的生母毛某、李某的生母周某以及王某的祖母赵某均在世,故要求她们配合参与本案鉴定。

关键词：法医遗传学短串联重复序列半同胞常染色体 x染色体