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x染色体失活致女性x连锁慢性肉芽肿病

免疫学杂志 2019年第5期35卷 409-415页

作者：王诗语蒋利萍赵晓东重庆医科大学附属儿童医院儿科研究所临床免疫研究室儿童发育疾病研究教育部重点实验室儿童发育重大疾病国家国际科技合作基地儿童感染免疫重庆市重点实验室 400014 重庆医科大学附属儿童医院儿科研究所感染免疫研究室儿童发育疾病研究教育部重点实验室儿童发育重大疾病国家国际科技合作基地儿童感染免疫重庆市重点实验室 400014

目的通过对1例罕见婴幼儿女性x连锁慢性肉肿病(x-CGD)患儿临床及产前产后CYBB基因特征的分析,丰富对该病的认识,并对该病的产前诊断予以警示。方法流式细胞术检测患儿及其父母中性粒细胞呼吸爆发功能及gp91phox蛋白表达情况;PCR直接测... 详细信息

目的通过对1例罕见婴幼儿女性x连锁慢性肉肿病(x-CGD)患儿临床及产前产后CYBB基因特征的分析,丰富对该病的认识,并对该病的产前诊断予以警示。方法流式细胞术检测患儿及其父母中性粒细胞呼吸爆发功能及gp91phox蛋白表达情况;PCR直接测序法分析CYBB基因;患儿及父母DNA经酶切后,采用荧光标记PCR扩增,产物用毛细管电泳法检测计算x染色体失活程度。结果患儿,女,2个孪生哥哥均为x-CGD患者,母亲为突变基因携带者。曾行胎儿羊水细胞DNA分析,显示为CYBB exon9 c.1123delG杂合突变,是女性携带者。2月龄时,以肛周脓肿为首发症状,外周血中性粒细胞呼吸爆发功能明显异常,SI=0.65,NBT=0%;gp91phox蛋白无表达。患儿外周血细胞cDNA测序结果显示CYBB exon9 c.1123delG纯合缺失突变。x染色体失活检测,患儿失活率99.5%,其母亲失活率76.1%。结论由于女性携带者有出现正常x染色体失活的可能性,所以产前诊断时,要对胎儿的DNA及cDNA均进行分析,且应对女性CYBB基因杂合突变胎儿行脐带血中性粒细胞呼吸爆发功能检查明确是否为女性患者。

关键词： x连锁慢性肉芽肿病女性 x染色体失活

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伴随x染色体失活的甲基化修饰

高技术通讯 2007年第12期17卷 1307-1311页

作者：李艳梁前进陶伟北京师范大学生命科学学院北京100875 北京大学生命科学学院北京100871

x染色体失活(xCI)是哺乳动物x染色体基因剂量补偿作用的实现方式,是由失活的关键调节因子xist RNA结合到x染色体上引发的。失活的x染色体(xi)伴随有一系列的表观遗传修饰,包括组蛋白H3的甲基化、组蛋白H3和H4的去乙酰化、macroH2A的积聚... 详细信息

x染色体失活(xCI)是哺乳动物x染色体基因剂量补偿作用的实现方式,是由失活的关键调节因子xist RNA结合到x染色体上引发的。失活的x染色体(xi)伴随有一系列的表观遗传修饰,包括组蛋白H3的甲基化、组蛋白H3和H4的去乙酰化、macroH2A的积聚和DNA甲基化。其中,组蛋白H3 Lys-9和27位点的甲基化修饰是两个独特的抑制型标记,在失活的起始和维持中起着相当重要的作用。DNA甲基化在失活状态的维持中也起到必不可少的作用。本文详细描述了x染色体失活过程中所伴随的甲基化修饰。

关键词： x染色体失活 xist RNA 组蛋白甲基化 DNA甲基化

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x染色体失活——一种特殊方式的基因调控

生物工程进展 1997年第3期17卷 39-43页

作者：陈云弟曾溢滔上海市儿童医院上海医学遗传研究所

剂量补偿是使Ｘ连锁基因的表达水平在两性间达到平衡的过程。生物界实现剂量补偿的策略有很多种，真兽亚纲哺乳动物是随机失活雌性的一条Ｘ染色体。Ｘ失活开始于ＸＩＣ，然后传播到整条染色体。ＸＩＳＴ基因定位于ＸＩＣ中，参与Ｘ失活... 详细信息

剂量补偿是使Ｘ连锁基因的表达水平在两性间达到平衡的过程。生物界实现剂量补偿的策略有很多种，真兽亚纲哺乳动物是随机失活雌性的一条Ｘ染色体。Ｘ失活开始于ＸＩＣ，然后传播到整条染色体。ＸＩＳＴ基因定位于ＸＩＣ中，参与Ｘ失活的启动，可能是Ｘ失活决定基因。最近在人和小鼠中发现了逃避Ｘ失活的基因。探讨这些基因逃避Ｘ失活的机制有助于理解Ｘ染色体失活是如何对基因表达进行调控的。人和小鼠中有一些基因的Ｘ失活状态不同。

关键词：性别决定剂量补偿 x染色体失活基因调控进化

x染色体失活与DMD女性携带者临床表型关系的研究

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X染色体失活与DMD女性携带者临床表型关系的研究

作者：谢彦舒广西医科大学

学位级别：硕士

目的应用甲基化内切酶酶切法检测Duchenne肌营养不良(Duchenne muscular dystrophy,DMD)女性携带者x染色体失活情况,分析x染色体失活情况与DMD女性携带者临床表型的关系,探索DMD女性携带者不同临床表型的可能机制。方法1.收集2011年9月... 详细信息

目的应用甲基化内切酶酶切法检测Duchenne肌营养不良(Duchenne muscular dystrophy,DMD)女性携带者x染色体失活情况,分析x染色体失活情况与DMD女性携带者临床表型的关系,探索DMD女性携带者不同临床表型的可能机制。方法1.收集2011年9月至2017年8月于广西医科大学第一附属医院儿科就诊,经基因检测确诊的DMD患者及其携带基因突变的女性亲属的临床资料;根据肌酸激酶水平将女性携带者分为高肌酸激酶组和正常肌酸激酶组。2.提取先证者及女性携带者外周血淋巴细胞DNA并测量其浓度及纯度;所有病例的DNA标本先进行甲基化敏感性限制性内切酶HpaII酶切/非酶切处理,然后扩增HUMARA基因片段,2%琼脂糖凝胶电泳后于化学发光成像系统下观察,Image Lab软件进行图像分析酶切实验是否成功。***荧光标记引物PCR扩增酶切处理后DNA标本的HUMARA基因片段,应用ABI373自动测序仪进行毛细管电泳分离,荧光标记片段经Peak Scanner 2.0进行分析,辨别失活x染色体及其父/母来源,根据基因片段荧光峰值计算x染色体失活比例,≥80%即为倾斜性失活。4.应用SPSS 22.0软件进行处理,采用完全随机设计两样本秩和检验、Spearman等方法分析统计实验数据,比较DMD女性携带者父/母来源x染色体失活、高肌酸激酶组和正常肌酸激酶组的差异,分析肌酸激酶水平与x染色体失活比例的相关性。Px染色体失活(52.6%);27例为父源x染色体失活(47.4%)。4.比较DMD女性携带者母源x染色体失活组和父源x染色体失活组肌酸激酶水平,结果显示Z=-0.176,P=0.86>0.05,可见母源x染色体失活组和父源x染色体失活组的肌酸激酶水平差异不具有统计学意义。比较DMD女性携带者高肌酸激酶组和正常肌酸激酶组x染色体失活比例,结果显示Z=-0.24,P=0.81>0.05,可见高肌酸激酶组和正常肌酸激酶组的x染色体失活比例差异不具有统计学意义。分析x染色体失活比例与DMD女性携带者肌酸激酶水平的相关性,结果显示P=0.858>0.05,可见x染色体失活比例与DMD女性携带者肌酸激酶水平不存在相关性。结论1.本研究高肌酸激酶表现的DMD女性携带者占多数,然而不能单纯依靠肌酸激酶水平诊断DMD女性携带者身份,最终还是要依靠基因诊断明确遗传学身份。2.母源x染色体失活组和父源x染色体失活组的肌酸激酶水平无明显差异,高肌酸激酶组和正常肌酸激酶组DMD女性携带者的x染色体失活比例无明显差异,且血清肌酸激酶水平与x染色体失活比例无明显相关性,可见DMD女性携带者失活x染色体来源及x染色体失活比例可能不是造成DMD女性携带者临床表型不同的原因。

关键词： Duchenne型肌营养不良症状性女性携带者 x染色体失活甲基化限制性内切酶 HUMARA基因

散发Rett综合征患儿新生MECP2突变亲源鉴定和x染色体失活15例分析

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中华儿科杂志 2009年第8期47卷 565-569页

作者：朱兴旺潘虹李美蓉包新华张晶晶吴希如北京大学第一医院儿科 100034

目的了解Rett综合征（RTT）患儿致病基因甲基化CpG结合蛋白2基因（MECP2）的突变亲源起源和x染色体失活（xCI）的影响。方法选取15例临床典型RTT并经DNA测序证实存在新生MECP2突变和一个已知单核苷酸多态性位点的患儿，分别对患儿及父... 详细信息

目的了解Rett综合征（RTT）患儿致病基因甲基化CpG结合蛋白2基因（MECP2）的突变亲源起源和x染色体失活（xCI）的影响。方法选取15例临床典型RTT并经DNA测序证实存在新生MECP2突变和一个已知单核苷酸多态性位点的患儿，分别对患儿及父母外周血DNA进行等位基因特异性PCR扩增，通过DNA测序和凝胶电泳判定患儿突变的亲源起源；用雄激素受体基因（AR）的三核苷酸多态性进行基因型分析判定xCI是否发生偏斜和失活x染色体的亲源性。结果15例RTT患儿中13例是由于C→T碱基转换引起的点突变，2例为移码突变。13例点突变患儿的突变全部来自父源，2例移码突变中1例突变来自父源，另外1例来自母源。突变来自父源的RTT患儿占选取病例总数的93．3％；xCI分析除2例由于无AR多态性信息无法判定外，其余13例中有8例xCI为随机失活，5例为非随机失活。5例非随机失活的患儿均表现为父源x染色体优先失活。结论散发RTT患儿新生MECP2突变几乎全部来自其父源x染色体，xCI多为随机失活，部分非随机失活均表现为其父源x染色体优先失活。

关键词： Rett综合征 x染色体失活染色体畸变基因遗传

基于家系数据合并x染色体失活的数量性状关联分析方法研究

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中国卫生统计 2022年第5期39卷 659-662,668页

作者：孔艺凡李锦周基元南方医科大学公共卫生学院生物统计学系 510515

目的提出一种基于家系数据合并x染色体失活的数量性状关联分析方法,并与现有的用于常染色体的GEMMA方法进行比较。方法对不同的x染色体失活程度γ分别建立线性混合模型,构造Wald检验统计量,并对相应的P值使用柯西分布进行合并,将该方法... 详细信息

目的提出一种基于家系数据合并x染色体失活的数量性状关联分析方法,并与现有的用于常染色体的GEMMA方法进行比较。方法对不同的x染色体失活程度γ分别建立线性混合模型,构造Wald检验统计量,并对相应的P值使用柯西分布进行合并,将该方法记为xACAT。在不同的失活模式设置下,模拟比较xACAT方法与GEMMA方法的第一类错误率和检验效能,并将它们运用到行为抑制解除全基因组家系数据做进一步比较。结果两种方法均能很好地控制第一类错误率。当γ等于1(随机失活)时,两种方法的检验效能很接近。当γ不等于1(偏倚失活)时,xACAT方法比GEMMA方法的检验效能高,且γ偏离1越远,xACAT方法的优势越明显。实例分析中,xACAT方法识别出两个有统计学意义的位点(rs12687163与rs12688347),GEMMA法未识别出有统计学意义的位点。结论xACAT方法是一种检验效能较高、稳健的关联分析方法。

关键词： x染色体失活关联分析家系数据数量性状柯西分布

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哺乳动物x染色体失活机制及其应用

中国兽医学报 2012年第7期32卷 1083-1088页

作者：鲁成龙华松彭辉吕品刘旭张涌西北农林科技大学动物医学院农业部动物生殖生理与胚胎工程重点开放实验室陕西杨凌712100

1x染色体失活的起源及发展哺乳动物x染色体失活是指雌性动物为了平衡与雄性动物x染色体基因表达量的差异，而失活其中1条x染色体的现象。x和Y染色体起源于1对同源的常染色体，自然选择的压力导致了1条染色体的某个基因突变，从而产生了... 详细信息

1x染色体失活的起源及发展哺乳动物x染色体失活是指雌性动物为了平衡与雄性动物x染色体基因表达量的差异，而失活其中1条x染色体的现象。x和Y染色体起源于1对同源的常染色体，自然选择的压力导致了1条染色体的某个基因突变，从而产生了决定性别的基因，进而产生了性别分化。

关键词： x染色体失活表观遗传学体细胞克隆 iPS 哺乳动物

x-连锁迟发性脊椎骨骺发育不良基因逃避x染色体失活与临床表型的关系

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实用儿科临床杂志 2005年第10期20卷 1009-1010页

作者：高超王怀立罗强盛光耀周建华高铁铮郑州市儿童医院郑州450053 郑州大学第一附属医院儿科郑州450052

目的探讨x-连锁迟发性脊椎骨骺发育不良(SEDL)基因逃避x染色体失活(xCI)及与临床表型的关系。方法从SEDL基因剪接受体突变(IVS2-2A→C)所致SEDL患者、女性致病基因携带者和健康对照者外周血中提取总RNA,进行RT-PCR.对扩增产物应用非变... 详细信息

目的探讨x-连锁迟发性脊椎骨骺发育不良(SEDL)基因逃避x染色体失活(xCI)及与临床表型的关系。方法从SEDL基因剪接受体突变(IVS2-2A→C)所致SEDL患者、女性致病基因携带者和健康对照者外周血中提取总RNA,进行RT-PCR.对扩增产物应用非变性聚丙烯酰胺凝胶电泳(PAGE)进行分析。结果SEDL患者和对照者分别存在2种RT-PCR产物,女性携带者扩增出上述4种转录物。家系凋查未发现该家族女性携带者有任何临床表现。结论首次从人体细胞证实SEDL基因逃避xCI。女性致病基因携带者不发病可能与该基因逃避xCI有关。

关键词：脊椎骺发育不全基因 x染色体失活

x连锁显性遗传Alport综合征女性患者临床表型与不同组织x染色体失活方式的关系

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实用儿科临床杂志 2010年第5期25卷 320-323页

作者：张宏文丁洁王芳北京大学第一医院儿科北京100034

目的探讨x连锁显性遗传Alport综合征(xLAS)女性患者临床表型的差异与不同组织x染色体失活方式的关系。方法以确诊的36例xLAS女性患者为研究对象,以尿蛋白作为判断临床表型严重程度的指标,检测所有患者外周血和其中12例患者皮肤组织的x... 详细信息

目的探讨x连锁显性遗传Alport综合征(xLAS)女性患者临床表型的差异与不同组织x染色体失活方式的关系。方法以确诊的36例xLAS女性患者为研究对象,以尿蛋白作为判断临床表型严重程度的指标,检测所有患者外周血和其中12例患者皮肤组织的x染色体失活方式。采用限制性内切酶HpaⅡ酶消化后PCR扩增雄性激素受体基因第1外显子CAG重复序列多态性的方法检测x染色体失活。结果随着尿蛋白水平的增加,xLAS女性患者外周血中COL4A5致病等位基因所在x染色体失活比例的平均值降低,二者呈负相关(r=-0.543,P=0.002);xLAS女性患者尿蛋白水平与皮肤成纤维细胞中COL4A5致病等位基因所在x染色体失活比例无相关性(r=-0.131,P=0.701)。结论x染色体的失活方式也许能解释xLAS女性患者的临床表型差异,通过分析外周血中x染色体失活方式也许能够早期预测xLAS女性患者的预后。

关键词： x连锁显性遗传女性患者临床表型 x染色体失活