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一例wolf-hirschhorn综合征合并Edward综合征胎儿的遗传学分析

中华医学遗传学杂志 2017年第5期34卷 714-717页

作者：沈学萍何平亚方嵘姚娟李雯雯浙江省湖州市妇幼保健院 313000

目的对1例无创产前检测18三体高风险、孕28周超声发现心脏畸形、宫内发育迟缓的胎儿进行遗传学分析。方法常规G显带分析胎儿及双亲的染色体核型，应用SNP—array技术对胎儿进行全基因组拷贝数变异（copynumbervariations，CNVs）筛查，... 详细信息

目的对1例无创产前检测18三体高风险、孕28周超声发现心脏畸形、宫内发育迟缓的胎儿进行遗传学分析。方法常规G显带分析胎儿及双亲的染色体核型，应用SNP—array技术对胎儿进行全基因组拷贝数变异（copynumbervariations，CNVs）筛查，分析芯片检出的所有CNVs，并用荧光原位杂交技术（fluorescenceinsituhybridization，FISH）进行验证。结果G显带分析提示胎儿核型为47，XX，＋mar，其父亲染色体核型为46，XY，t（4；18）（p15．2q11．2），母亲核型正常。SNP—array检测胎儿为4p16．3p15．2重复24．7Mb，18p11．32q11．2重复20．5Mb，提示胎儿的标记染色体来源于4p16．3p15，2和18pll_32一q11．2，FISH检测证实其标记染色体遗传自平衡易位的父亲。结论该胎儿被检测出染色体4p16．3p15．2微重复和18p11．32q11．2微重复，因此被诊断为wolf-hirschhorn综合征合并Edward综合征。SNP—array可精确定位胎儿标记染色体来源，为产前诊断提供依据。

关键词：单核苷酸多态性微阵列 wolf—hirschhorn综合征 Edward综合征标记染色体拷贝数变异

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