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wolcott—rallison综合征一例报告及其EIF2AK3基因突变检测

中华儿科杂志 2011年第4期49卷 301-305页

作者：丰岱荣孟岩赵时敏施惠平王炜辰黄尚志中国医学科学院基础医学研究所北京协和医学院基础医学院医学遗传学系 WHO遗传病社区控制合作中心 100005 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院儿科

目的报道一例wolcott—rallison综合征患儿，研究患儿真核生物翻译起始因子-2α-激酶-3基因（eukaryoticinitiation factor 2α kinase3，EIF2AK3）的突变情况，为该病的临床诊断、基因诊断与遗传咨询提供依据。方法分析患儿的临床症状... 详细信息

目的报道一例wolcott—rallison综合征患儿，研究患儿真核生物翻译起始因子-2α-激酶-3基因（eukaryoticinitiation factor 2α kinase3，EIF2AK3）的突变情况，为该病的临床诊断、基因诊断与遗传咨询提供依据。方法分析患儿的临床症状、体征、生化检查及骨骼x线检查并做出临床诊断；提取患儿及其父母的基因组DNA，针对EIF2AK3基因设计特异性引物，应用降落聚合酶链式反应（Touch—downPCR）扩增基因的全部外显子及外显子一内含子交界区，对扩增产物进行直接测序分析。结果（1）9岁4个月男性患儿，身高108cm，智力相当于6岁儿童发育水平；出生3个月时被诊断为1型糖尿病，正规胰岛素治疗后空腹血糖常高于11．0mmol／L，最高达23．5mmol／L；面容异常；肝脏于肋下5cm，剑突下2cm；骨骼畸形，x线提示多发性骨骺发育不良。（2）患儿EIF2AK3基因的外显子8中检测到n1408—1409insT（P．S470FfsX7）杂合突变，外显子9中检测到c．1596T〉A（P．C532X）杂合突变，2个突变位点分别在患儿母亲和父亲的基因中得到验证。结论wolcott—rallison综合征临床特点：新生儿或婴儿早期发生的1型糖尿病，多发性骨骺发育不良，体格和智力发育迟缓，多系统损伤；结合患者临床表现与生化、物理检查，对致病基因EIF2AK3进行突变检测是诊断wolcott—rallison综合征的可靠方法。E1F2AK3基因c.1408_1409insT与C．1596T〉A是导致该患儿出现wolcott—rallison综合征表型的致病突变，患儿为EIF2AK3基因突变的遗传复合体，这2个突变在国内外均未见报道，属新突变。

关键词： wolcott—rallison综合征基因 EIF2AK3 糖尿病 1型骨软骨发育不良

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