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造血干细胞移植治疗wiskott-aldrich综合征60例分析

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中华儿科杂志 2023年第4期61卷 351-356页

作者：周辰罗长缨王坚敏罗成娟覃霞黄小航陈静上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心血液肿瘤科上海200127

目的:评估造血干细胞移植(HSCT)对于wiskott-aldrich综合征(WAS)的治疗效果,并探讨影响预后的相关因素。方法:回顾性分析2006年1月至2020年12月在上海儿童医学中心接受HSCT的60例WAS患儿的临床资料。所有患儿均采用以白消安加环磷酰胺... 详细信息

目的:评估造血干细胞移植(HSCT)对于wiskott-aldrich综合征(WAS)的治疗效果,并探讨影响预后的相关因素。方法:回顾性分析2006年1月至2020年12月在上海儿童医学中心接受HSCT的60例WAS患儿的临床资料。所有患儿均采用以白消安加环磷酰胺的清髓预处理方案,以环孢素加抗人胸腺球蛋白为主的移植物抗宿主病(GVHD)预防方案。观察患儿移植后植入情况、GVHD情况、移植相关并发症、免疫重建及生存情况。采用Kaplan-Meier法进行生存分析并绘制生存曲线,Log-Rank法进行单因素比较。结果:入组60例患儿均为男性,以感染和出血为主要临床特征,确诊时年龄为0.4(0.3,0.8)岁,移植年龄为1.1(0.6,2.1)岁。20例为人类白细胞抗原(HLA)全相合移植,40例为非全相合移植。有35例接受外周血HSCT,25例为脐血移植。所有病例均完全植入。急性GVHD共29例(48%),仅2例(7%)发生Ⅲ度急性GVHD,慢性GVHD发生率为23%(13/56),均为局限性。巨细胞病毒(CMV)和EB病毒血症分别为21例(35%)及20例(33%),7例发生CMV视网膜炎,3例失明。有5例(8%)患儿发生肝窦阻塞综合征,2例死亡。共有7例(12%)移植后自身免疫性血细胞减少。移植后自然杀伤细胞最早重建,B细胞、CD4^(+)T细胞均在移植后180 d左右恢复正常。本组患儿5年总生存率为93%(95%CI 86%~99%),无事件生存率为87%(95%CI 78%~95%)。无CMV复燃组无事件生存率高于有CMV复燃组[95%(37/39)比71%(15/21),χ^(2)=5.22,P=0.022]。结论:HSCT治疗WAS总体预后良好,尽早对典型患儿实施HSCT可以获得更好的疗效,移植后CMV感染是影响生存的主要因素,加强并发症管理能提高患儿生存情况。

关键词： wiskott-aldrich综合征造血干细胞移植儿童

wiskott-aldrich综合征的研究进展

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免疫学杂志 2022年第9期38卷 825-828页

作者：任安雯刘超红华中科技大学同济医学院基础医学院病原生物学系武汉430030

wiskott-aldrich综合征是一种WASP缺陷导致的先天性免疫异常病,其典型症状为湿疹、血小板减少导致的出血、免疫缺陷导致的反复感染。诊断主要依靠WASP水平降低以及WAS基因缺陷,目前最有效的治疗手段为造血干细胞移植,近年来基因治疗也... 详细信息

wiskott-aldrich综合征是一种WASP缺陷导致的先天性免疫异常病,其典型症状为湿疹、血小板减少导致的出血、免疫缺陷导致的反复感染。诊断主要依靠WASP水平降低以及WAS基因缺陷,目前最有效的治疗手段为造血干细胞移植,近年来基因治疗也在逐渐进入应用;对症治疗方面,促血小板生成素受体激动剂的使用为减少甚至避免输注血小板提供了可能。关于WASP的基础研究揭示了WASP在免疫系统的调节、血小板的维持以及肿瘤的发生等方面具有重要作用,这类研究也将为WAS的诊断和治疗提供依据。

关键词： wiskott-aldrich综合征 WAS蛋白先天性免疫异常

wiskott-aldrich综合征11例临床表现及基因特征分析

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中华新生儿科杂志（中英文） 2023年第4期38卷 215-219页

作者：黄文娣陈璐魏家凯杨颖赵玉娟国家儿童区域医疗中心(西北) 西安交通大学附属西安市儿童医院新生儿科西安710003 陕西省儿科疾病研究所西安710002

目的探讨新生儿wiskott-aldrich综合征(wiskott-aldrich syndrome,WAS)的临床表现和基因变异特点。方法对2016年1月至2022年8月西安交通大学附属西安市儿童医院新生儿中心收治的WAS新生儿进行回顾性分析,总结其临床特点、实验室检查结... 详细信息

目的探讨新生儿wiskott-aldrich综合征(wiskott-aldrich syndrome,WAS)的临床表现和基因变异特点。方法对2016年1月至2022年8月西安交通大学附属西安市儿童医院新生儿中心收治的WAS新生儿进行回顾性分析,总结其临床特点、实验室检查结果、基因型特点及随访情况。结果共纳入11例WAS患儿,均为男性。3例患儿母亲孕期有血小板减少,11例患儿均有重度血小板减少。首发症状为单纯血丝便4例,黄疸3例,血丝便并皮肤出血点、血丝便伴呕血、咳嗽、发热各1例;湿疹出现时间6 d~3个月,6例在新生儿期出现;所有患儿新生儿期均无严重感染。9例初次感染时间8 d~5个月,末次随访时有2例尚未出现感染。基因分析结果示,4例为移码变异(c.30dupC、c.205dupT、c.1340_1343dupC和c.673_674delA),4例为无义变异(c.37C>T、c.295C>T、c.889C>T和c.823G>T),3例为错义变异(c.134C>T、c.397G>A和c.341T>C)。家系验证发现10例变异来自母亲,1例为新发变异。结论WAS在新生儿期以血丝便和湿疹为主要症状,多无严重感染,缺乏特征性表现。男性新生儿发生不明原因血小板减少时,应尽早进行基因筛查早期识别该类疾病。

关键词： wiskott-aldrich综合征基因新生儿婴儿

wiskott-aldrich综合征致病基因的回复突变现象及其临床意义

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中华儿科杂志 2010年第3期48卷 236-239页

作者：赵琴赵晓东重庆医科大学附属儿童医院P2实验室 400014 重庆医科大学附属儿童医院肾脏免疫科 400014

wiskott-aldrich综合征（WAS）即湿疹、血小板减少、免疫缺陷综合征，为X连锁隐性遗传，是以湿疹、血小板减少、反复感染、易患淋巴系统恶性肿瘤和自身免疫性疾病为特征的原发性免疫缺陷病（PID）。该病致病基因编码的蛋白质为WASP，是... 详细信息

wiskott-aldrich综合征（WAS）即湿疹、血小板减少、免疫缺陷综合征，为X连锁隐性遗传，是以湿疹、血小板减少、反复感染、易患淋巴系统恶性肿瘤和自身免疫性疾病为特征的原发性免疫缺陷病（PID）。该病致病基因编码的蛋白质为WASP，是由502个氨基酸构成的富含脯氨酸的蛋白质。

关键词： wiskott-aldrich综合征致病基因临床意义回复突变原发性免疫缺陷病淋巴系统恶性肿瘤免疫缺陷综合征 X连锁隐性遗传

13例wiskott-aldrich综合征临床特征分析

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中国当代儿科杂志 2019年第5期21卷 463-467页

作者：刘超陈晓燕吴文齐安文彬常丽贤兰洋易美慧蔡玉丽冯静竺晓凡中国医学科学院北京协和医学院血液病医院(血液学研究所)儿童血液病诊疗中心天津300020

目的研究wiskott-aldrich综合征(WAS)患儿的临床特征。方法对13例WAS患儿的临床资料进行回顾性分析。结果 13例患儿均为男性,发病年龄3(1～48)月,确诊年龄24(1～60)月。13例患儿中仅3例为典型WAS,余10例均为X-连锁血小板减少症(XLT)。WA... 详细信息

目的研究wiskott-aldrich综合征(WAS)患儿的临床特征。方法对13例WAS患儿的临床资料进行回顾性分析。结果 13例患儿均为男性,发病年龄3(1～48)月,确诊年龄24(1～60)月。13例患儿中仅3例为典型WAS,余10例均为X-连锁血小板减少症(XLT)。WAS评分为2(1～3)分,血小板计数为20.5(13～46)×10~9/L,平均血小板体积为8.1(6.7～12.1)fl。4例患儿行淋巴细胞亚群及免疫球蛋白检查,其中淋巴细胞占有核细胞百分比及CD3^+T细胞占淋巴细胞百分比均减低者1例(25%);CD3-CD56+NK细胞占淋巴细胞百分比减低者1例(25%);IgG升高者1例(25%),IgM下降者2例(50%),IgA下降者1例(25%),4例患儿IgE均升高(100%)。13例患儿共发现13种14个基因突变,其中错义突变9例(65%),剪接突变2例(14%),无义突变2例(14%),移码突变1例(7%)。随访39(3～62)个月,13例患儿均存活。结论 wiskott-aldrich综合征发病年龄小,男性为主,主要临床特征为血小板减少伴血小板体积缩小,基因突变以错义突变为主。[中国当代儿科杂志,2019,21(5):463-467]

关键词： wiskott-aldrich综合征血小板减少基因临床特征儿童

wiskott-aldrich综合征家系WASP基因突变分析与产前诊断

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中华儿科杂志 2014年第9期52卷 662-666页

作者：刘宁史惠蓉孔祥东吴庆华徐学聚白巧玲冯银赵振华郑州大学第一附属医院产前诊断中心 450052 郑州大学第一附属医院儿科

目的分析4个wiskott-aldrich综合征家系致病基因WASP基因突变位点,探讨WASP基因分析用于产前诊断的可行性.方法应用PCR扩增后直接双向测序方法,对4个wiskott-aldrich综合征家系中3例先证者和4例母亲及100名正常个体的WASP基因的外显... 详细信息

目的分析4个wiskott-aldrich综合征家系致病基因WASP基因突变位点,探讨WASP基因分析用于产前诊断的可行性.方法应用PCR扩增后直接双向测序方法,对4个wiskott-aldrich综合征家系中3例先证者和4例母亲及100名正常个体的WASP基因的外显子区及侧翼序列进行突变分析,确定致病突变后,对其中2个家系中的高危胎儿进行孕早期产前基因诊断.结果共发现4种WASP基因突变,c.91A ＞G （p.E31K）,c.665C ＞T （p.R211X）,c.397G＞A（p.E133K）,c.952-953 delCC（p.P317fsX18）,其中c.952-953delCC为首次报道的突变（novel）.家系1中先证者携带WASP基因p.E31K错义突变,母亲未携带相应突变,该家系先证者突变为新生突变;家系2中先证者携带WASP基因p.R211X无义突变,母亲为该突变的杂合携带者;家系3中先证者携带p.E133K错义突变,母亲为相应致病突变的杂合携带者;家系4有家族史但先证者已故,先证者母亲携带c.952-953delCC杂合突变;100名正常个体未检测到上述突变.2个产前诊断家系中胎儿均为男性,家系2中胎儿携带与其先证者相同的突变推测为患者可能性大,胎儿父母选择治疗性引产术后取胎儿流产物标本行基因诊断,结果与产前诊断相同;家系3中胎儿未携带与其先证者相同的突变,生后随访至6个月,新生儿各项检查结果均正常.结论 WASP基因突变是wiskott-aldrich综合征4家系的致病原因,c.952-953delCC（p.P317fsX18）为首次报道的新突变,通过产前诊断避免此类患儿出生是目前预防该病发生的有效方法.

关键词： wiskott-aldrich综合征免疫缺陷综合征产前诊断

HLA单倍体相合造血干细胞移植治疗wiskott-aldrich综合征一例报告及文献复习

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中华血液学杂志 2014年第11期35卷 1027-1029页

作者：马宏炜刘丽辉徐数娜胡文青马永涛张永清解放军第309医院血液科北京100091 河南省开封市儿童医院

wiskott-aldrich综合征（WAS）又称湿疹血小板减少伴免疫缺陷综合征,是位于Xp1 1.22-p 11.23区域WAS蛋白（WASP）基因突变所致的单基因遗传病,临床表现为免疫缺陷、血小板减少及湿疹的三联征,患者常合并自身免疫性疾病,发生恶性肿瘤的... 详细信息

wiskott-aldrich综合征（WAS）又称湿疹血小板减少伴免疫缺陷综合征,是位于Xp1 1.22-p 11.23区域WAS蛋白（WASP）基因突变所致的单基因遗传病,临床表现为免疫缺陷、血小板减少及湿疹的三联征,患者常合并自身免疫性疾病,发生恶性肿瘤的风险也较高，流行病学调查显示发达国家新生儿中WAS的发病率为1/100万～10/100万,目前研究证实造血干细胞移植（HSCT）是根治WAS最有效的方法;未接受HSCT的WASP阴性患儿中位生存期仅为15岁,约59％的患者死于感染，我们采用HLA单倍体相合HSCT成功治疗1例WAS患儿,现报道如下并进行文献复习。

关键词： wiskott-aldrich综合征单倍体相合HSCT 造血干细胞移植文献复习移植治疗 HLA 免疫缺陷综合征 WAS蛋白

wiskott-aldrich综合征合并克罗恩病一例并文献复习

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诊断学理论与实践 2022年第3期21卷 349-354页

作者：刘萍肖园王歆琼陆亭伟赵雪松杨媛艳上海交通大学医学院附属瑞金医院儿内科上海200025 上海交通大学医学院附属瑞金医院病理科上海200025 上海交通大学医学院附属瑞金医院放射科上海200025

目的 :分析1例克罗恩病合并wiskott-aldrich综合征(wiskott-aldrich syndrome,WAS)患儿的临床、结肠镜表现及其基因特征,为临床诊断提供参考。方法:回顾性分析1例克罗恩病合并WAS患儿的临床表现和生化指标、结肠镜检查、基因检测结果以... 详细信息

目的 :分析1例克罗恩病合并wiskott-aldrich综合征(wiskott-aldrich syndrome,WAS)患儿的临床、结肠镜表现及其基因特征,为临床诊断提供参考。方法:回顾性分析1例克罗恩病合并WAS患儿的临床表现和生化指标、结肠镜检查、基因检测结果以及其治疗、随访情况,并在PubMed、中国知网、万方数据库中检索相关文献,综合分析。结果:患儿为6岁男童,表现为反复腹痛、便血1个月及肛周脓肿半个月,并从婴儿期出现血小板计数减少。实验室检查提示患儿存在中度贫血(血红蛋白70 g/L),血小板(77×109/L)降低,红细胞沉降率(71 mm/h)升高,粪钙卫蛋白(大于1 800μg/g)升高;电子结肠镜检查提示结肠多发溃疡,肠镜活检病理提示末端回肠及全结肠黏膜慢性活动性炎,部分伴局灶微脓肿和隐窝脓肿。该患儿被诊断为克罗恩病。基因检测显示其WAS基因外显子8上剪接位点出现半合子突变(c.777+3_777+6del GAGT),根据美国医学遗传与基因组学学会指南,该突变为可能致病性突变,故确诊为克罗恩病合并WAS。文献复习共检索到9篇炎症性肠病(inflammatory bowel disease,IBD)合并WAS基因突变病例的文献,共16例患者,均为幼年起病(1 d~14.9岁),其中10例伴有血小板减少。治疗方法包括药物、手术及骨髓移植等,获得随访的7例患者中有3例死亡。结论:对于儿童IBD患者,尤其是极早发型儿童IBD患者,应考虑单基因突变致病的可能性,如男性IBD患儿伴有自幼出现的血小板减少时,应检测WAS基因。

关键词：极早发型炎症性肠病克罗恩病 wiskott-aldrich综合征原发性免疫缺陷血小板减少

6例wiskott—aldrich综合征患儿的临床特点和基因分析

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中华血液学杂志 2011年第9期32卷 577-582页

作者：江明华王兆钺苏健曹丽娟李建琴孙雄华白霞王改锋阮长耿苏州大学附属第一医院、江苏省血液研究所卫生部血栓与止血重点实验室215006

目的分析6例wiskott—aldrich综合征（WAS）患儿的临床特点、实验室检测指标改变特征及基因突变，探讨其临床与病理意义。方法用流式细胞术检测WAS患儿T细胞亚群；免疫浊度法分析患儿免疫球蛋白；全血分析仪检测患儿外周血白细胞、红细... 详细信息

目的分析6例wiskott—aldrich综合征（WAS）患儿的临床特点、实验室检测指标改变特征及基因突变，探讨其临床与病理意义。方法用流式细胞术检测WAS患儿T细胞亚群；免疫浊度法分析患儿免疫球蛋白；全血分析仪检测患儿外周血白细胞、红细胞及血小板等；用PCR结合直接测序方法分析患儿及其父母WAS蛋白（WASP）基因。结果患儿均反复感染及发生湿疹，临床评分为3或4分。患儿血小板计数均减少伴平均血小板体积减少，均有轻中度贫血，白细胞计数有所升高；骨髓检查示巨核细胞数正常或轻度增加，伴成熟障碍，产血小板能力下降。患儿CD3＋T细胞减少，CD4＋／CD8＋比值紊乱，CD19＋及CD16＋CD56＋细胞均正常；患儿IgA均增高，IgG大多数增高，1例IgM增高。6例患儿中发现了6种基因突变：10250C—T，6783C—G，10216—10221插入G，9964缺失T，10192—10203缺失GCCTGCCGGGG与10052—10059缺失GCTACTG。后5种为新的突变；例1、2、3、4患儿的母亲为相应突变携带者，而P5与P6患儿母亲不携带相应的突变，属散发性病例。除6783C—G（Y102stop）位于外显子3，其余突变位于外显子10，均为无义、小插入或缺失突变。结论本组WAS患儿血小板计数减少伴小血小板，免疫功能紊乱；基因突变均为缺失、插入及无义突变，其临床表型与基因突变类型有一定关系；患儿都曾被误诊为原发免疫性血小板减少症，鉴别诊断具有重要意义。

关键词： wiskott-aldrich综合征基因分析血小板