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学科分类号

  • 1 篇 医学
    • 1 篇 临床医学

主题

  • 1 篇 sox10基因
  • 1 篇 产前诊断
  • 1 篇 waardenburg综合征...
  • 1 篇 基因诊断

机构

  • 1 篇 郑州大学第一附属...

作者

  • 1 篇 孔祥东
  • 1 篇 李晶晶
  • 1 篇 亢鸿飞

语言

  • 1 篇 中文
检索条件"主题词=Waardenburg综合征4C"
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SOX10基因变异所致waardenburg综合征4c型耳聋一个家系的基因检测及产前诊断
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中华医学遗传学杂志 2023年 第11期40卷 1367-1372页
作者： 李晶晶 亢鸿飞 孔祥东 郑州大学第一附属医院妇产科遗传与产前诊断中心 郑州450052
目的探究1个waardenburg综合征4c型(WS4c)耳聋家系的遗传学病因,并为该家系的胎儿进行产前诊断。方法选取2020年10月23日因双耳感音神经性聋就诊于郑州大学第一附属医院的1例女性耳聋先证者及其家系成员(2代3人)作为研究对象,收集先证... 详细信息
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