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Von Hippel-Lindau综合征腹部病变的影像学表现

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临床放射学杂志 2019年第10期38卷 1877-1881页

作者：方旭边云邵成伟陆建平王莉第二军医大学附属长海医院影像医学科

目的分析von hippel-lindau(VHL)综合征在腹部病变中的CT和MRI影像学特点。方法回顾经临床病理确诊的12例VHL综合征患者资料,均行腹部CT或MRI平扫加增强扫描,分析总结其影像学特点。结果 8例肾癌,病理均为透明细胞癌,其中4例双肾多发,1... 详细信息

目的分析von hippel-lindau(VHL)综合征在腹部病变中的CT和MRI影像学特点。方法回顾经临床病理确诊的12例VHL综合征患者资料,均行腹部CT或MRI平扫加增强扫描,分析总结其影像学特点。结果 8例肾癌,病理均为透明细胞癌,其中4例双肾多发,1例单肾多发,3例单肾单发。8例肾囊肿,其中6例双肾多发,2例单肾单发,2例有复杂性囊肿。6例胰腺肿瘤,其中5例神经内分泌肿瘤,1例浆液性囊腺瘤。11例胰腺多发囊肿,其中5例囊壁有钙化。2例双侧肾上腺嗜铬细胞,其中1例右侧肾上腺嗜铬细胞瘤已切除。3例VHL综合征家族遗传史。结论 VHL综合征腹部病变中表现多样,最常见是胰腺多发囊肿,另有肾癌或多发囊肿、胰腺神经内分泌肿瘤、胰腺浆液性囊腺瘤、肾上腺嗜铬细胞瘤。影像学早期发现对患者的早期治疗、延长生存期具有重要意义。

关键词： Von Hippel-Lindau综合征胰腺囊肿体层摄影术,X线计算机磁共振成像

以右耳流脓为首发表现的Von Hippel-Lindau综合征1例

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国际医学放射学杂志 2024年

作者：王畅金雪梅金光玉延边大学附属医院病理科延边大学附属医院放射科

目的探讨von hippel-lindau(VHL)综合征的影像学特点,以提高对该疾病的认识,为临床诊治提供指导。方法回顾性分析1例以右耳流脓为首发表现的VHL综合征病人的CT、MRI表现。结果病人有多器官、多系统受累。耳乳突CT平扫示右侧颞骨岩部... 详细信息

目的探讨von hippel-lindau(VHL)综合征的影像学特点,以提高对该疾病的认识,为临床诊治提供指导。方法回顾性分析1例以右耳流脓为首发表现的VHL综合征病人的CT、MRI表现。结果病人有多器官、多系统受累。耳乳突CT平扫示右侧颞骨岩部及乳突软组织影及弥漫骨质破坏,MRI平扫及增强示T1WI混杂信号,增强后呈不均匀性显著强化;CT平扫示左眼环及玻璃体钙化,眼球内见不规则软组织影,MRI增强示病灶局部显著强化。颈椎MRI平扫及增强示延髓背侧囊实性占位,实性部分呈圆盘状明显强化,伴颈髓变性及空洞。腹部增强CT示右肾占位强化不均,双肾上腺及胰腺结节呈明显强化。结论 VHL综合征可以耳部症状为首发表现,当发现耳部病变同时伴其他部位病变时,应考虑该病的可能。CT及MRI结合有助于对VHL综合征早期诊断。

关键词：内淋巴囊肿瘤 Von Hippel-Lindau综合征磁共振成像体层摄影术,X线计算机

Von Hippel-Lindau综合征一例

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临床内科杂志 2022年第9期39卷 639-640页

作者：许慧莹李月红王冲蔡士铭清华大学附属北京清华长庚医院肾内科北京102218

患者,男,48岁,因“发现多囊肾20年、腹部胀痛不适1月余”于2021年5月11日入院。20年前患者体检发现双侧多囊肾,11年前发现左肾占位,行左肾部分切除术,术后病理诊断为透明细胞癌。1年前发现血肌酐300μmol/L(57~97μmol/L,括号内为正常... 详细信息

患者,男,48岁,因“发现多囊肾20年、腹部胀痛不适1月余”于2021年5月11日入院。20年前患者体检发现双侧多囊肾,11年前发现左肾占位,行左肾部分切除术,术后病理诊断为透明细胞癌。1年前发现血肌酐300μmol/L(57~97μmol/L,括号内为正常参考值范围,以下相同),未诊治。4个月前出现恶心,查血肌酐809μmol/L,开始于外院行血液透析治疗。1个月前无明显诱因出现右侧腹痛、腹胀,呈进行性加重.

关键词： Von Hippel-Lindau综合征肾透明细胞癌血管母细胞瘤

Von Hippel-Lindau综合征相关肾癌的治疗(附2例报告)

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山东医药 2020年第33期60卷 76-78页

作者：刘海涛官毅祝恒成宋华杰武汉大学人民医院湖北武汉430060

目的总结von hippel-lindau(VHL)综合征相关肾癌的有效治疗方法。方法对2例VHL综合征相关肾癌患者的治疗过程进行回顾性分析。结果两例患者(患者1、2,父子关系)通过CT尿路造影(CTU)检查均诊断为VHL综合征相关肾癌。患者1分期行腹腔镜下... 详细信息

目的总结von hippel-lindau(VHL)综合征相关肾癌的有效治疗方法。方法对2例VHL综合征相关肾癌患者的治疗过程进行回顾性分析。结果两例患者(患者1、2,父子关系)通过CT尿路造影(CTU)检查均诊断为VHL综合征相关肾癌。患者1分期行腹腔镜下左肾根治性切除术和右肾部分切除术,术后15个月发现肿瘤复发,行射频消融术治疗。患者2行腹腔镜下右肾部分切除术,术后10个月右肾未见肿瘤复发。结论VHL综合征相关肾癌的治疗首选肾部分切除术,分期手术可降低术后并发症。

关键词： Von Hippel-Lindau综合征肾细胞癌肾部分切除术肾根治性切除术

Von Hippel-Lindau综合征及散发性中枢神经系统血管母细胞瘤的临床病理观察

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Von Hippel-Lindau综合征及散发性中枢神经系统血管母细胞瘤的临...

VHL基因新突变致VHL综合征伴脑膜瘤一家系分析

中华医学会病理学分会2009年学术年会

作者：周婧李南云周晓军南京军区南京总医院病理科

探讨von hippel-lindau(VHL)综合征及散发性中枢神经系统血管母细胞瘤(CNS-HB)的临床病理特征、诊断及鉴别诊断、治疗及预后。应用光镜、电镜及免疫组织化学染色,对21例VHL综合征和63例散发性CNS-HB进行观察分析,分别获得18例和42例随... 详细信息

探讨von hippel-lindau(VHL)综合征及散发性中枢神经系统血管母细胞瘤(CNS-HB)的临床病理特征、诊断及鉴别诊断、治疗及预后。应用光镜、电镜及免疫组织化学染色,对21例VHL综合征和63例散发性CNS-HB进行观察分析,分别获得18例和42例随访资料。①21例VHL综合征患者中除4例在院时确诊外均漏诊。平均首诊年龄29.5岁,男11例,女10例。21例患者共发生87个CNS-HB。10例患者VHL相关病变:6例视网膜HB、4例胰腺肿瘤(内分泌肿瘤、微囊性腺瘤)、1例透明细胞性肾细胞癌、4例肾囊肿、1例内淋巴囊肿瘤。②63例散发性HB,平均就诊年龄43.0岁,男34例,女29例。VHL相关组,生存率77.7%、死亡率22.2%、残障率22.2%、再发率61.1%。散发组,生存率92.9%,死亡率7.2%,残障率7.2%。病理学特征HB间质细胞胞质泡沫样,血管丰富。部分HB可见异型核瘤细胞。HB侵犯脑组织者32例,随访21例患者均生存,最长生存13年。HB间质细胞阳性表达:Vimentin、EGFR、Inhibin、D2-40。CD34及CD68均阴性。3例瘤细胞表达GFAP。Ki-67除7例为2%,2例为5%,余为1%,随访22例患者均生存。VHL综合征是一组多系统多发性良恶性肿瘤征候群,预后差,漏诊率高。CNS-HB多发于小脑。VHL相关性HB较散发性HB就诊年龄小,易发生于脑干和脊髓。HB肿瘤中异型核细胞、Ki-67稍高及侵犯脑组织均与预后无关。VHL综合征患者终生存在新发VHL相关肿瘤的可能,因此强调对确诊和可疑患者进行定期全面检查。

关键词： Von Hippel-Lindau综合征血管母细胞瘤免疫组织化学显微镜检查,电子预后

来源： cnki会议评论

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郑州大学学报（医学版） 2021年第6期56卷 869-874页

作者：李冲王楚楚齐光照张丽侠王志芳许莉军郑丽丽秦贵军栗夏莲郑州大学第一附属医院内分泌及代谢科郑州450052 郑州大学生命科学学院郑州450001 郑州大学第一附属医院药学部郑州450052

目的:对1例von hippel-lindau(VHL)综合征2C型合并右额叶脑膜瘤患者及其家系的临床特征、基因突变进行分析,通过蛋白功能预测和文献复习探讨脑膜瘤与VHL综合征的关系。方法:对患者的临床表型进行分析,应用Sanger测序技术对患者外周血及... 详细信息

目的:对1例von hippel-lindau(VHL)综合征2C型合并右额叶脑膜瘤患者及其家系的临床特征、基因突变进行分析,通过蛋白功能预测和文献复习探讨脑膜瘤与VHL综合征的关系。方法:对患者的临床表型进行分析,应用Sanger测序技术对患者外周血及病理组织切片进行VHL基因全部编码区测序,收集患者家属的临床资料,对突变位点进行验证。结果:患者表现为双侧肾上腺和腹膜后嗜铬细胞瘤、左眼视网膜毛细血管瘤和右额叶脑膜瘤,基因检测发现VHL基因第一外显子存在c.284C>G(p.Pro 95 Arg)错义突变,家系验证显示其临床表型正常的父母和一女均未携带该变异,另一临床表型正常的女儿携带该变异,说明该变异为患者的新生变异。通过错义突变蛋白功能预测软件Polyphen-2和氨基酸多序列对比工具(Clustal W)及蛋白质3D图对该突变进行功能预测显示该突变是功能突变,对VHL的活性具有潜在显著影响,与临床表型关系显著。结论:VHL基因的c.284C>G变异可能是该患者罹患VHL综合征的遗传学病因,导致嗜铬细胞瘤和视网膜毛细血管瘤的发生。

关键词： Von Hippel-Lindau综合征 VHL基因脑膜瘤

Von Hippel-Lindau综合征的影像学表现(附2例报告与文献复习)

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中国医疗前沿 2007年第19期02卷 96-96页

作者：田立善房伟马智军程传明潍坊市益都中心医院潍坊市益都中心医院山东青州262500

Von Hippel-Lindau综合征是一种染色体显性遗传疾病,本病少见。本文通过2个病例,结合文献对Von Hippel-Lindau综合征的影像学表现进行了分析,以加深对本病的认识。

关键词： Von Hippel-Lindau综合征影像诊断家族性遗传性肿瘤囊肿

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多囊胰腺病的研究现状

中华胰腺病杂志 2023年第4期23卷 306-308页

作者：郑晓译张菂胡良皞宁夏医科大学上海市浦东新区公利医院研究生培养基地上海200135 海军军医大学第一附属医院消化内科上海200433

多囊胰腺病是一类特殊的胰腺囊性疾病,临床上非常罕见,影像学上表现为胰腺实质呈多囊样改变。根据是否合并有其他脏器病变,多囊胰腺病主要分为两类,一类无胰腺外器官累及,也称为孤立性多囊胰腺病;另一类属于特定类型遗传性疾病的表现之... 详细信息

多囊胰腺病是一类特殊的胰腺囊性疾病,临床上非常罕见,影像学上表现为胰腺实质呈多囊样改变。根据是否合并有其他脏器病变,多囊胰腺病主要分为两类,一类无胰腺外器官累及,也称为孤立性多囊胰腺病;另一类属于特定类型遗传性疾病的表现之一。本文围绕多囊胰腺病的认识历程及孤立性多囊胰腺病的发病机制、影像学检查方法和临床预后等做一综述,旨在加深对这一罕见疾病的认识。

关键词：胰腺囊性疾病多囊胰腺病孤立性多囊胰腺病 Von Hippel-Lindau综合征常染色体显性遗传性多囊肾病