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日期分布

学科分类号

  • 1 篇 医学
    • 1 篇 临床医学

主题

  • 1 篇 癫痫
  • 1 篇 萎缩
  • 1 篇 婴儿
  • 1 篇 小头畸形
  • 1 篇 发育障碍
  • 1 篇 vars1基因
  • 1 篇 突变

机构

  • 1 篇 安徽省儿童医院

作者

  • 1 篇 宋从磊
  • 1 篇 段袁园
  • 1 篇 童文佳
  • 1 篇 许愿愿
  • 1 篇 金丹群
  • 1 篇 李敏

语言

  • 1 篇 中文
检索条件"主题词=VARS1基因"
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vars1基因突变致小头畸形-癫痫-皮质萎缩的神经发育障碍1例及分子遗传学分析
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中华神经科杂志 2022年 第12期55卷 1367-1373页
作者： 童文佳 宋从磊 段袁园 许愿愿 李敏 金丹群 安徽省儿童医院儿童重症医学科 合肥230051 安徽省儿童医院神经内科 合肥230051
目的:探讨vars1基因突变致小头畸形-癫痫-皮质萎缩的神经发育障碍临床特点及基因型。方法:回顾并随访2021年12月在安徽省儿童医院就诊的1例vars1基因突变患者临床资料。以“vars1”“vars”“VALYL-tRNA synthetase”“缬氨酰-tRNA合成... 详细信息
来源： 维普期刊数据库 维普期刊数据库 同方期刊数据库 同方期刊数据库 评论
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