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Identification of BRAF V600E mutation in odontogenic tumors by high-performance MALDI-TOF analysis

International Journal of Oral Science 2022年第2期14卷 212-219页

作者： Lucrezia Togni Antonio Zizzi Roberta Mazzucchelli Andrea Santarelli Corrado Rubini Marco Mascitti Department of Clinical Specialistic and Dental Sciences Marche Polytechnic Universityvia Tronto 10AnconaItaly Department of Biomedical Sciences and Public Health Marche Polytechnic Universityvia Tronto 10AnconaItaly Dentistry Clinic National Institute of Health and Science of AgingIRCCS INRCAvia Tronto 10AnconaItaly

Odontogenic tumors are rare lesions with unknown etiopathogenesis.Most of them are benign,but local aggressiveness,infiltrative potential,and high recurrence rate characterize some entities.The MAP-kinase pathway activation can represent a primary critical event in odontogenic tumorigenesis.especially,the BRAF V600E mutation has been involved in 80%–90%of ameloblastic lesions,offering a biological rationale for developing new targeted therapies.The study aims to evaluate the BRAF V600E mutation in odontogenic lesions,comparing three different detection methods and focusing on the Sequenom MassARRAY System.81 surgical samples of odontogenic lesions were subjected to immunohistochemical analysis,Sanger Sequencing,and Matrix-Assisted Laser Desorption/Ionization-Time of Flight mass spectrometry(Sequenom).The BRAF V600E mutation was revealed only in ameloblastoma samples.Moreover,the presence of BRAF V600E was significantly associated with the mandibular site(ρ=0.627;P valuee unicystic histotype(ρ=0.299,P valueever,any significant difference of 10-years disease-free survival time was not revealed.Finally,Sequenom showed to be a 100%sensitive and 98.1%specific,suggesting its high-performance diagnostic accuracy.These results suggest the MAP-kinase pathway could contribute to ameloblastic tumorigenesis.Moreover,they could indicate the anatomical specificity of the driving mutations of mandibular ameloblastomas,providing a biological rational for developing new targeted therapies.Finally,the high diagnostic accuracy of Sequenom was confirmed.

关键词： V600E BRAF specificity

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Remarkable response of BRAF^(V600E)-mutated metastatic pancreatic cancer to BRAF/MeK inhibition:a case report

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Gastroenterology Report 2022年第1期10卷 615-617页

作者： Hong-Shuai Li Ke Yang Yan Wang Department of Medical Oncology National Cancer Center/National Clinical Research Center for Cancer/Cancer HospitalChinese Academy of Medical Sciences and Peking Union Medical CollegeBeijingP.R.China Department of Medical Oncology Cancer Hospital of HuanXingChaoyang DistrictBeijingP.R.China

Introduction Advanced pancreatic ductal adenocarcinoma(PDAC)has very limited treatment options due to few targetable mutations,and chemotherapeutic treatment is currently the mainstay of palliative therapy for PDAC pa... 详细信息

关键词： V600E BRAF adenocarcinoma

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BRAF V600E型转移性结直肠癌治疗进展

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中国肿瘤临床 2024年第4期51卷 209-213页

作者：孟令桦潘利华李瑞东孙力军(综述) 叶书成(审校) 济宁医学院附属医院肿瘤科山东省济宁市272100

转移性结直肠癌(metastatic colorectal cancer,mCRC)患者中约8%~15%存在BRAF基因突变,V600E是BRAF最常见的突变形式。BRAF V600E突变型的mCRC患者预后差,初始标准化疗效果不佳,强烈治疗的效果有限,并且在初始治疗失败后,后续治疗疗效甚... 详细信息

转移性结直肠癌(metastatic colorectal cancer,mCRC)患者中约8%~15%存在BRAF基因突变,V600E是BRAF最常见的突变形式。BRAF V600E突变型的mCRC患者预后差,初始标准化疗效果不佳,强烈治疗的效果有限,并且在初始治疗失败后,后续治疗疗效甚微,疾病进展迅速,患者总生存期短,这类患者治疗现状不容乐观。因此,应寻找对于BRAF V600E突变型mCRC患者的更为有效治疗方案。本文将详细介绍BRAF V600E突变与mCRC患者预后及疗效预测方面的相关研究及治疗进展,以期为延长患者生存期提供参考依据。

关键词：转移性结直肠癌 BRAF V600E 一线治疗分子靶向治疗免疫治疗

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中华病理学杂志 2018年第9期47卷 664-670页

作者：齐雪岭姚坤段泽君边宇马忠朴月善宫丽平首都医科大学基础医学院病理学系北京100010 首都医科大学三博脑科医院病理科北京100010 首都医科大学宣武医院病理科北京100010

目的探讨难治性癫痫相关肿瘤的临床病理学特征及BRAFV600E突变特点。方法收集2008年3月至2017年8月之间，首都医科大学三博脑科医院功能神经科诊断明确的癫痫相关肿瘤病例250例，对患者的临床、病理资料进行回顾性总结，并对部分病例BRA... 详细信息

目的探讨难治性癫痫相关肿瘤的临床病理学特征及BRAFV600E突变特点。方法收集2008年3月至2017年8月之间，首都医科大学三博脑科医院功能神经科诊断明确的癫痫相关肿瘤病例250例，对患者的临床、病理资料进行回顾性总结，并对部分病例BRAFV600E突变进行检测和分析。结果250例手术患者中男132例，女118例，男女比约1．1：1．0。发病年龄2-67岁，平均年龄22岁。影像学均显示为占位性病变，颞叶累及最为多见（44．4％，111／250）。肿瘤类型包括5类，其中节细胞胶质瘤（GG）占58．4％（14/250），胚胎发育不良性神经上皮性肿瘤（DNT）占24．O％（6/250），多形性黄色星形细胞瘤（PXA）占12．8％（3/250），血管中心性胶质瘤（AG）占4．0％（1/250），乳头状胶质神经元肿瘤（PGNT）占0．8％（2／250）。其中9例GG混合PXA或DNT样形态结构，35例合并局灶性皮质发育不良（FCD）。对74例GG及28例PXA进行BRAFV600E基因测序检测，GG中突变率为58．1％（43／74），PXA中为46．4％（13／28）。GG、DNT、AG及PGNT多为WHO分级Ⅰ级。其中GG病例中有34例存在不同程度的WHOⅡ／Ⅲ级肿瘤增殖活跃区。PXA多数为WHOⅡ级，9例病例存在不同程度WHOⅢ级的问变性肿瘤细胞区。结论难治性癫痫相关的脑肿瘤以低级别混合性神经元．胶质肿瘤为主，其中GG最多见：该类肿瘤可发生于中枢神经系统的任何部位，以颞叶多发；每种肿瘤都有其独特的组织形态学结构，但少数肿瘤形态学较为复杂，可以存在2或3种成分的混杂。BRAF V600E在GG及PXA中存在很高比例的突变率．对肿瘤的诊断及治疗有着重要的指导意义。

关键词：癫痫部分性脑肿瘤 DNA突变分析 BRAF V600E

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晚期BRAF V600E突变直肠癌1例循证治疗

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肿瘤 2018年第5期38卷 491-497页

作者：臧立霍彬侯定坤王磊王丽丽汪浩王海涛天津医科大学第二医院肿瘤科天津300211

目的:基于循证的临床证据,为1例v-raf鼠肉瘤病毒癌基因同源体B(v-raf murine sarcoma viraloncogene homolog B,BRAF)V600E突变的转移性直肠癌化疗后复发患者制定适宜的个体化治疗方案。方法:在充分评估病例资料后,提出治疗相关临床问题... 详细信息

目的:基于循证的临床证据,为1例v-raf鼠肉瘤病毒癌基因同源体B(v-raf murine sarcoma viraloncogene homolog B,BRAF)V600E突变的转移性直肠癌化疗后复发患者制定适宜的个体化治疗方案。方法:在充分评估病例资料后,提出治疗相关临床问题,计算机检索Cochrance Library、PubMed、CBM(SinoMed)、embase、中国期刊全文数据库和万方数据库,查找有关BRAF V600E突变的转移性直肠癌的随机对照试验、系统评价和Meta分析。采用2001年牛津循证医学中心证据分级标准对获得的文献证据进行分级。结果:共检索出14篇相关文献,绝大多数为A级证据,证据强度高,结论可靠。基于循证的临床证据,为患者制定适宜的个体化治疗方案,给予抗表皮生长因子受体(epidermal growth factor receptor,eGFR)抗体联合BRAF抑制剂治疗,近期不良反应发生率较低,临床症状控制良好,疗效评价为部分缓解。结论:基于循证的临床证据,为BRAF V600E突变的转移性结直肠癌患者制定合理的治疗方案,能够有效提高治疗效果及预后。

关键词：直肠肿瘤 BRAF V600E 西妥昔单抗

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黑素瘤BRAF V600E突变的临床检测方法进展

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临床皮肤科杂志 2020年第4期49卷 253-256页

作者：杨馨蕊柳剑英苏静北京大学医学部病理学系/北京大学第三医院病理科北京100191

针对黑素瘤BRAF V600E突变的靶向治疗为黑素瘤的治疗提供了新方法。BRAF基因突变的准确检测是实施靶向治疗的前提。以Sanger测序法为"金标准"的基因测序是目前临床检测黑素瘤BRAF V600E突变的主要方法。近年来,针对BRAF V600E突变的单... 详细信息

针对黑素瘤BRAF V600E突变的靶向治疗为黑素瘤的治疗提供了新方法。BRAF基因突变的准确检测是实施靶向治疗的前提。以Sanger测序法为"金标准"的基因测序是目前临床检测黑素瘤BRAF V600E突变的主要方法。近年来,针对BRAF V600E突变的单克隆抗体ve1在组织学上显示V600E突变蛋白,还可显示异质性肿瘤细胞,其高敏感性和特异性是对BRAF突变基因检测的重要补充。该文对BRAF V600E突变检测方法做一综述,为临床应用提供信息。

关键词：黑素瘤突变 BRAF V600E 基因测序免疫组化

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BRAF V600E抑制剂治疗小儿朗格罕斯组织细胞增生症的临床分析

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中国新药杂志 2019年第7期28卷 886-890页

作者：闫美玲张萌黄琳贾月萍张弋冯婉玉天津市第一中心医院药学部天津300192 北京大学人民医院药剂科北京100044 北京大学人民医院儿科北京100044

目的:分析BRAF V600E抑制剂(包括维罗非尼和达拉非尼)在小儿朗格罕斯组织细胞增生症(LCH)临床治疗中的疗效和安全性。方法:分析我院小儿LCH病例,并检索2011—2018年国内外期刊应用BRAF V600E抑制剂治疗小儿LCH的病例报道,对患者基本资料... 详细信息

目的:分析BRAF V600E抑制剂(包括维罗非尼和达拉非尼)在小儿朗格罕斯组织细胞增生症(LCH)临床治疗中的疗效和安全性。方法:分析我院小儿LCH病例,并检索2011—2018年国内外期刊应用BRAF V600E抑制剂治疗小儿LCH的病例报道,对患者基本资料、BRAF V600E抑制剂的疗效和安全性等数据进行统计分析。结果:我院患儿诊断为多系统高危险度LCH,予改良LCH-Ⅲ方案治疗效果不佳;在检测到BRAF V600E(1799T> A)基因突变后,予达拉非尼治疗,病情得以控制,BRAF V600E基因突变转阴,患儿耐受性较好。对检索到的病例进行分析,5例应用BRAF V600E抑制剂治疗的小儿LCH个案病例中,3例患儿应用达拉非尼治疗6～12周后获得分子生物学完全缓解,且主要临床表现得到完全缓解,并未观察到达拉非尼相关的不良反应发生。2例患儿应用维罗非尼治疗,其中1例共治疗18个月,另1例治疗5个月,均获得分子生物学完全缓解,且主要临床表现得到完全缓解,但1例出现高血压、眉毛稀疏和皮肤干燥等不良反应,另1例出现皮疹。结论:对于BRAF V600E突变的多系统性LCH患儿,可尝试应用达拉非尼或维罗非尼治疗,但应加强监护。

关键词： BRAF V600E 朗格罕斯组织细胞增生症维罗非尼达拉非尼

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Activation mechanisms of clinically distinct B-Raf V600Eand v600K mutants

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Cancer Communications 2023年第3期43卷 405-408页

作者： Mingzhen Zhang Ryan Maloney Yonglan Liu Hyunbum Jang Ruth Nussinov Computational Structural Biology Section Frederick National Laboratory for Cancer ResearchFrederickMDU.S.A. Cancer Innovation Laboratory National Cancer InstituteFrederickMDU.S.A. Department of Human Molecular Genetics and Biochemistry Sackler School of MedicineTel Aviv UniversityTel AvivIsrael

Dear editor,B-Raf,the main effector of Ras in the mitogen-activated protein kinase(MAPK)pathway,is among the most highly mutated kinases in human cancer[1].About 40%-60%of melanoma patients harbor B-Raf mutations,of which∼90%involve V600E and v600K.B-RafV600E is more frequent(60%-80%)than B-Rafv600K(10%-30%).Substitution of a val codon by Glu requires a single nucleotide change,whereas val to Lys requires two[2].This is in line with melanoma patients harboring the v600K mutation,who usually suffer from higher sun exposure that may induce increased DNA damage[3].Since both mutations occur at the same position of the kinase domain and are mutated to charged residues,it was believed that the B-Raf V600E and v600K mutantswould share a similar behavior,and in clinical trials,patients with V600E and v600K mutations have been recruited into the same cohort.

关键词： V600E v600 melanoma

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BRAF基因V600E突变检测联合US-FNAB检查对甲状腺结节定性诊断的影响

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淮海医药 2023年第3期41卷 226-229页

作者：赵路杨娟刘春梅吴涵漯河医学高等专科学校第二附属医院病理科河南漯河462000 漯河市中心医院病理科河南漯河462000

目的:研究肉瘤滤过性毒菌致癌同源体B1(BRAF)基因V600E突变检测联合超声引导下细针穿刺细胞学(US-FNAB)检查对甲状腺结节(TN)良恶性诊断的影响。方法:选取2019年1月—2021年12月某院收治的174例(共181个结节)TN患者为研究对象,所有患者... 详细信息

目的:研究肉瘤滤过性毒菌致癌同源体B1(BRAF)基因V600E突变检测联合超声引导下细针穿刺细胞学(US-FNAB)检查对甲状腺结节(TN)良恶性诊断的影响。方法:选取2019年1月—2021年12月某院收治的174例(共181个结节)TN患者为研究对象,所有患者均经手术治疗,术前均行BRAF基因V600E突变检测和US-FNAB检查,以术后病理组织学结果为金标准,分析BRAF基因V600E突变检测和US-FNAB检查诊断TN良恶性的效能。结果:132个甲状腺恶性结节中髓样癌1个,滤泡癌3个,转移癌2个,甲状腺乳头状癌126个;49个甲状腺良性结节中桥本氏甲状腺炎4个,甲状腺腺瘤7个,肉芽肿性炎5个,局部纤维增生4个,结节性甲状腺肿29个。BRAF基因V600E突变检测联合US-FNAB检查检出135个恶性结节,46个良性结节。BRAF基因V600E突变检测联合US-FNAB检查诊断TN的灵敏度为96.97%(128/132),准确度为93.92%(170/181),阴性预测值为91.30%(42/46),均高于单独诊断结果(PV600E突变检测联合US-FNAB检查诊断TN恶性肿瘤类型的符合率均高于单独诊断(PV600E突变检测联合US-FNAB检查对TN定性诊断具有较高效能,可为不同性质TN临床治疗方案的制定提供参考依据,对改善预后具有指导意义。

关键词：甲状腺结节 US-FNAB检查 BRAF V600E 定性诊断

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β链蛋白和BRAF V600E在颅咽管瘤中的表达及意义

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中华神经外科杂志 2017年第6期33卷 600-604页

作者：王军梅刘朝霞徐作霖崔云杜江徐丽李桂林首都医科大学北京市神经外科研究所首都医科大学附属北京天坛医院100050

目的检测β-catenin和BRAF V600E在颅咽管瘤中的表达，评估其在颅咽管瘤诊断中的价值。方法收集2008年1月至2010年12月首都医科大学附属北京天坛医院神经外科行手术治疗的51例患者的颅咽管瘤标本。采用He染色方法观察不同类型颅咽管瘤... 详细信息

目的检测β-catenin和BRAF V600E在颅咽管瘤中的表达，评估其在颅咽管瘤诊断中的价值。方法收集2008年1月至2010年12月首都医科大学附属北京天坛医院神经外科行手术治疗的51例患者的颅咽管瘤标本。采用He染色方法观察不同类型颅咽管瘤的形态学特征，应用免疫组化染色方法检测其β-catenin、BRAF V600E以及Ki-67的表达。结果在造釉细胞型颅咽管瘤（ACP）中，细胞核β-catenin呈阳性，见于漩涡状细胞丛、鬼影细胞旁的移行细胞和（或）散在分布的单个细胞，阳性率高达93%（39/42）；而乳头型颅咽管瘤（PCP）中，细胞核未见β-catenin的阳性表达，仅细胞膜呈阳性表达。在PCP中，BRAF V600E的阳性比例为7/8，而ACP均呈阴性。3例颅咽管瘤的形态不典型，2例β-catenin呈细胞核阳性，符合ACP；1例显示上皮表面的纤毛BRAF V600E阳性，符合拉克氏囊肿伴鳞状上皮化生。ACP中，β-catenin核阳性细胞其Ki-67呈阴性。8例复发ACP患者的2次标本其β-catenin阳性细胞计数的差异无统计学意义（P〉0.05）。结论β-catenin、BRAF V600E分别为ACP和PCP的特异性标志物，有助于形态不典型的颅咽管瘤的分型和鉴别诊断。

关键词：颅咽管瘤病理学诊断 WNT信号通路 BRAF V600E

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