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usher综合征

听力学及言语疾病杂志 2000年第1期8卷 61-63页

作者：王轶王直中曹克利北京协和医院耳鼻咽喉科北京100005

usher综合征(usher Syndrome,US)又称遗传性耳聋-色素性视网膜炎综合征,视网膜色素变性-感音神经性耳聋综合征,聋哑伴视网膜色素变性综合征等.是以先天性感音神经性聋、渐进性视网膜色素变性而致视野缩小、视力障碍为主要表现的一种常... 详细信息

usher综合征(usher Syndrome,US)又称遗传性耳聋-色素性视网膜炎综合征,视网膜色素变性-感音神经性耳聋综合征,聋哑伴视网膜色素变性综合征等.是以先天性感音神经性聋、渐进性视网膜色素变性而致视野缩小、视力障碍为主要表现的一种常染色体隐性遗传性疾病,具有遗传异质性.1858年Von Graefe首先发现聋哑合并视网膜色素变性病例.1914年英国眼科学家Charles usher调查了视网膜色素变性人群中耳聋的发病率,首次提出耳聋-视网膜色素变性与遗传因素有关.1972年Holland等将该病正式命名为usher[1]综合征.

关键词： usher综合征临床分型诊断病理

usher综合征伴合并型甲基丙二酸血症1例

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中华围产医学杂志 2022年第12期25卷 975-977页

作者：王玉娟田进军牛琳媛刘丽琴蓝信强青岛大学附属威海医院(威海市妇幼保健院)医学遗传科威海264200

本文报告了1例同时患有usher综合征及合并型甲基丙二酸血症的患儿。患儿为2月龄男性,为小于胎龄儿,新生儿期曾因“喂养困难”住院治疗,生后肌张力低、小头畸形伴听力损失。基因检测显示该患儿MMACHC基因c.482G>A和c.567dup位点存在复合... 详细信息

本文报告了1例同时患有usher综合征及合并型甲基丙二酸血症的患儿。患儿为2月龄男性,为小于胎龄儿,新生儿期曾因“喂养困难”住院治疗,生后肌张力低、小头畸形伴听力损失。基因检测显示该患儿MMACHC基因c.482G>A和c.567dup位点存在复合杂合变异,均为致病变异,分别来自患儿父母;同时患儿存在USH2A基因c.2802T>G和c.14017T>C位点复合杂合变异,前者为疑似致病性,后者临床意义未明,变异来自患儿父母,临床诊断usher综合征及甲基丙二酸血症合并同型半胱氨酸血症。随访至2岁余,患儿智能发育中度落后,体格发育与同龄儿相当。

关键词： usher综合征氨基酸代谢障碍先天性甲基丙二酸

首诊为usher综合征的轻型Zellweger谱系障碍1例

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中华眼科杂志 2022年第10期58卷 788-792页

作者：仲俊维叶汉文许可谢玥张晓慧李杨首都医科大学附属北京同仁医院北京同仁眼科中心北京市眼科研究所北京市眼科学与视觉科学重点实验室北京100730

患儿女性,5岁,因“夜盲、听力差1年”就诊,因视网膜色素变性合并感音神经性耳聋,首诊为usher综合征。目标区域捕获测序分析发现患儿携带Zellweger谱系障碍致病基因PEX1复合杂合变异c.5G>A,p.W2*/c.3022C>T,p.P1008S。后期随访发现患儿... 详细信息

患儿女性,5岁,因“夜盲、听力差1年”就诊,因视网膜色素变性合并感音神经性耳聋,首诊为usher综合征。目标区域捕获测序分析发现患儿携带Zellweger谱系障碍致病基因PEX1复合杂合变异c.5G>A,p.W2*/c.3022C>T,p.P1008S。后期随访发现患儿恒牙釉质发育不良,指甲白斑,过氧化物酶体功能生化异常,诊断为轻型Zellweger谱系障碍。

关键词： usher综合征 Zellweger综合征多种细胞活动相关性ATP酶类膜蛋白质类

一个PCDH15基因变异所致的usher综合征家系的遗传学分析及产前诊断

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中华医学遗传学杂志 2022年第3期39卷 305-308页

作者：杨科张玉薇娄桂予祁娜张冰康冰雷星星廖世秀河南省人民医院郑州大学人民医院河南省医学遗传研究所郑州450003

目的对1个usher综合征家系的临床特征及基因变异进行分析,明确其遗传病因。方法对家系中患儿进行全外显子测序,就发现的可疑致病变异用Sanger测序法对患儿及其父母进行检测,明确先证者病因后,进一步对家系中的胎儿进行产前诊断。结果测... 详细信息

目的对1个usher综合征家系的临床特征及基因变异进行分析,明确其遗传病因。方法对家系中患儿进行全外显子测序,就发现的可疑致病变异用Sanger测序法对患儿及其父母进行检测,明确先证者病因后,进一步对家系中的胎儿进行产前诊断。结果测序结果显示先证者PCDH15基因(NM;33056)存在c.17;8insA(p.Tyr6Ter*)及c.4095;096insA(p.Arg1366Lys fs*38)复合杂合变异,变异分别来源于其父母。同时对100名正常人DNA进行PCDH15基因(NM;33056)c.17;8insA及c.4095;096insA变异筛查均未发现相同变异。根据美国医学遗传学与基因组学学会遗传变异分类标准与指南,以上两个变异判定为致病性变异(PVS1+PM2+PP4)。经验证,胎儿为PCDH15基因(NM;33056)c.4095;096insA变异携带者,预测胎儿不会出现usher综合征,该胎儿出生后通过了新生儿听力筛查,至1岁多未发现明显听觉、视觉功能异常。结论PCDH15基因(NM;33056)c.17;8insA(p.Tyr6Ter*)及c.4095;096insA(p.Arg1366Lys fs*38)插入移码变异可能是该家系罹患usher综合征的遗传病因。

关键词： usher综合征 PCDH15基因基因变异

usher综合征Ⅰ型MYO7A基因的突变分析与产前诊断

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中华医学杂志 2021年第2期101卷 122-126页

作者：王思霁熊文羽马永毅彭雪杨芳陈子琦余奉徽程静袁慧军康厚墉卢宇重庆医科大学附属第一医院耳鼻咽喉头颈外科重庆400010 陆军军医大学第一附属医院医学遗传中心重庆400038 陆军军医大学第一附属医院产前诊断中心重庆400038 陆军军医大学第一附属医院耳鼻咽喉头颈外科重庆400038 陆军军医大学第一附属医院门诊部重庆400038 四川大学华西医院罕见病研究院成都610041

目的对先天性耳聋一家系行遗传学分析,鉴定该病例的致聋基因突变。方法对陆军军医大学第一附属医院2016年6月就诊的一例4岁的先天性耳聋男性患儿进行详细病史询问,并进行临床检查,诊断为感音神经性耳聋。抽取患儿及其父母静脉血,提取基... 详细信息

目的对先天性耳聋一家系行遗传学分析,鉴定该病例的致聋基因突变。方法对陆军军医大学第一附属医院2016年6月就诊的一例4岁的先天性耳聋男性患儿进行详细病史询问,并进行临床检查,诊断为感音神经性耳聋。抽取患儿及其父母静脉血,提取基因组DNA,对先证者进行已知耳聋基因目标区域高通量测序,对于筛选出的候选突变进行Sanger测序验证,根据先证者耳聋基因诊断结果,补充眼科检查,对其父母再次怀孕的胎儿抽取羊水进行产前基因诊断。结果测序发现先证者MYO7A基因p.Trp1466Ter/p.Tyr2042Ter复合杂合突变,其中p.Trp1466Ter突变为已报道的致病性突变,而p.Tyr2042Ter未见报道。除先天性耳聋外,眼科检查发现先证者存在视网膜色素变性,确诊为usher综合征Ⅰ型。对该家庭再次妊娠胎儿在孕18周进行羊水穿刺及胎儿DNA测序,发现仅携带MYO7A基因p.Tyr2042Ter杂合突变,另一个等位基因为野生型,预测胎儿不会出现先证者的usher综合征Ⅰ型临床表现。胎儿出生后通过了新生儿听力筛查。结论本研究明确了一个usher综合征Ⅰ型家系的遗传学病因,并丰富了该病的表型与基因型数据库,为遗传咨询提供了依据。

关键词： usher综合征遗传咨询产前诊断靶向测序 MYO7A基因

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usher综合征

中国医药指南 2012年第33期10卷 448-449页

作者：林广杰李文魏国强张华山东青岛经济技术开发区第一人民医院眼科山东青岛266555 北京协和医学院北京100730

usher综合征（usher Syndrome,US）又称遗传性耳聋-视网膜色素变性综合征,是以先天性感音神经性聋并随着年龄的增长逐渐发生视网膜色素变性从而导致视力逐渐下降,视野逐渐丧失直至管状视野的一种遗传性疾病,它是一种常染色体隐性遗传的... 详细信息

usher综合征（usher Syndrome,US）又称遗传性耳聋-视网膜色素变性综合征,是以先天性感音神经性聋并随着年龄的增长逐渐发生视网膜色素变性从而导致视力逐渐下降,视野逐渐丧失直至管状视野的一种遗传性疾病,它是一种常染色体隐性遗传的疾病,具有遗传异质性。在全世界的发病率约为2.2/10万～4.

关键词： usher综合征常染色体隐性遗传疾病

一例usher综合征患儿的致病基因变异分析

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听力学及言语疾病杂志 2023年第6期31卷 551-554页

作者：董佩索利敏范林静贾薇李通张磊薛金梅赵长青张亚茜段建雄山西医科大学第二医院耳鼻咽喉头颈外科山西省气道炎性疾病神经免疫研究省级重点培育实验室太原030001 山西国信凯尔医学检验所

目的探讨一例听力下降患儿的遗传性致病原因。方法详细询问先证者病史(女,4岁,双耳听力下降1月余)及家族史,绘制遗传图谱,行临床相关检查。采用新一代测序技术进行全外显子组测序,并根据ACMG(美国医学遗传学和基因组学学会)制定的标准... 详细信息

目的探讨一例听力下降患儿的遗传性致病原因。方法详细询问先证者病史(女,4岁,双耳听力下降1月余)及家族史,绘制遗传图谱,行临床相关检查。采用新一代测序技术进行全外显子组测序,并根据ACMG(美国医学遗传学和基因组学学会)制定的标准指南对检出的突变进行致病性判读,结合患儿的临床表现及相关检查结果进行分析。结果纯音测听示患儿双耳听力图呈下降型曲线,低频为轻度到中度听力下降,高频为重度到极重度听力下降;左右耳ABR反应阈分别为60、50 dB nHL;瞬态耳声发射双耳均未引出;畸变产物耳声发射右耳均未引出,左耳0.5 kHz引出,余未引出。眼底检查及颞骨CT均未见异常。全外显子测序结果显示患儿携带USH2A基因的c.13010C>T和c.11232-2A>G两个罕见突变。其中,c.13010C>T突变遗传自母亲,c.11232-2A>G突变遗传自父亲。父母听力正常。结论USH2A基因的c.13010C>T和c.11232-2A>G突变位点为该患儿致病原因。

关键词： usher综合征基因检测突变

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usher综合征患者血清离子浓度的变化

眼科新进展 2019年第7期39卷 645-648页

作者：代贺华张芷萌王蕾陶天畅许静李如意李根林首都医科大学附属北京同仁医院北京同仁眼科中心北京市眼科学与视觉科学重点实验室

目的探讨usher综合征(usher syndrome,USH)患者血清离子浓度的变化情况。方法选取2015年9月至2018年9月北京同仁医院眼科中心的46例临床诊断为USH患者作为USH组;同时选取同期于北京同仁医院体检中心体检的90例正常人为对照组。检测各组... 详细信息

目的探讨usher综合征(usher syndrome,USH)患者血清离子浓度的变化情况。方法选取2015年9月至2018年9月北京同仁医院眼科中心的46例临床诊断为USH患者作为USH组;同时选取同期于北京同仁医院体检中心体检的90例正常人为对照组。检测各组受试者血清离子浓度。将USH组与对照组的各血清离子浓度进行比较。结果 USH组患者血清钙离子浓度为(2.364±0.101)mmol·L-1,高于对照组的血清钙离子浓度(2.304±0.082)mmol·L-1,差异有统计学意义(P=0.000);USH组患者钾离子浓度为(4.124±0.360)mmol·L-1,高于对照组的钾离子浓度(3.965±0.288)mmol·L-1,差异有统计学意义(P=0.006);两组间的钠离子、氯离子、无机磷离子浓度相比,差异均无统计学意义(均为P>0.05)。结论 USH患者的钙离子与钾离子浓度异常,这种异常可能与其发病有关。

关键词： usher综合征血清浓度钙离子钾离子钠离子氯离子无机磷离子

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usher综合征一家系的致病基因分析

国际眼科杂志 2018年第10期18卷 1880-1882页

作者：杜伟徐敏解正高扬州大学附属苏北人民医院眼科中国江苏省扬州市225001

目的:对一usher综合征家系的临床特征进行分析,探索该家系的致病基因。方法:收集于我院就诊的一视网膜色素变性家系,详细询问患者病史并进行临床检查,诊断为usher综合征,抽取家系成员静脉血4mL,提取全基因组DNA,对先证者进行靶向捕获高... 详细信息

目的:对一usher综合征家系的临床特征进行分析,探索该家系的致病基因。方法:收集于我院就诊的一视网膜色素变性家系,详细询问患者病史并进行临床检查,诊断为usher综合征,抽取家系成员静脉血4mL,提取全基因组DNA,对先证者进行靶向捕获高通量测序获得突变位点,对于筛选出的可疑突变扩展至家系全体成员进行Sanger测序验证,同时在100名正常对照者中验证。结果:患者除视网膜色素变性表现外,还存在轻至中度感音神经性耳聋,测序结果发现家系患者USH2A基因复合杂合突变c. 2310_2311insA(p. E771Rfs*8)和c. 8559-2A>G(IVS42),而在与患者有直系血缘关系的亲属中发现仅存在其中1个突变,其他家属成员和正常人中未发现该两种突变。结论:USH2A基因为该家系的致病基因,c. 8559-2A>G(IVS42)突变为已报道的热点突变,而c.2310_2311insA(p.E771Rfs*8)突变则为首次报道,本研究扩展了USH2A基因导致usher综合征的突变谱。

关键词： usher综合征 USH2A基因移码突变剪切位点突变