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usher综合征:耳神经学研究

国际耳鼻咽喉头颈外科杂志 1990年第6期 377-377页

作者：吴信群

usher综合征是一种常染色体隐性遗传性疾病,以重度听力损失或耳聋及色素性视网膜炎为特征。在先天性耳聋人群中,usher综合征占3～6％,在盲-聋患者中,该综合征亦占有较大比例;Davenport等将usher综合征分为以下几型。Ⅰ型:先天性重度听... 详细信息

usher综合征是一种常染色体隐性遗传性疾病,以重度听力损失或耳聋及色素性视网膜炎为特征。在先天性耳聋人群中,usher综合征占3～6％,在盲-聋患者中,该综合征亦占有较大比例;Davenport等将usher综合征分为以下几型。Ⅰ型:先天性重度听力损失,无前庭反应,色素性视网膜炎(RP)在青春期前发作;Ⅱ型:中度到重度先天性听力损失,前庭功能正常及较晚发作的RP;Ⅲ型:进行性的和不同程度的听力损失,RP发作时间不定,前庭反应情况不明;Ⅳ型临床表现与Ⅱ型类似,但为X性连锁遗传。

关键词：听力损失重度视网膜炎色素性生理与心理声学视网膜疾病综合征综合病症前庭反应 usher 耳神经学

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usher综合征的前庭和听觉功能

国际耳鼻咽喉头颈外科杂志 1986年第6期26卷 353-354页

作者：喻勋菊廉能静

usher综合征是一种常染色体隐性遗传性疾患。诊断标准是夜盲、感觉神经性聋。特殊的眼底改变、暗适应试验和视网膜电图异常,视野缩小。儿童最初几年往往夜盲是唯一症状而被忽视,直至青春期视野缩小才能做出诊断。此病VonGraefe 1858年... 详细信息

usher综合征是一种常染色体隐性遗传性疾患。诊断标准是夜盲、感觉神经性聋。特殊的眼底改变、暗适应试验和视网膜电图异常,视野缩小。儿童最初几年往往夜盲是唯一症状而被忽视,直至青春期视野缩小才能做出诊断。此病VonGraefe 1858年首先描述,usher在1914年强调了该病的家族性和遗传性。此病在耳聋儿童中约占3～10%。 Meri n等1974年报告35例本病,并分为四型。I型(21/35)严重耳聋,8例中7例前庭功能检查无反应,精神正常,管状视野,无视网膜电图反应。Ⅱ型(10/35)渐进性听力减退,高频损失为主,多数前庭功能正常,精神、神经正常。

关键词：前庭综合征综合病症 usher 视网膜电图眼科检查视野缩小

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usher综合征Ⅲ型

国外医学.耳鼻咽喉科学分册 1981年第6期 431-432页

作者：沈洋马季男

usher综合征Ⅲ型是一罕见疾病,其特征是:色素性视网膜炎和进行性感觉神经性聋。1977年,Davenport和Omenn研究了本病,将其分为四型。Ⅰ型:重度先天性聋,10岁左右出现色素性视网膜炎,约占90%。Ⅱ型:中度至重度先天性聋,18～20岁出现色素... 详细信息

usher综合征Ⅲ型是一罕见疾病,其特征是:色素性视网膜炎和进行性感觉神经性聋。1977年,Davenport和Omenn研究了本病,将其分为四型。Ⅰ型:重度先天性聋,10岁左右出现色素性视网膜炎,约占90%。Ⅱ型:中度至重度先天性聋,18～20岁出现色素性视网膜炎,约占10%。Ⅲ型:进行性听力减退,青春期出现明显的色素性视网膜炎。Ⅰ～Ⅲ型均显示常染色体隐性遗传。Ⅳ型符合X-连锁遗传并与Ⅱ型相似。Ⅰ型前庭反应消失,Ⅱ型前庭反应正常或减弱。Ⅲ型和Ⅳ型少见,不到1%。作者们报告1例usher综合征Ⅲ型,患者为一9岁男孩,无中耳炎或其它病史。家族中无先天性畸形等。患孩有一妹,听力正常。父母亲无同血缘史。4岁时因讲话延迟于1972年2月就诊,测听显示双侧中度感觉神经性聋。给患孩配戴了双耳助听器并定期随访。1年后复查听力,又损失25～35分贝。声阻抗测听检查正常。两耳正常。7(1/2)岁时因视力障碍6个月去眼科检查,眼

关键词：感觉神经性聋 usher 色素性先天性聋重度前庭反应视网膜疾病视网膜炎综合病症综合征

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usher综合症误诊为弱视二例

中国斜视与小儿眼科杂志 2012年第1期20卷 27-28页

作者：肖亦爽许江涛昆明市儿童医院眼科

病例1:患儿,女,7岁,双眼视力进行性下降3年伴夜盲1年余。曾在外院就诊诊断为:双眼屈光不正性弱视,弱视训练近1年,视力无明显提高。患儿自幼患"左侧神经性耳聋",已配助听器。检查:视力:右眼:0.3,左眼:0.3,散瞳验光:右眼:+1.00DC×90°=0... 详细信息

病例1:患儿,女,7岁,双眼视力进行性下降3年伴夜盲1年余。曾在外院就诊诊断为:双眼屈光不正性弱视,弱视训练近1年,视力无明显提高。患儿自幼患"左侧神经性耳聋",已配助听器。检查:视力:右眼:0.3,左眼:0.3,散瞳验光:右眼:+1.00DC×90°=0.3,左眼:+1.00DC×90°=0.3。眼压:右眼:17mmHg,左眼:16mmHg。双眼外眼正常、角膜透明、前房深度正常、房水清、虹膜纹理清、瞳孔等大等圆、直径3mm,对光反射存,余屈光

关键词：弱视视觉障碍 usher 前庭功能神经性耳聋垂直斜视视网膜色素变性视网膜疾病听性脑干诱发电位耳声发射检测双眼视力黄斑中心凹光反射镫骨肌左眼

Espin为usher综合征II型候选致病基因

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中国实验诊断学 2015年第8期19卷 1259-1260页

作者：韦博郝继龙吴新民王乐吉林大学中日联谊医院神经外科吉林长春130033 吉林大学第一医院眼科吉林长春130021

usher综合征是一种以渐进性的视力下降和听力损失或耳聋为主的一种综合征[1-3]。视力丧失表现为视网膜色素变性,视网膜感光细胞受损后视力下降,听力主要表现先天性不同程度的听力丧失。众所周知,whirlin,espin,vlgr-1这3个蛋白在视网膜... 详细信息

usher综合征是一种以渐进性的视力下降和听力损失或耳聋为主的一种综合征[1-3]。视力丧失表现为视网膜色素变性,视网膜感光细胞受损后视力下降,听力主要表现先天性不同程度的听力丧失。众所周知,whirlin,espin,vlgr-1这3个蛋白在视网膜感光细胞的连接纤毛和内耳耳蜗毛细胞里组成USH2蛋白复合体,其中任何一个蛋白的缺失都会导致USH2疾病的发生,

关键词：视网膜感光细胞视网膜色素变性致病基因 Espin II usher 耳蜗毛细胞听力损失听力丧失蛋白复合体

VLGR1基因突变(USH2C)引起的usher综合征表达与USH2A表型的比较研究

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世界核心医学期刊文摘（眼科学分册） 2005年第7期1卷 30-31页

作者： Schwartz S.B. Aleman T.S. Cideciyan A.V. S.G. Jacobson 刘炜 Scheie Eye Institute University of Pennsylvania51 North 39th Street Philadelphia PA 19104 United States

PURPOSE. To investigate the retinal disease expression in USH2C, the subtype of usher syndrome type 2 recently shown to be caused by mutation in the VLGR1 gene, and compare results with those from USH2A, a more common cause of usher syndrome. METHODS. Three siblings with USH2C and 14 patients with USH2A were studied. Visual function was measured by kinetic perimetry, static chromatic perimetry, and electroretinography (ERG). Central retinal microstructure was studied with optical coherence tomography (OCT). RESULTS. The siblings with VLGR1 mutation showed abnormal photoreceptor- mediated function in all retinal regions, and there was greater rod than cone dysfunction. USH2A had a wider spectrum of disease expression and included patients with normal function in some retinal regions. When abnormalities were detected, there was more rod than cone dysfunction. Retinal microstructure in both USH2C and USH2A shared the abnormality of loss of outer nuclear layer thickness. Central retinal structure in both genotypes was complicated by cystic macular lesions. A coincidental finding in an USH2C patient was that oral intake of antihistamines was associated with temporary resolution of the macular cystic change. CONCLUSIONS. USH2C and USH2A manifest photoreceptor disease with rod- and cone- mediated visual losses and thinning of the outer nuclear layer. An orderly progression through disease stages was estimated from cross- sectional and limited longitudinal data. Intrafamilial and interfamilial variation in retinal severity in USH2A, however, suggests that genetic or nongenetic modifiers may be involved in the disease expression.

关键词：基因突变 USH2A USH2C usher VLGR1 视网膜疾病动态视野计视网膜区域光感受器视锥细胞

基于usher-Spillman模型的软土地基沉降预测研究

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山西建筑 2014年第2期40卷 97-98页

作者：燕晓莹南京大学金陵学院城市与资源学院江苏南京210089

某软土地区采用真空—堆载联合预压法处理路基,为了了解最终沉降量,建立了usher-Spillman模型,以实际测量数据为基础,对沉降量进行了预测,发现基于模型的推测值与实测值较为接近,说明了使用该模型在该地区对真空—堆载联合预压法加固软... 详细信息

某软土地区采用真空—堆载联合预压法处理路基,为了了解最终沉降量,建立了usher-Spillman模型,以实际测量数据为基础,对沉降量进行了预测,发现基于模型的推测值与实测值较为接近,说明了使用该模型在该地区对真空—堆载联合预压法加固软土路基进行沉降预测是可行的。

关键词： usher Spillman模型真空-堆载联合预压沉降预测

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1型和2型usher综合征的远期视力

世界核心医学期刊文摘(眼科学分册) 2006年第11期 10-11页

作者： Sadeghi A.M. Eriksson K. Kimberling W.J. 许娜 Sahlgrenska Academy Institute of Selected Clinical SciencesDepartment ofAudiologyBox 452SE-405 30 GothenburgSweden

Purpose:To estimate the age at diagnosis of retinitis pigmentosa and to determine visual acuity deterioration,visual field impairment and the frequency of cataracts in usher syndrome types 1 and ***:We carried out a retrospective study of 328 affected subjects with usher syndrome types 1 and *** subjects were divided into seven different age groups by *** were analysed using descriptive statistics,general linear model anova and survival ***:Retinitis pigmentosa was diagnosed significantly earlier in subjects with usher syndrome type 1 than in those with type *** acuity was significantly more impaired in affected subjects with usher syndrome type 1 than in those with type 2 from 50 years of age *** analysis revealed a significant difference in visual field loss(≤ 10 degrees)between the two groups,with type 2 subjects tending to be more impaired,while comparison indicated no significant differences between the groups in any of the other visual field *** was found to be generally more common in usher syndrome type 1 than type ***:Progressive loss of visual acuity and visual field begins to be substantial between the second and third decades of life in both usher *** rate of degeneration varies between individuals in both *** data are useful for the counselling of affected subjects with usher syndrome types 1 and 2.

关键词：视力综合征综合病症 usher

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usher综合征的进行性聋

国际耳鼻咽喉头颈外科杂志 1991年第2期 126-126页

作者：孙志庭刘春青

usher综合征是童年后以聋盲为主的一种疾病,其主要特征是先天性聋和色素性视网膜炎,有的还有精神和前庭功能障碍,约占总人口的十万分之三,先天性聋的3～6%。根据临床症状和遗传类型,目前将该征分为4型,其第3型就是以进行性聋为特征,为... 详细信息

usher综合征是童年后以聋盲为主的一种疾病,其主要特征是先天性聋和色素性视网膜炎,有的还有精神和前庭功能障碍,约占总人口的十万分之三,先天性聋的3～6%。根据临床症状和遗传类型,目前将该征分为4型,其第3型就是以进行性聋为特征,为双侧耳蜗性聋,在出生时即有,在少儿时期就可达到需行康复训练的严重程度,但全聋者很罕见。

关键词：进行性 usher 综合征综合病症