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文献类型

  • 2 篇 期刊文献

馆藏范围

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日期分布

学科分类号

  • 2 篇 医学
    • 2 篇 临床医学

主题

  • 2 篇 urbach—wiethe类脂...
  • 1 篇 声嘶
  • 1 篇 细胞外基质蛋白质...
  • 1 篇 喉疾病
  • 1 篇 突变

机构

  • 1 篇 山东省烟台毓璜顶...
  • 1 篇 首都医科大学附属...

作者

  • 1 篇 马先莹
  • 1 篇 张丽
  • 1 篇 韩德民
  • 1 篇 胡蓉
  • 1 篇 刘红刚
  • 1 篇 昝芳
  • 1 篇 刘文斌
  • 1 篇 陈剑
  • 1 篇 高冬
  • 1 篇 连培文
  • 1 篇 徐文
  • 1 篇 周素荣
  • 1 篇 王磊

语言

  • 2 篇 中文
检索条件"主题词=Urbach—Wiethe类脂蛋白沉积症"
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类脂蛋白沉积症喉部表现与处理
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中华耳鼻咽喉头颈外科杂志 2010年 第4期45卷 301-304页
作者： 徐文 王磊 张丽 刘红刚 昝芳 胡蓉 刘文斌 韩德民 首都医科大学附属北京同仁医院耳鼻咽喉头颈外科教育部耳鼻咽喉头颈外科重点实验室(首都医科大学) 100730 首都医科大学附属北京同仁医院病理科 100730 首都医科大学附属北京同仁医院皮肤科 100730
目的探索类脂蛋白沉积症喉部特征与处理。方法以持续性声音嘶哑为主要表现的类脂蛋白沉积症患者16例，其中10例于婴儿期发病（4例为出生后即出现）。患者还均伴有上眼睑改变，13例于6～8岁后发现。对患者喉部特征，全身表现，组织病理... 详细信息
来源： 维普期刊数据库 维普期刊数据库 同方期刊数据库 同方期刊数据库 评论
类脂蛋白沉积症一家系调查及基因突变检测
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中华皮肤科杂志 2014年 第4期47卷 263-266页
作者： 高冬 连培文 陈剑 马先莹 周素荣 山东省烟台毓璜顶医院 264000
目的报道1例来自山东的类脂蛋白沉积症家系，研究其家系成员的细胞外基质蛋白（ECM1）基因突变。方法类脂蛋白沉积症家系3代8名成员，有2例患者，分别为先证者（III 1）及其母亲（II 2），均表现为睑缘丘疹、舌系带增厚变短及声音嘶哑... 详细信息
来源： 维普期刊数据库 维普期刊数据库 同方期刊数据库 同方期刊数据库 评论
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