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山东医药 2024年第12期64卷 55-59页

作者：叶超群代青梅邓璐瑶张语黄会芝安徽医科大学附属省儿童医院新生儿科安徽医科大学第五临床医学院合肥230051

目的分析4例罕见基因位点突变的新生儿先天性肌病(CM)临床表现及基因表型。方法回顾性分析4例CM患儿的临床资料及基因检测结果,通过分析临床资料总结其临床表现,通过分析基因检测结果分析其突变基因表型。结果4例CM患儿均为新生儿期发病... 详细信息

目的分析4例罕见基因位点突变的新生儿先天性肌病(CM)临床表现及基因表型。方法回顾性分析4例CM患儿的临床资料及基因检测结果,通过分析临床资料总结其临床表现,通过分析基因检测结果分析其突变基因表型。结果4例CM患儿均为新生儿期发病,伴有不同程度的肌张力减低,肌酸激酶轻度升高,预后差。基因测序显示,COL12A1基因c.7622(exon49)C>T,p.S2541F的错义突变,NEb基因c.25288C>T(p.Arg8430)的无义突变及c.2783delC(p.Pro928fs)移码突变,FLNC基因c.4021(exon23)C>T(p.R1341X,1385)的错义突变,unc45b基因c.2591(exon20)A>C(p.H864P),c.2357(exon18)T>A(p.M786K)的错义突变,均为罕见变异及致病基因,其中3个错义突变、1个无义突变合并移码突变。结论罕见基因位点突变致新生儿CM临床表现均有异质性,表现为肌张力及肌力的严重降低,并伴有不同程度的并发症,临床症状不典型;分别发现FLNC基因、unc45b基因、NEb基因、COL12A1基因4个罕见新发位点突变,其中3个错义突变、1个无义突变合并移码突变。

关键词：基因突变先天性肌病新生儿 FLNC基因 unc45b基因 NEb基因 COL12A1基因

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草鱼unc45b基因的全长克隆、生物信息学分析及投喂蚕豆对该基因表达的影响

草鱼unc45b基因的全长克隆、生物信息学分析及投喂蚕豆对该基因表...

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作者：胡静上海海洋大学

学位级别：硕士

试验一草鱼unc45b基因的全长克隆、生物信息学分析及组织差异表达unc45b(unc-45 myosin chaperone b)是肌球蛋白的分子伴侣,在肌纤维形成过程中调控肌球蛋白(粗肌丝)的折叠、组装和积累,对维持肌节稳定和肌肉发育起着重要作用。本实验采... 详细信息

试验一草鱼unc45b基因的全长克隆、生物信息学分析及组织差异表达unc45b(unc-45 myosin chaperone b)是肌球蛋白的分子伴侣,在肌纤维形成过程中调控肌球蛋白(粗肌丝)的折叠、组装和积累,对维持肌节稳定和肌肉发育起着重要作用。本实验采用c DNA末端快速扩增法首次克隆获得草鱼unc45b基因全长序列,对其编码蛋白质序列的特性进行预测和分析,并采用实时荧光定量PCR法检测草鱼各组织unc45b基因的差异表达。结果表明,草鱼unc45b基因全长3163bp,含60 bp的5’端非编码区、298 bp的3’端非编码区及长2865 bp编码934个氨基酸的开放阅读框。草鱼unc45b基因编码的氨基酸序列与斑马鱼、斑点叉尾鮰、墨西哥丽脂鲤、尼罗罗非鱼和大西洋鲑unc45b的氨基酸序列同源性分别达92%、86%、86%、82%和81%;生物信息学分析显示草鱼unc45b蛋白分子质量103,699.8Da,理论等电点7.39,为亲水性非分泌蛋白,不含信号肽;其二级、三级结构包括α-螺旋(α-helix)和环(loop)。组织差异表达结果显示unc45b基因在草鱼血液、肝脏、脾脏、肾脏、心脏、脑、前肠、鳃、皮肤和肌肉组织中均有表达,尤其在心脏组织中表达量最高,其次是肌肉组织,均显著高于其他组织(P基因的功能相一致。试验二脆化草鱼肌节装配相关基因unc45b的时空表达本试验以投饲配合饲料的草鱼为对照组,以干蚕豆浸泡24h后投饲的草鱼为试验组(也称蚕豆组),对两组草鱼进行为期12周的养殖,并分别于0周、4周、8周、12周采集骨骼肌、心肌、皮肤和肝脏组织,采用实时荧光定量法构建各组织unc45b基因m RNA的时空表达谱。结果表明,骨骼肌和心肌组织中unc45b基因随着养殖时间的增加表达量显著降低(Punc45b基因随着养殖时间的增加表达量显著增加(Punc45b基因表达量极低。对脆化草鱼和普通草鱼0周、4周、8周、12周各组织unc45b基因表达量进行同一时期的组间比较分析,蚕豆组草鱼骨骼肌和心肌组织各时期unc45b基因的表达量显著高于对照组(Punc45b基因的表达量在两组间无差异(P>0.05)。所得结果表明,蚕豆和养殖周期均对unc45b基因m RNA表达量有一定影响。随养殖时间的延长普通草鱼和脆化草鱼骨骼肌、心肌、皮肤和肝脏unc45b基因m RNA表达量各自均发生了有规律的变化。同时蚕豆明显影响了骨骼肌和心肌组织unc45b基因的表达,所得结果与unc45b基因的肌节装配功能相一致,同时说明蚕豆确实影响了草鱼肉质。

关键词： unc45b基因组织差异表达 QRT-PCR 草鱼 RACE 生物信息学分析蚕豆养殖周期组织表达

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