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中国实验血液学杂志 2020年第6期28卷 1977-1984页

作者：赵文舒张银田江千里刘启发戴敏南方医科大学南方医院血液科广东广州510515

目的:探究骨髓增生异常综合征(MDS)患者u2af1基因突变特征与临床表现及预后的相关性。方法:回顾性分析2012年12月至2019年10月在南方医科大学南方医院进行二代测序(NGS)检测的203例MDS患者资料。根据患者有无u2af1基因突变,将患者分为u2... 详细信息

目的:探究骨髓增生异常综合征(MDS)患者u2af1基因突变特征与临床表现及预后的相关性。方法:回顾性分析2012年12月至2019年10月在南方医科大学南方医院进行二代测序(NGS)检测的203例MDS患者资料。根据患者有无u2af1基因突变,将患者分为u2af1突变组和u2af1非突变组,并对2组患者的基因突变特征与临床表现及预后关系进行了分析;根据u2af1突变位点,分为u2af1S34突变和u2af1Q157/R156突变2组,分析2组患者的基因突变特征及预后影响。结果:11.3%(23/203)的MDS患者存在u2af1突变,u2af1等位基因突变频率为32.5%。u2af1突变组男性比例明显高于u2af1非突变组(P=0.001)。u2af1突变组无1例患者为染色体复杂核型或TP53突变。2组患者年龄、血液学参数、骨髓原始细胞比例、WHO 2016分型、IPSS-R危险分层、5q-、-7/7q-、20q-、+8等染色体异常及ASXL1、DNMT3A、RuNX1、SF3B1、SRSF2等基因突变差异均无统计学意义。与u2af1非突变组相比,u2af1突变组患者的生存时间(P=0.377)、转化为白血病时间(P=0.681)及对去甲基化药物的总反应率(P=0.556)差异均无统计学意义。此外,u2af1S34和u2af1Q157/R156两种突变类型患者的性别、诊断年龄、WHO 2016分型、IPSS-R危险分层、血液学参数比较,差异无统计学意义;生存时间(P=0.347)和转化为白血病时间(P=0.187)差异亦无统计学意义。结论:本研究结果提示,u2af1基因突变不影响MDS患者总生存时间、转化为白血病率以及对去甲基化药物的反应率。u2af1S34和u2af1Q157/R156这2种突变类型的MDS患者临床特点和预后无差异。移植治疗对于u2af1突变患者无明显获益。

关键词：骨髓增生异常综合征 u2af1突变临床特征预后

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SRSF2、u2af1、SF3B1突变的急性髓系白血病患者临床特征和预后分析

SRSF2、U2AF1、SF3B1突变的急性髓系白血病患者临床特征和预后分析

引用

作者：王丛丛郑州大学

学位级别：硕士

目的总结急性髓系白血病(AML)患者的SRSF2、u2af1、SF3B1突变的发生频率、分布情况及其临床特征,并分析不同剪接因子(SF)突变对预后的影响。方法回顾性收集2017年1月至2019年12月就诊于郑州大学第一附属医院血液内科的100例SRSF2、u2af1... 详细信息

目的总结急性髓系白血病(AML)患者的SRSF2、u2af1、SF3B1突变的发生频率、分布情况及其临床特征,并分析不同剪接因子(SF)突变对预后的影响。方法回顾性收集2017年1月至2019年12月就诊于郑州大学第一附属医院血液内科的100例SRSF2、u2af1、SF3B1突变成人AML患者的临床资料并进行随访。分析SRSF2、u2af1、SF3B1突变特点与临床特征、疗效和预后。结果①913例成人AML患者,101例(11.1%)AML患者出现SF突变,SRSF2突变27例、u2af1突变48例、SF3B1突变21例,u2af1、SF3B1共突变3例,u2af1、ZRSR2共突变1例,SF突变患者中位等位基因频率41.195%(4.51%-60.99%),均为杂合子突变。②与野生型AML患者相比,SF突变AML患者发病年龄偏大(P=0.000),与原发性AML患者相比,SF突变在继发性AML患者发病比例偏高(P=0.000)。③SRSF2、u2af1、SF3B1突变存在热点突变:SRSF2的P95H和P95L,突变率均为 33.3%(9/27 例);SF3B1的K700E,突变率为 45.8%(11/24 例);u2af1的S34F和S34Y,突变率分别为48.1%(25/52例)、36.5%(19/52例)。④SRSF2、u2af1、SF3B1突变的中位OS时间分别为457天、343天、279天,提示SF3B1突变患者预后较差,但差异无统计学意义(P=0.908)。⑤SF突变至少合并1个突变的发生率为87%(87/100例),常见的共突变基因频率由高到低依次为:ASXL1突变(30%)、RuNX1突变(23%)、IDH1/2突变(22%)、NRAS突变(21%)、TET2突变(13%),与u2af1、SF3B1突变相比,SRSF2突变易合并IDH1/2突变(P=0.008)、TET2突变(P=0.006)和表观遗传学调控相关基因突变(P=0.000),SRSF2突变合并3个及以上共突变基因的发生率明显较高(P=0.036)。⑥将SRSF2按突变位点分组,P95H、P95L及其他突变位点的中位OS时间分别为457天、292天、609天,三者之间的差异无统计学意义(P=0.803);将u2af1基因按突变位点分组,2号外显子突变、6号外显子突变的中位OS时间分别为380天、141天,u2af1基因6号外显子突变OS时间显著缩短(P=0.001);将SF3B1基因按突变位点分组,14号外显子突变、15号外显子突变的中位OS时间分别为209天、409天,两者之间的差异无统计学意义(P=0.855)。结论***在AML(非APL)中的突变率较低,且相较于原发性AML,SF突变好发于继发性AML,存在突变热点:SRSF2的P95H和P95L,u2af1的S34F和S34Y,SF3B1的K700E。***2突变经常与IDH1/2、TET2突变重合,并伴随着表观遗传学调控相关基因的改变。***2、SF3B1突变位点与AML的预后无明显相关性,u2af1基因6号外显子突变可能是AML患者预后不良的危险因素。

关键词：急性髓系白血病剪接因子突变 SRSF2突变 u2af1突变 SF3B1突变临床特征预后因素

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